International Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Consensus ConferenceによるTSC診断基準
基準 | 備考 |
|---|---|
大症状* | |
低色素斑 | 3個以上（直径が5mm以上） |
血管線維腫（脂腺腫）または頭部の線維性局面 | 3個以上の血管線維腫 |
爪下/爪囲線維腫 | 2個以上 |
粒起革様皮 | — |
多発性の網膜過誤腫 | — |
皮質形成異常† | — |
上衣下結節 | — |
— | |
心臓横紋筋腫 | — |
— | |
血管筋脂肪腫‡ | — |
小症状* | |
散在性小白斑（“Confetti” skin lesion） | 斑状の色素減少領域（一般に四肢にみられる） |
エナメル質の小腔（pitting of enamel） | 3個を超える |
口腔内の線維腫 | 2個以上 |
網膜無色素斑（retinal achromic patch） | — |
多発性腎嚢胞 | — |
腎以外の過誤腫 | — |
* TSCの確定診断には，以下のいずれかが必要である：
TSCの暫定診断には，以下が必要である：
| |
†中枢神経系の結節および放射状大脳白質神経細胞移動線（cerebral white matter radial migration line）を含める。 | |
‡2つの大症状（リンパ脈管筋腫症および血管筋脂肪腫）があるが他の特徴がない場合，確定診断の基準を満たさない。 | |
Adapted from Northrup H, Krueger D, and on behalf of the International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group: Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference.Pediatr Neurol 49(4):243–254, 2013.doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001 | |