泌尿生殖器系の先天異常の概要

泌尿生殖器における解剖学的先天異常は，臓器系先天異常のなかで最も頻度の高いものである。

尿路形成異常は，尿路感染症や閉塞，尿うっ滞，結石形成，腎機能障害など多くの合併症の素因となる。ここでは次のような尿路の先天異常を考察する：

• 膀胱異常

• プルーンベリー症候群

• 腎形成異常

• 尿管形成異常

• 膀胱尿管逆流症

生殖器形成異常は，排尿機能障害，性機能障害，生殖障害，心理社会的問題，またはこれらの合併を引き起こす。ここでは次のような先天性の生殖器形成異常を考察する：

• 停留精巣

• 陰茎および尿道形成異常

• 精巣および陰嚢の異常

• 腟の異常

泌尿生殖器形成異常には，しばしば外科的介入が必要になる。

形成異常の多くは，ルーチンの出生前超音波検査により子宮内で診断されている。一部の先天性腎疾患（例，常染色体顕性［優性］多発性嚢胞腎，髄質海綿腎，遺伝性腎炎）は，典型的には成人期まで無症状で経過する。