髄質海綿腎

• CTまたは排泄性尿路造影

診断は，再発性結石またはUTIを呈する患者で疑われるか，腎髄質石灰化や造影剤が充満した集合管の拡張などの偶然検出されたX線所見に基づく。症候性多尿を呈していない患者では，尿検査により典型的には不完全な遠位尿細管性アシドーシス（顕性の代謝性アシドーシスはまれ）と尿濃縮能低下の所見が認められる。

腎髄質石灰化を示した単純CT冠状断像

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診断は一般にCTで確定されるが，排泄性尿路造影も用いることができる。嚢胞は小さく，髄質の深部にあるため，超音波検査は助けとならない。

• 合併症（例，UTI，腎結石）の管理

治療はUTIおよび再発性の結石形成のみに適応となる。サイアザイド系利尿薬（例，ヒドロクロロチアジド25mg，経口，1日1回）と大量の水分摂取は，尿中カルシウム排泄量を低下させ，尿停滞を予防することにより，結石形成を阻害する可能性がある。低ナトリウム食，正常カルシウム食，および正常タンパク質食を遵守するように患者を促すべきである。これらの作用は，再発性結石を呈する患者において閉塞性合併症の発生率を低下させる可能性がある。