膀胱の先天異常は，他の泌尿生殖器異常を伴わずに発生することが多い。感染症，尿停滞，失禁，および逆流を引き起こす可能性がある。症状を伴う形成異常には手術が必要となりうる。
膀胱憩室
膀胱憩室とは，膀胱筋の欠損を通して膀胱粘膜が脱出したものである。膀胱憩室は尿路感染症（UTI）の素因となり，また膀胱尿管逆流症を伴うことがある。通常は胎児水腎症または幼児期の再発性尿路感染症に対する評価中に発見される。
膀胱憩室の診断は排尿時膀胱尿道造影による。
憩室の外科的除去と膀胱壁の再建が必要になることがある。
膀胱外反
膀胱外反では，臍から会陰にかけての正中閉鎖不全があり，そのため腹部皮膚と連続した膀胱粘膜，恥骨結合離開，および尿道上裂または二分生殖器を来す。膀胱が恥骨上部で裂開・露出している状態であり，尿が尿道からではなく，露出した膀胱から漏出する。この変形では，その重篤性にもかかわらず，通常は正常な腎機能が維持される。
通常は膀胱を再建し骨盤内へ戻すことが可能であるが，膀胱尿管逆流が必発するため，必要に応じてその管理も行われる。膀胱容積が不十分である場合や括約筋の機能不全がある場合には，追加の外科的介入が必要である。性器の再建が必要であり，出生直後に行うこともあれば，時間をおいて行うこともある。
巨大膀胱症候群
この症候群では，明らかな出口部閉塞を伴わない膀胱の拡張と膀胱壁の菲薄化および平滑化がみられ，通常は女児が発症する。膀胱尿管逆流症がよくみられる。
巨大膀胱症候群については，まだ不明な点が多い。本症候群は原発性の筋神経障害の一部である場合があり，特に腸閉塞（例，巨大膀胱-小結腸，腸管蠕動低下症候群）を伴う場合にはその可能性が高い。
症状は尿路感染症（UTI）に関連したものである。
膀胱を空にした状態での超音波検査では上部尿路が正常のように観察されるが，排尿時膀胱尿道造影では上部尿路の大きな拡張を伴う逆流が認められる。
膀胱尿管新吻合術が効果的となる場合もあるが，患者によっては抗菌薬の予防投与，行動変容による排尿時間計画，間欠的導尿，またはこれらの組合せが有益なこともある。
神経因性膀胱
神経因性膀胱は，脊髄および中枢神経系の異常を含む神経疾患，外傷，または，骨盤内手術の後遺症（例，仙尾部奇形腫または鎖肛）によって生じる膀胱機能障害である。
弛緩性膀胱，痙性膀胱，またはその合併がある。弛緩性膀胱では，膀胱が高容量で低内圧となり，わずかしか収縮しない。痙性膀胱では，膀胱が正常または低容量で高内圧となり，不随意収縮がみられる。膀胱圧の上昇（> 40cmH2O）が慢性的にみられる場合は，たとえ感染や逆流を伴わなくとも，しばしば進行性の腎損傷が生じる。
臨床像としては，繰り返す尿路感染症，尿閉および/または尿失禁のほか，場合によっては腎不全もみられる。
基礎にある神経異常は，通常は容易に明らかとなる。通常，排尿後残尿量の測定，水腎症を検出するための腎超音波検査，腎機能評価のための血清クレアチニン測定が行われる。診断を確定して膀胱圧と膀胱機能をモニタリングするため，しばしば尿流動態検査が行われる。これらの検査は，膀胱および腎機能の悪化を評価するために，患児の成長に合わせたスケジュールで反復して行われることが多い。
管理の目標としては，感染リスクの低減，十分な膀胱貯留圧および容量の維持，有効な尿排出の獲得，人前での失禁の予防などが挙げられる。神経因性膀胱の治療法としては，薬剤（例，抗コリン薬，抗菌薬の予防投与），間欠的導尿，外科的介入（例，膀胱拡張術，虫垂利用膀胱瘻造設術，ボツリヌス毒素注射，神経刺激）などがある。神経因性膀胱の患児には，適切な管理を要する便秘および便失禁を伴う神経因性大腸の合併がしばしばみられる。
