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19. 小児科
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染色体異常と遺伝子異常
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染色体異常と遺伝子異常
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染色体異常症の概要
用語
診断
スクリーニング
ダウン症候群(21トリソミー)
病因
病態生理
症状と徴候
全般的な外観
成長および発達
心症状
消化管の症状
診断
併発症
治療
要点
より詳細な情報
18トリソミー
症状と徴候
診断
治療
合併症のスクリーニング
治療に関する参考文献
より詳細な情報
13トリソミー
診断
治療
より詳細な情報
染色体欠失症候群
5p欠失症候群(5p-症候群)
4p欠失症候群(4p-症候群,ウォルフ-ヒルシュホーン症候群)
サブテロメア欠失
微小欠失症候群および微小重複症候群
性染色体異常の概要
リオンの仮説(X染色体の不活化)
ターナー症候群
病態生理
症状と徴候
診断
併発症
診断に関する参考文献
治療
要点
クラインフェルター症候群(47,XXY)
診断
治療
47,XYY症候群
その他のX染色体異常
脆弱X症候群
症状と徴候
診断
治療
より詳細な情報