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外観上正常な女性の約1/1000は47,XXX(Xトリソミー)の核型を有する。身体的異常はまれである。ときに月経不順や不妊症を生じることがある。軽度の知的障害を来すことがあり,患児は同胞と比べて学業上の問題をより多く抱える傾向がある。母体年齢が高くなるにつれてXトリソミーのリスクも増大し,その過剰染色体は通常母親由来である。
まれではあるが,核型が48,XXXXまたは49,XXXXXの女性も存在する。一貫した表現型はない。X染色体が3つを超えると,知的障害と先天異常のリスクが著しく増大する。胎生初期に遺伝子の不均衡が生じることにより,発生異常が引き起こされるものと考えられる。
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