水頭症

水頭症は先天性の場合もあれば，分娩中または出生後の事象に起因する後天性の場合もある。以下の2種類に分類することができる：

• 閉塞性水頭症：髄液の閉塞に起因する

• 交通性水頭症：髄液の吸収障害に起因する

先天性水頭症との関連が示された遺伝子の数は臨床遺伝学の新たな発展に伴い増え続けている。それらの遺伝子の変異の多くは，他の神経発達異常との関連で水頭症を引き起こす。塩化カリウムイオン共輸送体をコードするSLC12A6遺伝子とそのパートナー分子をコードするSLC12A7遺伝子の変異も，しばしば中脳水道狭窄症による水頭症を伴って裂脳症を引き起こし，常染色体顕性（優性）の形式で遺伝する。LICAM1およびAP1S2遺伝子はX連鎖性，CCDC88CおよびMPDZ遺伝子は常染色体潜性（劣性）である(1)。

神経学的所見は，頭蓋内圧が上昇しているか否かに依存する。

乳児期の頭蓋内圧亢進症の症状としては，易刺激性，かん高い泣き声，嘔吐，嗜眠，斜視，泉門膨隆などがある。

言葉が話せる年長の小児は，頭痛，視力低下，またはその両方を訴える。

乳頭浮腫は頭蓋内圧亢進の後期の徴候であるため，当初認められない場合に水頭症を除外することはできない。

慢性水頭症による結果として，女児の早発思春期，学習症（例，注意，情報処理，および記憶の障害），てんかん，視力障害，遂行機能障害（例，問題解決のための概念形成，抽象化，一般化，推理，情報の整理・計画における支障）などが生じる。

• 出生前超音波検査

• 新生児では頭部超音波検査

• 月齢の高い乳児および小児ではCTまたはMRI

水頭症の診断は，しばしばルーチンの出生前超音波検査で下される。

出生後には，ルーチンの診察で頭囲の拡大が判明した場合に疑われ，泉門膨隆または頭蓋縫合離開がみられる場合もある。頭蓋内占拠性病変（例，硬膜下血腫，孔脳症性嚢胞，腫瘍）によっても同様の所見を呈することがある。大頭症は基礎にある脳の異常（例，アレキサンダー病，カナバン病）が原因となっている場合もあるが，正常な脳に過剰量の髄液が蓄積することを特徴とする良性の病態（ときに遺伝性）である場合もある。水頭症が疑われる小児には，CT，MRI，または超音波画像法（大泉門が閉鎖する前の場合）による頭部画像検査を行う必要がある。

解剖学的診断がついてからも，水頭症の進行をモニタリングするために頭部CTまたは超音波検査を施行する。痙攣発作がみられる場合は，脳波検査が役立つことがある。

• ときに経過観察または反復腰椎穿刺

• 重症例では，脳室シャント術

水頭症の治療法は病因，重症度，および水頭症が進行性（脳室の大きさが脳の大きさと比べて経時的に増大する）か否かに依存する。

進行性ではない軽症例は，定期的な画像検査および頭囲測定による経過観察としてもよい。乳児では頭蓋内圧を一時的に低下させるため，脳室穿刺または反復腰椎穿刺（交通性水頭症の場合）を行うこともある。これらの手技は頭蓋内出血を伴う水頭症の治療にしばしば用いられ，水頭症を解消できることもある。

進行性水頭症には通常，脳室シャント術が必要となる。典型的なシャントとしては，右側脳室と腹腔または（まれに）右房を圧力逃し弁付きの一方向性の合成樹脂製チューブで連結する。泉門が閉鎖した乳児期以降の小児に初めてシャントを設置する際には，急激な髄液の排出により脳が頭蓋骨から離れるように縮むことで，硬膜下出血が引き起こされる可能性がある。泉門が開いている間は，脳の大きさの減少に合わせて頭蓋骨の周径も減少する；そのため，泉門が閉鎖する前にシャントを設置できるように，早期にシャント設置について決定しておくことを推奨する医師もいる。

第3脳室開窓術では，第3脳室とくも膜下腔の間に内視鏡的に開口部を設けて，そこから髄液を排出させる。この手技には，しばしば脈絡叢焼灼術が併用され，米国では施行されることが増えてきている。神経外科的なケアおよびフォローアップを一貫して受けることが難しい国々では，特に有用である。特定の症例（例，原発性の中脳水道狭窄症による水頭症）では，第3脳室開窓術のみで十分な一次治療となる。

帽状腱膜下腔への脳室シャントは，永続的なシャントを必要としない患者に対する一時的処置として乳児を対象に用いられる。

成長とともにシャントが不要になる例もあるが，出血および外傷のリスクがあるため，シャントの抜去はまれである。

先天性水頭症の治療を目的とする胎児手術は，まだ成功に至っていない。