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ある遺伝子変異がプロトロンビン（第II因子）の血漿中濃度の上昇を引き起こし，静脈血栓症の素因となる。
（血栓性疾患の概要も参照のこと。）
プロトロンビン（第II因子）は，凝固カスケードの最終産物としての酵素であるトロンビンのビタミンK依存性の前駆体である（血液凝固経路の図を参照）。 一方（または頻度は下がるが両方）のプロトロンビン遺伝子の遺伝子座20210における一塩基の変異は，血漿プロトロンビン濃度の上昇を招き（トロンビン生成の増加を伴う可能性あり），静脈血栓塞栓（VTE）のリスクを高める。
この変異の保有率は，調査対象集団によって1％未満から4％までの幅がある(1)。この変異はアジア系またはアフリカ系の人では非常にまれである(1)。
診断は，血液検体を用いたプロトロンビン20210の遺伝子解析により行う。
総論の参考文献
1.Rosendaal FR, Doggen CJ, Zivelin A, et al.Geographic distribution of the 20210 G to A prothrombin variant. Thromb Haemost 1998;79(4):706-708.
プロトロンビン（第II因子）20210遺伝子変異の治療
抗凝固療法
プロトロンビン20210遺伝子変異のコピーを1つ（ヘテロ接合体）または2つ（ホモ接合体）有する患者では，静脈血栓症の予防および治療に直接作用型経口抗凝固薬（DOAC）またはワルファリンを使用できる。
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