常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患

一部の疾患は常染色体潜性（劣性）の形質として表れます。そのような疾患が発生するには、通常は2つの遺伝子変異を、両親から1つずつ受け継ぐ必要があります。両親ともに異常なアレル（遺伝子変異）と正常なアレルを1つずつもっている場合、両親は（非罹患者となり）その疾患を発症しませんが、その子どもには、それぞれの親から50％の確率でその変異が遺伝します。したがって、個々の子どもでは以下のようになります。

したがって、子どもでその疾患が発生しない（すなわち。子どもが遺伝子変異をもっていないか、発症しないキャリアになる）確率は75％です。