フォン・ヒッペル-リンドウ病（VHL）

フォン・ヒッペル-リンドウ病の症状は典型的には10～30歳で現れますが、より低い年齢で発症する場合もあります。

症状は腫瘍の大きさと部位によって決まります。小児の場合、頭痛と、めまいもしくは筋力低下が生じることがあります。視力が損なわれたり、血圧が上昇したりすることもあります。協調運動障害が起きることもあります。約10％の患児には、内耳の腫瘍がみられ、聴力が傷害されます。

通常、網膜の血管腫は症状を引き起こしませんが、大きくなると著しい視力障害が生じることがあります。網膜の血管腫があると、網膜が剥離して黄斑（網膜の中心部）やその下部に水分が貯留したり、眼圧が高まって（緑内障になって）視神経が損傷したりします。

治療を行わないと、失明、脳損傷、または死亡に至ることがあります。死因は通常、脳の血管腫や腎臓がんの合併症です。

• 画像検査

• 眼の診察

• 遺伝子検査

医師は問診で患者の家族にフォン・ヒッペル-リンドウ病の人がいないかを確かめ、身体診察を行います。

この病気を示唆する所見がみられる場合、以下に示す様々な検査を行って、腫瘍やその他の異常がないか確認します。

• 脳と脊髄のCT検査またはMRI検査

• 眼底検査を含む眼の診察

• 腹部の超音波検査、CT検査、またはMRI検査

• 聴覚検査

• 血液検査

以下のいずれかに該当する場合、フォン・ヒッペル-リンドウ病と診断されます。

• フォン・ヒッペル-リンドウ病の家族歴があり、かつ、特徴的な腫瘍が眼、脳、脊椎、副腎、腎臓、または膵臓に1つ以上ある

• フォン・ヒッペル-リンドウ病の家族歴が不明の人において、フォン・ヒッペル-リンドウ病に特徴的な腫瘍が2つ以上ある

医師は腫瘍を1つ見つけたら、ほかにもないか探します。

まだ診断に確信がもてない場合、医師は、VHL遺伝子の異常を同定して診断を確定するために、分子遺伝学に基づいた染色体検査を行います。

その人でVHL遺伝子の異常が同定された場合は、遺伝子検査を行って家族に異常な遺伝子がないか調べます。

• 手術またはときに放射線療法

• 網膜の血管腫には、レーザー治療または凍結療法

• ときにベルズチファンという薬

手術が可能なら、腫瘍は永続的な損傷が起こる前に切除します。手術の代わりに、腫瘍に対する高線量放射線療法を行うこともあります。副腎に腫瘍がある場合は、血圧をコントロールするための薬も必要になることがあります。進行した腎臓がんがある場合は、ほかの薬物治療を行うことがあります。

ベルズチファンは、すぐには手術で切除する必要がない腎臓がん、脳や脊椎の腫瘍、または膵臓の腫瘍がある成人に現在使用することができます。この薬は腫瘍を縮小させ、進行を止めます。病状が悪化するか、副作用が非常に重度になるまでは使用できます。

一般的には、網膜の血管腫はレーザー治療や凍結療法で破壊します。これらの治療なら、視力を維持しやすくなります。