網膜色素変性は、網膜（眼の奥にあって光を感じ取る透明な構造物）の変性が進行していくまれな病気で、いずれは中等度から重度の視力障害を引き起こします。
網膜色素変性はしばしば遺伝します。あるタイプの網膜色素変性は優性遺伝で、片親から病因となる異常遺伝子を引き継ぐだけで発症します。別のタイプは劣性遺伝で、両方の親から異常遺伝子を引き継がない限り発症しません。X連鎖劣性遺伝型のものは、母親から異常遺伝子を引き継いだ男性が主に発症します。遺伝性の難聴を伴うこともあり、そのほとんどは男性にみられます（アッシャー症候群）。
網膜色素変性の症状
夜間または暗いところもしくは薄暗いところで物を見るために必要な視細胞（光を感じる細胞の1つで、桿体［かんたい］細胞と呼ばれます）が徐々に変性します。その結果、夜間または暗いところもしくは薄暗いところで物を見ることが困難になります。
網膜色素変性の症状は様々な年齢で始まりますが、ほとんどの場合小児期に現れます。時間の経過とともに、周辺視野が徐々に狭くなり、法的な失明へと進行することがあります。やがて、夜間または薄暗いところで物を見ることができなくなります。病気の後期になると、典型的には視野の中央部の狭い部分しか見えなくなり、ときに周辺視野が完全になくなることがあります（視野狭窄［きょうさく］）。また病気の後期では、ときに黄斑（網膜の中心にあり中心視力を担う部分）に腫れが生じます。この腫れは黄斑浮腫と呼ばれ、中心視力に影響を与えます。
網膜色素変性の診断
医師による眼の診察
ときに、網膜電図検査
家族の診察
夜間の視力が低下している人や網膜色素変性の家族歴がある人では、この病気が疑われます。検眼鏡で網膜を観察したときの特徴的な変化が、診断の手がかりになります。
光に対する網膜の電気的反応を測定する網膜電図検査なども、診断を確定し、病気の進行度を判定する上で役立ちます。
できれば、遺伝様式を決定するために、家族も診察を受けるべきです。この病気が他の家族にもある場合は、子どもをもつ前に、遺伝カウンセリングを考えるべきです。
網膜色素変性の治療
レチノールパルミチン酸エステル
オメガ3脂肪酸のサプリメント
ルテインとゼアキサンチンのサプリメント
ときに、炭酸脱水酵素阻害薬と呼ばれる薬
ときに、コンピュータチップを手術で埋め込む
網膜色素変性によって生じた損傷を元に戻せる治療法はありません。一部の人では、レチノールパルミチン酸エステルが病気の進行を遅らせるのに役立つことがあります。オメガ3脂肪酸（例えば、ドコサヘキサエン酸）や、ルテイン + ゼアキサンチンのサプリメントも、視力障害の進行を遅らせる可能性があります。網膜に腫れ（黄斑浮腫）がみられる場合、炭酸脱水酵素阻害薬と呼ばれる薬（通常はアセタゾラミドまたはドルゾラミド）が経口または点眼薬で投与されます。
ボレチジーンネパルボベック（voretigene neparovovec-ryzl）という遺伝子治療薬を特定の遺伝子変異をもつ患者に投与すると、患者の網膜細胞が一部生きていて再生する力を備えていれば、視力がある程度、回復する可能性があります。
失明した人や視力をほとんど失った人には、マイクロチップを手術により眼の中に埋め込むことで、光や形をある程度判別する能力を取り戻すことができます。
さらなる情報
役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
国立眼病研究所（National Eye Institute）：成人と小児を対象とした眼の健康に関する学習教材（英語とスペイン語）や、普及キャンペーンへのアクセスが掲載されています。適切な検索語を入力するだけで情報が得られます。
