血友病は、最も一般的な遺伝性の血液凝固障害です（血液凝固障害の概要も参照）。血友病では、特定の凝固因子（血液の凝固を助け、出血を止めるタンパク質）の遺伝的な欠乏が関与しています。血友病Aでは、第VIII因子が欠乏しており、血友病Bでは、第IX因子が欠乏しています。ただし、ほかの凝固因子の遺伝的な欠乏がみられる場合もあります。例えば、第II因子、第V因子、第VII因子、第X因子、第XI因子、第XIII因子の欠乏があります。これらの病気のほとんどは、常染色体劣性で遺伝します。つまり、この病気では、両親からそれぞれ1つ、計2つの異常な遺伝子を受け継ぐ必要があります。
これらの凝固因子が欠乏していると、あざができやすく、出血が起こっても止まりにくいことがあります（あざと出血も参照）。血友病を患っていないのに、けがや手術による出血がなかなか収まらない人は、まれな血液凝固障害である可能性があります。あざや出血が抑えられない場合は、採血を行って凝固因子の量を測定します。
治療は、欠乏している特定の凝固因子によって異なりますが、通常は欠乏している凝固因子の補充が行われます。
第XI因子欠乏症
第XI因子欠乏症は、まれな遺伝性の血液凝固障害の中では最も一般的なものです。第XI因子の欠乏がみられる患者の約半数が東欧系ユダヤ人を祖先とする人です。第XI因子の欠乏は男女ともにみられ、けがや手術（多くの場合、歯科手術）の後に出血を引き起こすことがあります。血友病AまたはBと比べ、突発的な出血がみられることはまれで、程度も軽いのが普通です。
アルファ2-アンチプラスミン欠乏症
アルファ2-アンチプラスミンは、血栓の溶解を助ける血液中の物質であるプラスミンの活性を妨げます。まれな遺伝性疾患では、アルファ2-アンチプラスミンの量が非常に少なく、過剰な出血が起こる可能性があります。過剰な出血がみられ、他の原因が否定されている場合、アルファ2-アンチプラスミンの量が測定されることがあります。アミノカプロン酸やトラネキサム酸を用いて出血を抑えたり予防したりします。
