La sindrome di Sturge-Weber è una malattia vascolare congenita caratterizzata da nevo rosso-vinoso al volto, angioma leptomeningeo e complicanze neurologiche (p. es., crisi epilettiche, deficit neurologici focali, disabilità intellettiva). La diagnosi è clinica. La terapia è sintomatica.
La sindrome di Sturge-Weber è una sindrome neurocutanea che si verifica in 1 su 20 000 persone (1). La Sindrome di Sturge-Weber non è ereditaria. È causata da una mutazione somatica (un cambiamento nel DNA che si verifica dopo il concepimento nei precursori della zona interessata) nel gene GNAQ sul cromosoma 9q21.
La sindrome di Sturge-Weber provoca una malformazione capillare chiamata nevo rosso-vino (o talvolta macchia o voglia) tipicamente localizzato a livello della fronte e della palpebra superiore nella distribuzione della 1a e/o della 2a divisione del nervo trigemino. Una lesione vascolare simile, l'angioma leptomeningeo, è presente nel 90% dei pazienti in cui il nevo rosso-vinoso coinvolge sia la palpebra superiore che inferiore di un lato, ma si verifica solo nel 10-20% dei pazienti in cui solo una palpebra è coinvolta. Di solito i nevi e gli angiomi leptomeningei sono unilaterali, ma raramente i pazienti hanno nevi rosso-vino nella distribuzione della 1a divisione del nervo trigemino e angiomi leptomeningei bilaterali.
Un nevo porto-vino può verificarsi senza un angioma leptomeningeo e i segni neurologici che lo accompagnano; in tali casi, le palpebre e gli occhi possono essere coinvolti o meno. Raramente, un angioma leptomeningeo avviene senza nevo porto-vino e coinvolgimento oculare.
© Springer Science+Business Media
Le complicanze neurologiche della sindrome di Sturge-Weber comprendono convulsioni, deficit neurologici focali (p. es., emiparesi) e disabilità intellettiva.
La sindrome di Sturge-Weber può anche causare glaucoma e restringimenti vascolari, che possono aumentare il rischio di ictus dovuto a trombosi, occlusione venosa o infarto.
Spesso, l'emisfero cerebrale coinvolto atrofizza progressivamente.
Riferimento
1. Comi AM: Sturge-Weber syndrome. Handb Clin Neurol 132:157-168, 2015. doi: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00011-1
Sintomatologia della sindrome di Sturge-Weber
Il nevo vinoso al volto può variare in dimensioni e colore, dal rosa chiaro al viola intenso.
Le crisi epilettiche si verificano in circa il 75-90% dei pazienti e generalmente si presentano entro l'anno di età. Le crisi sono generalmente focali, ma possono diventare generalizzate. Nel 25-50% dei pazienti si verifica emiparesi controlateralmente al nevo rosso-vinosa. Talvolta l'emiparesi peggiora, specialmente in pazienti in cui le crisi non possono essere controllate.
Circa il 50% dei pazienti presenta disabilità intellettiva e in una percentuale ancora maggiore di casi sono presenti difficoltà di apprendimento. Lo sviluppo psicomotorio può essere ritardato.
Il glaucoma può essere presente già alla nascita o svilupparsi in fasi successive. Si può avere aumento di dimensioni del globo oculare o rigonfiamento (buftalmo).
Diagnosi della sindrome di Sturge-Weber
RM del cervello o TC cerebrale
La diagnosi di sindrome di Sturge-Weber è suggerita dai caratteristici nevi vinosi.
Viene utilizzata la RM cerebrale con mezzo di contrasto per verificare la presenza di un angioma leptomeningeo, ma l'angioma potrebbe non essere ancora presente nei bambini molto piccoli. Se la RM non è disponibile, la TC cerebrale può essere effettuata; essa può mostrare calcificazioni nella corteccia sotto l'angioma leptomeningeo. Le calcificazioni curvilinee parallele a "binario" viste sul cranio ai raggi X, come menzionato nella vecchia letteratura, si sviluppano durante l'età adulta.
Viene eseguito un esame neurologico per verificare la presenza di complicanze neurologiche, e viene eseguito un esame oftalmologico per verificare la presenza di complicanze oculari.
Trattamento della sindrome di Sturge-Weber
Trattamento sintomatico
Il trattamento della sindrome di Sturge-Weber è focalizzato sui sintomi.
Vengono utilizzati farmaci anticonvulsivanti e farmaci per il trattamento del glaucoma. A volte viene effettuata un'emisferectomia qse i pazienti hanno attacchi epilettici intrattabili.
Sono di solito prescritte basse dosi di aspirina, a partire dal momento della diagnosi, per aiutare a prevenire ictus o ridurre atrofia emisferica progressiva presumibilmente impedendo l'aggregazione degli eritrociti nei capillari anomali.
La fototermolisi selettiva (laser dye-pulsato) può aiutare a schiarire il nevo rosso-vinoso.
Punti chiave
La sindrome di Sturge-Weber è una malattia vascolare congenita caratterizzata da nevo rosso-vinoso al volto, angioma leptomeningeo e complicanze neurologiche.
Le crisi epilettiche si verificano in circa il 75-90% dei pazienti e generalmente si presentano entro l'anno di età.
Circa il 50% dei pazienti presenta disabilità intellettiva e in una percentuale ancora maggiore di casi sono presenti difficoltà di apprendimento.
Diagnosticare notando il caratteristico nevo vino di Porto ed eseguendo un imaging cerebrale per verificare la presenza di un angioma leptomeningeo.
Trattare in modo sintomatico e con basse dosi di aspirina per aiutare a prevenire gli ictus.
