Tipi di nanismo osteocondrodisplastico
Patologia | Sintomatologia | Modalità abituale di ereditarietà | Prodotto genico difettoso |
|---|---|---|---|
Acondroplasia | Fronte sporgente, naso a sella, lordosi lombare, gambe arcuate | Recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 | |
Condrodisplasia punctata | Manifestazioni extrascheletriche variabili Le RX mostrano punteggiatura delle epifisi durante la prima infanzia a causa di calcificazioni | Vedi oltre | Vedi oltre |
Condrodisplasia punctata (forma rizomelica) | Notevole accorciamento del segmento prossimale degli arti Decesso nel corso della prima infanzia | Recettore per il segnale di bersaglio perossisomico di tipo 2 (PTS2) | |
Condrodisplasia punctata (forma di Conradi-Hünermann) | Lieve accorciamento asimmetrico degli arti Benigna | Proteina delta (8)-delta (7)-sterolo isomerasi emopamil-legante | |
Displasia condroectodermica (sindrome di Ellis-van Creveld) | Accorciamento distale degli arti, polidattilia postassiale, anomalie cardiache strutturali | EVC, EVC2 | |
Displasia diastrofica | Grave nanismo con pollice rigido da autostoppista e piede fisso talo equino varo | Membro 2 della famiglia dei trasportatori di soluti 26 (trasportatore di solfato) (SLC26A2) | |
Ipocondroplasia | Sintomi di acondroplasia ma più lievi | Recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3, non tutti i pazienti) | |
Displasia mesomelica* (tipo Langer) | Principalmente, accorciamento degli avambracci e delle gambe Colonna vertebrale e facies normali | Omeobox della bassa statura (SHOX), omeobox della bassa statura legato all'Y (SHOXY) | |
Condrodisplasia metafisaria† | In alcune forme, malassorbimento, neutropenia, timolinfopenia | Recettore del paratormone, collagene tipo X (COL10A1) | |
Displasia epifisaria multipla | Nanismo lieve, colonna e facies normali, a volte dita tozze, displasia dell'anca (spesso quale 1o sintomo) Molto eterogenea | Membro 2 della famiglia dei trasportatori di soluti 26 (trasportatore di solfato) (SLC26A2; forma AR) | |
Pseudoacondroplasia | Facies normale, vari gradi di nanismo e cifoscoliosi Eterogenea | Proteina oligomerica della matrice di cartilagine | |
Displasia spondiloepifisaria | Prevalentemente, cifoscoliosi Talvolta miopia e volto piatto Eterogenea | Autosomica dominante, Autosomica recessiva, o recessiva legata alla X | Collagene di tipo II (COL2A1), complesso di tracciamento delle particelle proteiche (tracking protein particle complex), subunità 2 (TRAPPC2, conosciuta anche come SEDL) |
*Vi sono diverse forme eponime (p. es., nievergelt, Langer). | |||
†Vi sono molte forme eponime (p. es., jansen, Schmid, McKusick). | |||
AD = autosomica dominante; AR = autosomica recessiva; XL = legata all'X. | |||