Sottotipi della sindrome di Bartter

Sottotipo

Gene (proteine) †

Età di insorgenza

Caratteristiche cliniche

I

SLC12A1 (NKCC2)†

Prenatale/neonatale

Polidramnios, prematurità, ipokaliemia/alcalosi, poliuria, ipercalciuria, nefrocalcinosi

II

KCNJ1 (ROMK1)†

Prenatale/neonatale

Simile al tipo I

III

CLCNKB (ClC-Kb)†

Esordio tardivo (infanzia)

Simile al tipo I, può essere meno grave

Alcuni bambini presentano il fenotipo di Gitelman come ClC-Kb trovato nel tubulo contorto distale e nel dotto collettore

IVa

BSND (Barttin)†

Prenatale/neonatale

Simile al tipo I, la nefrocalcinosi è meno frequentemente

Associata alla perdita dell'udito neurosensoriale

IVb

CLCNKA (ClC-Ka)† e CLCNKB (ClC-Kb)†

Prenatale/neonatale

Simile al tipo IV

Associata alla perdita dell'udito neurosensoriale

V

CASR (CaSR)*

Esordio tardivo

Fenotipo del Bartter con paratormone intatto basso/normale, ipocalcemia, ipercalciuria e nefrocalcinosi

A causa del guadagno di funzione di CaSR, che può ridurre l'attività di Rom e di NKCC2

*Abbreviazioni delle proteine: Barttin = beta subunit of ClC-Ka and ClC-Kb; CaSR = calcium-sensing receptor; ClCKb = basolateral chloride channel kidney B; ClC-Ka = basolateral chloride channel kidney A; NKCC2 = Na-K-2Cl channel; ROMK = luminal potassium channel.