Esami di laboratorio di primo e secondo livello per l'immunodeficienza
Tipo | Esami di primo livello | Esami di secondo livello |
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Livelli di IgG, IgM, IgA e IgE Titolo delle isoemoagglutinine Risposta anticorpale agli antigeni vaccinici (p. es., l'Haemophilus influenzae di tipo b, tetano, difterite, pneumococco coniugato e non coniugato e antigeni del meningococco) | Fenotipizzazione e conta dei linfociti B mediante citometria a flusso e anticorpi monoclonali per i linfociti B Citometria a flusso per il CD40 e il ligando del CD40 Valutazione per mutazioni in vari geni, tra cui BTK e NEMO Test del sudore | |
Numero totale di linfociti Test cutanei di ipersensibilità ritardata (p. es., Candida) RX torace per valutare le dimensioni timiche soltanto nei neonati | Fenotipizzazione e conta dei linfociti T mediante citometria a flusso e anticorpi monoclonali per i linfociti T e sottogruppi Risposta proliferativa dei linfociti T ai mitogeni Test del circuito di escissione del recettore delle cellule T (un test genetico che identifica i bambini con le cellule T anormali o un basso numero di cellule T a causa di immunodeficienza combinata grave [SCID, severe combined immunodeficiency] o di altri disturbi) | |
Conta e morfologia delle cellule fagocitiche | Citometria a flusso per la misurazione dell'esplosione ossidativa utilizzando diidrorodamina 123 (DHR) o nitroblu di tetrazolio Citometria a flusso per CD18 e CD15 Chemiotassi dei neutrofili | |
Livello di C3 Livello di C4 Attività CH50 (per l'attività totale della via classica) e l'attività AH50 (per l'attività totale della via alternativa del complemento) Livello e funzione dell'inibitore di C1 C1q | Dosaggio dei componenti specifici | |
AH50 = alternate complement hemolytic assay; BTK = Bruton tyrosine kinase; C = complement; CH = hemolytic complement; Ig = immunoglobulin; NEMO = nuclear factor–kappa-B essential modulator; SCID = severe combined immunodeficiency; TREC = T-cell receptor excision circle. | ||