Disturbi del metabolismo di idrossiprolina e prolina
Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
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Iperprolinemia, tipo I (239500*) | Prolina ossidasi (prolina deidrogenasi) | Profilo biochimico: elevati livelli plasmatici e urinari di prolina, idrossiprolina e glicina Caratteristiche cliniche: solitamente benigni; nefrite ereditaria, sordità nervosa Trattamento: non necessario |
Iperprolinemia, tipo II (239510*) | Delta1-pirrolina-5-carbossilato deidrogenasi | Profilo biochimico: elevati livelli plasmatici di prolina e pirrolina-5-carbossilato (P5C); elevati livelli urinari di P5C, delta1-pirrolina-5-carbossilato, prolina, idrossiprolina e glicina Caratteristiche cliniche: durante l'infanzia, convulsioni, ritardo mentale Durante l'età adulta, benigna Trattamento: non necessario |
Carenza di delta1-pirrolina-5-carbossilato sintetasi (138250*) | Delta1-pirrolina-5-carbossilato sintetasi | Profilo biochimico: bassi livelli plasmatici di prolina, citrullina, arginina e ornitina Caratteristiche cliniche: iperammoniemia, cataratta, ritardo mentale, lassità articolare Trattamento: evitare il digiuno |
Iperidrossiprolinemia (237000*) | 4-Idrossiprolina ossidasi | Profilo biochimico: idrossiprolinemia Caratteristiche cliniche: associazione con malattie non provata Trattamento: non necessario |
Carenza di prolidasi (170100*) | Prolidasi | Profilo biochimico: profilo aminoacidico normale nelle urine non idrolizzate, ma eccessiva prolina e idrossiprolina nelle urine idrolizzate Caratteristiche cliniche: ulcere della pelle, infezioni frequenti, dismorfismi, immunodeficienza, disabilità intellettiva, malattia polmonare cronica Trattamento: supplementazione di prolina, somministrazione di manganese (Mn++) e acido ascorbico e di aminoacidi essenziali, trasfusioni di sangue (GR concentrati), utilizzo creme topiche a base di prolina e glicina |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedi l'Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||