Disturbi del metabolismo di fenilalanina e tirosina
Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
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Fenilchetonuria, con forme classiche e lievi (261600*) | Fenilalanina idrossilasi | Profilo biochimico: fenilalanina plasmatica elevata Caratteristiche cliniche: disabilità intellettiva, disturbi del comportamento Trattamento: restrizione dietetica di fenilalanina, supplemento di tirosina |
Deficit di diidropteridina reduttasi (261630*) | Diidropteridina reduttasi | Profilo biochimico: fenilalanina plasmatica elevata, biopterina urinaria alta, biopterina plasmaticabassa Caratteristiche cliniche: simile alla fenilchetonuria lieve, ma se la carenza del neurotrasmettitore non viene riconosciuta, sviluppo di disabilità intellettiva, convulsioni e distonia Trattamento: restrizione alimentare di fenilalanina, supplemento di tirosina, acido folinico, sostituzione del neurotrasmettitore |
Carenza di pterina-4alfa-carbinolamine deidratasi (264070*) | Pterina-4alfa-carbinolamine deidratasi | Profilo biochimico: fenilalanina plasmatica elevata, livello urinario di neopterina e primapterina elevato, livelli plasmatici di biopterina bassi Caratteristiche cliniche: simile alla fenilchetonuria lieve, ma se la carenza del neurotrasmettitore non viene riconosciuta, sviluppo di disabilità intellettiva, convulsioni e distonia Trattamento: restrizione alimentare di fenilalanina, supplementazione di tirosina, sostituzione del neurotrasmettitore |
Deficit di sintesi della biopterina | GTP-cicloidrolasi (233910*) | Profilo biochimico: fenilalanina plasmatica elevata, livello di biopterina nell'urina basso, livelli di neopterina nell'urina bassi (GCH) o alti (PTS e SPR) Caratteristiche cliniche: simile alla fenilchetonuria lieve, ma se la carenza del neurotrasmettitore non viene riconosciuta, sviluppo di disabilità intellettiva, convulsioni e distonia Trattamento: tetraidrobiopterina e supplemento del neurotrasmettitore |
6-Piruvoil-tetraidropterina sintasi (261640*) | ||
Sepiapterin reduttasi (182125*) | ||
Tirosinemia di tipo I (epato-renale; 276700*) | Fumarilacetoacetato idrolasi | Profilo biochimico: tirosina plasmatica elevata, succinilacetone plasmatico e urinario elevato Caratteristiche cliniche: cirrosi, insufficienza epatica acuta, neuropatia periferica, sindrome di Fanconi Trattamento: fenilalanina nella dieta, tirosina, e restrizione dalla metionina; nitisinone; trapianto di fegato |
Tirosinemia di tipo II (oculocutaneo; 276600*) | Tirosina aminotransferasi | Profilo biochimico: tirosina e fenilalanina plasmatica elevate Caratteristiche cliniche: disabilità intellettiva, ipercheratosi palmo-plantare, ulcere corneali Trattamento: restrizione dietetica di fenilalanina e tirosina |
Tirosinemia di tipo III (276710, 609695*) | 4-Idrossifenilpiruvato diossigenasi | Profilo biochimico: tirosina plasmatica elevata, derivati 4-idrossifenilici urinari elevati Caratteristiche cliniche: ritardo dello sviluppo, convulsioni, atassia Trattamento: restrizione dietetica di fenilalanina e tirosina, supplemento di acido ascorbico |
4-Idrossifenilpiruvato diossigenasi | Profilo biochimico: fenilalanina e tirosina plasmatiche elevate Caratteristiche cliniche: in genere si verificano in neonati pretermine; per lo più asintomatici Occasionalmente scarsa alimentazione e letargia Trattamento: restrizione di tirosina e supplemento di ascorbato solo per i pazienti sintomatici | |
Hawkinsinuria (140350*) | Complesso di 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi | Profilo biochimico: ipertirosinemia lieve, hawkinsinuria elevata Caratteristiche cliniche: difficoltà di accrescimento, chetoacidosi metabolica Trattamento: restrizione dietetica di fenilalanina e tirosina, supplemento di acido ascorbico |
Alcaptonuria (203500*) | Omogentisato ossidasi | Profilo biochimico: acido omogentisico urinario elevato Caratteristiche cliniche: urine scure, ocronosi, artrite Trattamento: nessuno; supplemento di ascorbato per ridurre pigmentazione |
Albinismo oculocutaneo di tipo I (A e B; 203100*) | Tirosinasi | Profilo biochimico: nessuna alterazione plasmatica e urinaria di aminoacidi, tirosinasi assente (IA) o ridotta (IB) Caratteristiche cliniche: assenza (IA) o riduzione (IB) del pigmento cutaneo, dei capelli, dell'iride e della retina; nistagmo; cecità; tumore della pelle Trattamento: protezione della pelle e degli occhi dalla radiazione attinica |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedi l'Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||