Disturbi del ciclo gamma-glutamil
Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
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Carenza di gamma-glutamilcisteina-sintetasi (230450*) | Gamma-glutamilcisteina-sintetasi | Profilo biochimico: aminoaciduria, carenza di glutatione Caratteristiche cliniche: emolisi, degenerazione spinocerebellare, neuropatia periferica, miopatia Trattamento: nessun trattamento è chiaramente efficace; evitare farmaci che scatenano crisi emolitiche nelle carenze di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) |
Aciduria piroglutammica (5 oxoprolinuria, 266130, 231900*) | Glutatione sintetasi | Profilo biochimico: aumento della 5-oxoprolina urinaria, plasmatica e liquorale; aumento della gamma-glutamilcisteina; diminuzione del livello di glutatione Caratteristiche cliniche: emolisi, atassia, convulsioni, ritardo mentale, spasticità, acidosi metabolica In forma lieve, nessuna evidenza di danno neurologico Trattamento: sodio bicarbonato o citrato, vitamine E e C, evitare farmaci che scatenano crisi emolitica nella carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) |
Carenza di gamma-glutamiltranspeptidasi (glutationuria; 231950*) | Gamma-glutamiltranspeptidasi | Profilo biochimico: glutatione plasmatico e urinario Caratteristiche cliniche: disabilità intellettiva Trattamento: nessun trattamento specifico |
Carenza di 5-oxoprolinasi (260005*) | 5-Oxoprolinasi | Profilo biochimico: elevata 5-oxoprolina urinaria Caratteristiche cliniche: probabilmente benigna Trattamento: non necessario |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedi l'Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||
G6PD = glucosio-6-fosfato deidrogenasi. | ||