Disturbi dei beta e gamma-aminoacidi

Iper-beta-alaninemia (237400*)

Beta-alanina-alfa-chetoglutarato-aminotransferasi

Profilo biochimico: elevati livelli urinari di beta-alanina, di taurina, di gamma-amino-butirrato (GABA) e di beta-aminoisobutirrato

Caratteristiche cliniche: convulsioni, sonnolenza, decesso

Trattamento: piridossina

Deficit di metilmalonato/malonato semialdeide deidrogenasi associato a 3-amino e 3-idrossi aciduria (236795*)

Metilmalonato/malonato semialdeide deidrogenasi

Profilo biochimico: elevati livelli di 3-idrossiisobutirrato 3-aminoisobutirrato, 3-idrossipropionato beta-alanina, e 2-etil-3-idrossipropionato

Caratteristiche cliniche: da nessuna a lievi

Trattamento: non determinato

Deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi con lieve acidemia metilmalonica

Metilmalonica semialdeide deidrogenasi (vedi anche Disturbi del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata)

Profilo biochimico: livelli di metilmalonato urinario moderatamente elevati

Caratteristiche cliniche: ritardo dello sviluppo, convulsioni

Trattamento: nessun trattamento efficace

Aciduria iper-beta-aminoisobutirrica (210100*)

D(R)-3-Aminoisobutirrato:piruvato aminotransferasi

Profilo biochimico: elevato acido beta-aminoisobutirrico

Caratteristiche cliniche: benigno

Trattamento: non necessario

Dipendenza alla piridossina con crisi (266100*)

Non determinato

Profilo biochimico: elevato glutammato nel liquido cerebrospinale

Caratteristiche cliniche: epilessia refrattaria agli anticonvulsivanti convenzionali, grido acuto, ipotermia, nervosismo, distonia, epatomegalia, ipotonia, ritardo dello sviluppo, disprassia

Trattamento: piridossina

Carenza di GABA-transaminasi (137150*)

4-Amino-alfa-chetoglutarato aminotransferasi

Profilo biochimico: acido gamma-aminobutirrico elevato e beta-alanina nel liquido cerebrospinale e nel plasma, carnosina elevata

Caratteristiche cliniche: crescita lineare accelerata, convulsioni, ipoplasia cerebellare, ritardo psicomotorio, leucodistrofia, aspetto elettroencefalografico di burst-suppression

Trattamento: nessun trattamento noto

Aciduria 4-idrossibutirrica (271980*)

Semialdeide succinico deidrogenasi

Profilo biochimico: elevato 4-idrossibutirrato e glicina urinario

Caratteristiche cliniche: ritardo psicomotorio, ritardo del linguaggio, ipotonia

Trattamento: vigabatrin

Carnosinemia (212200*) e/o omocarnocinosi (236130*)

Carnosinasi

Profilo biochimico: nel fenotipo carnosinemia, carnosinuria nonostante dieta priva di carne, anserina urinaria elevata dopo l'ingestione di alimenti contenenti dipeptidi imidazolici, liquido cerebrospinale normale

Nel fenotipo omocarnosinosi, elevata omocarnosina nel liquido cerebrospinale, normale carnosina nel siero

Caratteristiche cliniche: solitamente benigne; sintomi riferiti probabilmente a causa di bias di accertamento

Trattamento: non necessario