L'infertilità è una malattia definita dall'incapacità di ottenere una gravidanza e/o dalla necessità di un intervento medico per ottenere una gravidanza di successo. Nelle pazienti che non hanno ottenuto una gravidanza dopo aver avuto rapporti sessuali regolari e non protetti, la valutazione deve essere iniziata a 12 mesi se il partner femminile ha < 35 anni e a 6 mesi se il partner femminile è ≥ 35 anni.
L'infertilità è definita dall'American Society of Reproductive Medicine (ASRM; vedi Definition of Infertility: A Committee Opinion [2023]) come una malattia, condizione o stato caratterizzato da una delle seguenti caratteristiche:
L'incapacità di ottenere una gravidanza di successo sulla base dell'anamnesi medica, sessuale e riproduttiva di una paziente, dell'età, dei reperti fisici, dei test diagnostici o di qualsiasi combinazione di questi fattori.
La necessità di un intervento medico, compreso, ma non limitato a, l'uso di gameti o embrioni di donatori al fine di ottenere una gravidanza di successo sia come individuo che con un partner.
Nelle pazienti che hanno rapporti sessuali regolari, non protetti e senza alcuna eziologia nota per entrambi i partner suggestiva di ridotta capacità riproduttiva, la valutazione deve essere iniziata a 12 mesi quando la donna ha < 35 anni e a 6 mesi quando la donna ha ≥ 35 anni.
Complessivamente, rapporti frequenti non protetti esitano nel concepimento nel 70% delle coppie entro 3 mesi, nel 80% entro 6 mesi e nel 90% entro 1 anno (1).
L'infertilità è causata da uno o più fattori, con le seguenti prevalenze approssimative (2, 3):
Disturbi degli spermatozoi (dal 24 al 35%)
Disfunzione ovulatoria (21-25%)
Riduzione della riserva ovarica (aumenta con l'età)
Endometriosi (dal 6 al 40%)
Infertilità tubarica (dall'11 al 67%)
Anomalie uterine o pelviche (≥ 2%) (4)
Infertilità inspiegata (dal 15 al 28%)
L'incapacità di concepire spesso causa ansia, tristezza, frustrazione, rabbia, risentimento, senso di colpa, e inadeguatezza.
Le coppie desiderose di concepimento sono incoraggiate ad avere rapporti frequenti quando la concezione è più probabile, durante i 6 giorni, in particolare i 3 giorni prima dell'ovulazione. L'ovulazione è più probabile che si verifichi circa 14 giorni prima dell'inizio del successivo periodo mestruale.
La misurazione mattutina della temperatura basale corporea eseguita quotidianamente può essere utile nel determinare il momento in cui si verifica l'ovulazione in donne con cicli mestruali regolari. Una diminuzione suggerisce l'imminente ovulazione; un incremento ≥ 0,5° C suggerisce che l'ovulazione si è appena verificata. Tuttavia, sono disponibili sul mercato kit per la predizione dell'ovulazione basati sul dosaggio dell'ormone luteinizzante (luteinizing hormone, LH), che identificano il picco di ormone luteinizzante di metà ciclo, e sono probabilmente il miglior modo in cui le donne possono determinare quando si verifica l'ovulazione ed è più rapido rispetto alla rilevazione della temperatura corporea basale. La misurazione mattutina della temperatura basale corporea può essere utile se le donne non possono permettersi o non hanno accesso ai kit di dosaggio dell'ormone luteinizzante (luteinizing hormone, LH). Non vi è alcuna prova che qualsiasi test che determina quando si verifica l'ovulazione migliori la probabilità di gravidanza nelle coppie che hanno rapporti sessuali regolari.
L'uso eccessivo di caffeina o alcol e qualsiasi uso di tabacco, che possono compromettere la fertilità, sono sconsigliati.
Le prove che gli uomini con > 45 anni sono meno fertili degli uomini più giovani, indipendentemente dall'età della loro partner femminile, sono in aumento.
Sebbene l'infertilità non comprenda la perdita di gravidanza ricorrente, le conseguenze sono le stesse.
Riferimenti generali
1. Gnoth C, Godehardt D, Godehardt E, Frank-Herrmann P, Freundl G: Time to pregnancy: results of the German prospective study and impact on the management of infertility. Hum Reprod 18(9):1959-1966, 2003. doi:10.1093/humrep/deg366
2. Hull MG, Glazener CM, Kelly NJ, et al. Population study of causes, treatment, and outcome of infertility. Br Med J (Clin Res Ed). 1985;291(6510):1693-1697. doi:10.1136/bmj.291.6510.1693
3. Carson SA, Kallen AN. Diagnosis and Management of Infertility: A Review. JAMA. 2021;326(1):65-76. doi:10.1001/jama.2021.4788
4. Donnez J, Jadoul P. What are the implications of myomas on fertility? A need for a debate?. Hum Reprod. 2002;17(6):1424-1430. doi:10.1093/humrep/17.6.1424
Valutazione dell'infertilità
Esami che dipendono dalla causa sospettata
Se i tentativi di ottenere una gravidanza non si traducono in una gravidanza dopo ≥ 1 anno, entrambi i partner vengono sottoposti a esami. La valutazione inizia con raccolta dell'anamnesi, esame obiettivo e consulenza. Gli uomini vengono valutati per escludere patologie degli spermatozoi e le donne vengono valutate per escludere disfunzioni ovulatorie, anomalie tubariche e patologie pelviche.
La valutazione viene eseguita prima di 1 anno se
La donna ha > 35 anni.
È noto che la donna ha una ridotta riserva ovarica (p. es., perché ha solo un'ovaia).
La donna ha mestruazioni infrequenti.
La donna ha un'anomalia nota dell'utero, delle tube di Falloppio o delle ovaie.
L'uomo è noto per essere subfertile o è a rischio di subfertilità.
I test vengono eseguiti a seconda della causa sospetta (p. es., per la riduzione della riserva ovarica, misurazione di ormone follicolo-stimolante e ormone antimülleriano e numero di follicoli antrali, determinato mediante ecografia transvaginale; per disturbi degli spermatozoi, analisi dello sperma).
Trattamento dell'infertilità
Trattamento della causa primaria
A volte farmaci per indurre l'ovulazione o la spermatogenesi
A volte tecniche di riproduzione assistita
La causa primaria dell'infertilità maschile o femminile viene trattata, se possibile. Per esempio, le anomalie strutturali del tratto riproduttivo (p. es., varicocele testicolare, leiomiomi uterini) o le anomalie endocrine (p. es., adenoma ipofisario, disturbi della tiroide) possono essere trattati. Le pazienti devono essere incoraggiati ad apportare modifiche per ridurre al minimo i fattori di rischio modificabili. Per esempio, è raccomandato di smettere di fumare per i fumatori, di perdere peso per le pazienti in sovrappeso, di non consumare alcol o solo moderatamente e una dieta equilibrata (con vitamine se necessario).
In generale, il trattamento è diretto a migliorare la probabilità di concepimento aumentando la disponibilità di ovociti di alta qualità (p. es., Induzione dell'ovulazione, donazione di ovociti) o di spermatozoi (p. es., farmaci gonadotropine per indurre spermatogenesi, donazione di spermatozoi) e utilizzando procedure per aiutare il contatto tra l'ovocita e lo sperma per ottenere la fecondazione (p. es., inseminazione intrauterina, fecondazione in vitro).
Le persone con infertilità possono provare tristezza, ansia, frustrazione, stress emotivo, sentimenti di inadeguatezza, senso di colpa o rabbia. Questi sentimenti possono portare a disturbi del sonno o dell'alimentazione o ansia clinica o depressione. Bisogna offrire counseling e supporto comportamentale, se necessario.
È utile fornire a entrambi i partner informazioni sul processo di trattamento. Tali informazioni comprendono
Quali sono le probabilità di successo
Che cosa comporta il processo, compresi tempi e costi
Quando terminare il trattamento
Quando considerare l'adozione
I gruppi di supporto per persone infertili (p. es., Family Equality, RESOLVE) possono aiutare. I medici devono discutere l'adozione se la probabilità di concepimento è bassa (di solito confermata dopo 3 anni di infertilità, anche nelle donne < 35, o dopo 2 anni di trattamento).
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
Family Equality: informazioni su come rimanere incinta (compresi i costi) e sull'adozione, genitorialità, e questioni legali relative alla comunità LGBTQ.
RESOLVE: The National Infertility Association: informazioni generali sull'infertilità, i possibili trattamenti e soluzioni (come l'adozione o l'uso di un sostituto) e le questioni finanziarie, così come collegamenti a gruppi di supporto, modi per gestire lo stress, consigli per amici e familiari e risorse per aiutare le persone LGBTQ+ ad avere figli
World Health Organization (WHO): Infertility: informazioni sulla definizione di infertilità e stima dei tassi di prevalenza globale
