Un paziente è considerato portatore di un cancro primitivo di origine sconosciuta se il cancro presenta uno o più siti di malattia senza che sia stato possibile identificare la localizzazione del tumore primitivo con test diagnostici di routine. Il cancro primario sconosciuto costituisce fino al 7% di tutte le neoplasie e pone un dilemma terapeutico, visto che la terapia antiblastica è tipicamente condizionata dal tessuto di origine del tumore primitivo.
Poiché i tumori primitivi in genere responsabili sono quelli di testicoli, polmoni, colon-retto e pancreas, l'esame di questi distretti deve, pertanto, essere scrupoloso.
Le indagini utilizzate per favorire l'identificazione del tumore primario comprendono
Esami di laboratorio
Diagnostica per immagini
Colorazione immunitaria citochimica e immunodeperossidasi
Esami istocitopatologici
Gli esami di laboratorio devono comprendere un emocromo completo, un esame delle urine, la ricerca del sangue nelle feci, e un pannello di chimica clinica (compreso il dosaggio dell'antigene prostatico specifico nei maschi).
I test di imaging devono essere limitati alla RX torace, alla TC dell'addome e alla mammografia. L'esame endoscopico del tratto gastrointestinale inferiore e superiore è necessario in caso di presenza di sangue nelle feci.
Per lo studio del tessuto neoplastico disponibile è a disposizione un numero sempre maggiore di colorazioni immunocitochimiche mirate a identificare l'origine del tumore primitivo, e potenzialmente in grado di identificare i tumori derivanti dal polmone, dal colon o dalla mammella. Oltre a ciò, la colorazione all'immunoperossidasi per immunoglobuline, l'analisi citogenetica e lo studio dell'immunofenotipo sono utili per diagnosticare i diversi sottotipi di linfomi maligni che in sedi extralinfonodali, possono essere difficili da riconoscere e da differenziare da altri tumori (anche carcinomi). La colorazione all'immunoperossidasi delle cellule tumorali per alfa-fetoproteina o beta-gonadotropina corionica umana può suggerire la presenza di tumori a cellule germinali facilmente curabili.
L'analisi dei tessuti per i recettori degli estrogeni e del progesterone è utile per la diagnosi di carcinoma mammario e le colorazioni immunoistochimiche per l'antigene prostatico specifico (PSA) sono utili per la diagnosi di cancro alla prostata.
Anche nei casi in cui non possa essere eseguita una diagnosi istologica precisa, l'origine del tumore primitivo può essere suggerita da una costellazione di reperti. I carcinomi scarsamente differenziati localizzati in prossimità o al centro del mediastino o del retroperitoneo nei maschi giovani o di mezza età devono essere considerati neoplasie germinali, anche in assenza di una massa testicolare. I pazienti con questo tipo di tumori devono essere trattati con un regime a base di cisplatino, visto che circa il 50% ha un lungo intervallo libero da malattia. Per la maggior parte degli altri tumori di origine sconosciuta, le risposte a questo schema terapeutico e ad altri regimi polichemioterapici sono modeste e di breve durata (p. es., sopravvivenza mediana < 1 anno).
