L'otosclerosi è una malattia dell'osso della capsula otica che causa un anomalo accumulo di osso neoformato, in genere a livello della finestra ovale.
L'otosclerosi è una delle molte condizioni genetiche e acquisite che colpiscono le strutture ossee. Altre comprendono timpanosclerosi, malattia di Paget, displasia branchio-oto-renale, osteogenesi imperfetta, e sindrome di Goldenhar.
Nell'otosclerosi, l'osso viene riassorbito e riposizionato con conseguenze patologiche. L'area più comunemente colpita coinvolge la staffa; di conseguenza, la staffa diventa immobile e si sviluppa un'ipoacusia trasmissiva. L'otosclerosi può anche essere causa di ipoacusia neurosensoriale quando i focolai otosclerotici si localizzano a livello della scala media.
L'otosclerosi tende a presentarsi in famiglie e la metà dei casi è ereditaria. C'è una probabilità del 25% di sviluppare otosclerosi se un genitore ce l'ha e una probabilità del 50% se entrambi i genitori ce l'hanno. L'otosclerosi è una malattia complessa con rare forme autosomiche dominanti causate da un singolo gene. Mediante analisi di linkage, la localizzazione di un gene dell'otosclerosi è il cromosoma 15q25-q26. Recenti studi hanno dimostrato un quadro genetico più complesso, implicando molteplici altri geni (1). Si ipotizza che il virus del morbillo svolga un ruolo stimolante in pazienti con una predisposizione genetica per l'otosclerosi.
Anche se circa il 10% degli adulti bianchi ha una certa otosclerosi (rispetto all'1% delle persone di colore), solo circa il 10% delle persone affette sviluppa ipoacusia di conduzione. Raramente, l'ipoacusia secondaria a otosclerosi si manifesta a partire dai 7 o 8 anni di età, ma nella maggior parte dei casi non diviene evidente fino alla tarda adolescenza o alla prima età adulta, in occasione del riscontro di un'ipoacusia lentamente progressiva. Tipicamente, l'otosclerosi si sviluppa in un orecchio, anche se più della metà dei pazienti continua a sviluppare sintomi in entrambe le orecchie.
Una protesi acustica può migliorare la capacità uditiva. In alternativa può essere eseguita una stapedectomia che consiste nell'asportazione parziale o totale della staffa e nella sua sostituzione con una protesi, ma il rischio di perdita dell'udito e danneggiamento della funzione vestibolare deve essere considerato.
Riferimento generale
1. Rämö JT, Kiiskinen T, Seist R, et al: Genome-wide screen of otosclerosis in population biobanks: 27 loci and shared associations with skeletal structure. Nat Commun 14 (1):157, 2023. doi: 10.1038/s41467-022-32936-3
