La sindrome dell’X fragile è un’anomalia genetica del cromosoma X che causa deficit intellettivo e problemi comportamentali.
I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una specifica proteina che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I geni contengono istruzioni che determinano l’aspetto e il funzionamento probabile dell’organismo. (Per un approfondimento sulla genetica vedere Geni e cromosomi.)
La sindrome dell’X fragile è la causa ereditaria di deficit intellettivo diagnosticata con maggiore frequenza e colpisce soprattutto i maschi. La sindrome dell’X fragile è seconda solo alla sindrome di Down come causa di deficit intellettivo nei maschi. Tuttavia, a differenza della sindrome dell’X fragile, nella maggior parte dei casi la sindrome di Down non è ereditaria. (Per maggiori informazioni, fare riferimento alla National Fragile X Foundation.)
I sintomi della sindrome dell’X fragile sono causati da anomalie di uno specifico gene presente nel cromosoma X (vedere Anomalie genetiche). Le persone affette hanno un numero eccessivo di copie (spesso oltre 200) di un piccolo segmento di acido desossiribonucleico (DNA). Si ritiene che le persone con 55-200 copie supplementari presentino premutazione, perché, sebbene privi della malattia, la loro prole presenta un maggior rischio di averla.
Sintomi della sindrome dell'X fragile
Bambini e adulti colpiti dalla sindrome possono avere problemi fisici, intellettivi e comportamentali.
Le caratteristiche fisiche, spesso appena percettibili, comprendono sviluppo ritardato, orecchie grandi e sporgenti, mento e fronte prominenti; nei maschi, testicoli di grandi dimensioni (più evidenti dopo la pubertà).
Le articolazioni possono essere eccessivamente flessibili e spesso sono presenti malattie cardiache (prolasso della valvola mitralica).
I bambini possono soffrire di deficit intellettivo da lieve a moderato. Possono svilupparsi caratteristiche tipiche dell’autismo, quali comportamenti e discorsi ripetitivi, scarso contatto visivo e ansia sociale.
Le donne con la premutazione possono entrare in menopausa a un’età molto più giovane, talvolta intorno ai 35 anni.
I soggetti con la premutazione sono a rischio di sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile (fragile X-associated tremor/ataxia, FXTAS), che causa tremore, perdita di coordinazione, deficit intellettivo tardivo e, nel tempo, deterioramento della funzione cognitiva.
Diagnosi di sindrome dell'X fragile
Esami del DNA
La sindrome dell’X fragile può essere individuata mediante esami del DNA eseguiti dopo la nascita. (Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.)
La diagnosi di sindrome dell’X fragile viene formulata di solito quando il bambino è in età scolare o adolescente. I bambini maschi con autismo e deficit intellettivo devono essere sottoposti al test della sindrome dell’X fragile, soprattutto se la madre ha familiari con problemi simili.
Trattamento della sindrome dell'X fragile
Terapia logopedica e terapia occupazionale
Talvolta farmaci
Un intervento precoce, che comprenda terapia logopedica e terapia occupazionale, può aiutare i bambini con sindrome dell’X fragile a incrementare al massimo le proprie capacità.
Per alcuni bambini possono essere utili farmaci stimolanti, antidepressivi e ansiolitici.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
National Fragile X Foundation: offre tutela, formazione, sostegno e programmi e servizi di consapevolezza pubblica e professionale
