Disordini recessivi legati al cromosoma X

Se un gene è legato al cromosoma X, è presente sul cromosoma X. I disordini recessivi legati al cromosoma X si sviluppano generalmente solo nei soggetti di sesso maschile. Questa manifestazione esclusiva del sesso maschile si verifica perché gli uomini presentano un solo cromosoma X, pertanto non esiste un gene accoppiato che compensi l’effetto del gene alterato. Le donne presentano due cromosomi X, pertanto di solito ricevono un gene normale o di compensazione sul secondo cromosoma X. Il gene normale o di compensazione di solito impedisce ai soggetti di sesso femminile di sviluppare la malattia (salvo in caso di inattivazione o perdita del gene di compensazione).

Se il padre ha un gene alterato sul cromosoma X (pertanto la malattia) e la madre presenta due geni normali, tutte le figlie ricevono un gene alterato e un gene normale, divenendo portatrici. Nessuno dei figli maschi riceve il gene alterato perché ricevono il cromosoma Y dal padre.

Se la madre è portatrice e il padre ha il gene normale, ogni figlio maschio ha una probabilità del 50% di ricevere il gene alterato dalla madre (e sviluppare la malattia). Ogni figlia ha una probabilità del 50% di ricevere un gene alterato e un gene normale (divenendo portatrice) e il 50% di ricevere due geni normali.