Le sindromi progeroidi sono malattie rare che causano un invecchiamento precoce e riducono l’aspettativa di vita.
Certi disturbi hanno alcuni effetti analoghi a quelli dell’invecchiamento. Gli scienziati studiano ciò che accade con questi disturbi per cercare di scoprire cosa provoca l’invecchiamento. Ad esempio, identificano i geni che sono difettosi in questi disturbi e li confrontano con gli stessi geni negli anziani.
(Vedere anche Panoramica sull’invecchiamento.)
Sindromi progeroidi
Nelle sindromi progeroidi, il processo di invecchiamento è notevolmente accelerato. I bambini che ne sono affetti sviluppano tutti i segni esterni della vecchiaia, tra cui calvizie, postura ingobbita e pelle secca, anelastica e rugosa. Tuttavia, contrariamente al normale invecchiamento, le ovaie o i testicoli sono inattivi, causando sterilità. I soggetti di sesso femminile non hanno il ciclo mestruale. I bambini che ne sono affetti sono insolitamente bassi. Pertanto, le sindromi progeroidi non sono un modello esatto di invecchiamento accelerato.
Vi sono diverse sindromi progeroidi. Nella sindrome di Hutchinson-Gilford e nella sindrome di Werner, il sistema nervoso centrale e quindi la capacità di svolgere numerose attività quotidiane rimangono in gran parte inalterati, a meno che si verifichi un ictus.
Sindrome di Hutchinson-Gilford (progeria)
La sindrome di Hutchinson-Gilford inizia nella prima infanzia. È causata da un’anomalia genetica, ma di solito non è ereditaria. Vale a dire che l’anomalia (la mutazione) genetica avviene per proprio conto nel soggetto colpito. Provoca pelle anelastica e rugosa, calvizie e altri problemi in genere associati all’invecchiamento (come disturbi cardiaci, renali, polmonari e osteoporosi). L’organismo non cresce normalmente e quindi appare troppo piccolo rispetto alla testa. La maggior parte dei bambini con sindrome di Hutchinson-Gilford muore durante l’adolescenza. La causa è di solito un infarto cardiaco o un ictus. La mutazione che causa questo disturbo è stata identificata ed è ora disponibile una terapia farmacologica per trattare questa rara malattia.
Sindrome di Werner
La sindrome di Werner, una sindrome ereditaria, inizia in adolescenza o nella prima parte della vita adulta. Provoca pelle anelastica e rugosa, calvizie e problemi associati all’invecchiamento, quali
Deperimento muscolare
Tumori (compresi alcuni tipi di tumore rari in altri soggetti)
Sindrome di Down
La sindrome di Down è molto più comune di quanto non siano le sindromi progeroidi. Provoca anche problemi tipici della vecchiaia in adulti più giovani:
Insulino-resistenza
Malattie degenerative delle articolazioni, come l’osteoartrite
Morte prematura
A differenza delle sindromi progeroidi, la sindrome di Down compromette notevolmente il sistema nervoso centrale. In genere, provoca disabilità intellettiva e, in età più avanzata, i sintomi della malattia di Alzheimer. Inoltre, il tessuto cerebrale, prelevato durante l’esame autoptico ed esaminato al microscopio, presenta lo stesso tipo di degenerazione osservata nei pazienti affetti dalla malattia di Alzheimer.
