Malattia di Huntington

La malattia di Huntington è una malattia genetica che causa la lenta disgregazione di specifici neuroni cerebrali.

• Solitamente, l’esordio dei sintomi avviene fra i 35 e i 40 anni d’età

• La malattia distrugge la porzione cerebrale responsabile della coordinazione e della fluidità dei movimenti

• I movimenti diventano lenti, a scatti e impacciati, e l’eloquio diventa biascicato

• Vengono colpite le funzioni mentali e il soggetto diventa depresso e irritabile; inoltre peggiorano anche le abilità cognitive e la memoria

• Dopo l’esordio, i sintomi continuano a peggiorare, causando infine il decesso nel giro di 13-15 anni

• Un esame del sangue può individuare la presenza del gene responsabile della malattia

La malattia di Huntington è causata da un gene ereditato da uno dei genitori. Il gene causa la lenta distruzione della porzione cerebrale responsabile della cognizione, della coordinazione e della fluidità dei movimenti.

I sintomi solitamente esordiscono in età adulta.

I sintomi iniziali più comuni sono:

• Movimenti a scatti incontrollati di gambe e braccia

• Frequente ammiccamento

• Andatura a scatti

• Alterazioni mentali e della personalità, come stato confusionale, scarso controllo degli impulsi, depressione o rabbia

Via via che la malattia peggiora, il soggetto:

• Perde la memoria e la capacità di pensare chiaramente (demenza)

• Ha difficoltà a svolgere mansioni basilari come vestirsi, lavarsi e usare il wc

Infine, il soggetto richiede assistenza costante. La maggior parte dei soggetti muore circa 13-15 anni dopo l’esordio dei sintomi.

Se un soggetto presenta dei sintomi della malattia di Huntington, il medico:

• Esegue delle analisi genetiche sul sangue

• Si accerta che non siano presenti altre malattie cerebrali mediante appositi esami, come una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica per immagini (RMI)

Se le analisi mostrano la presenza di malattia di Huntington o se qualche familiare ha avuto la malattia di Huntington, il medico suggerisce:

• Consulenza genetica

Se un soggetto ha la malattia di Huntington, la consulenza genetica può aiutare a comprendere il rischio di trasmettere la malattia ai figli.

Se non è stata diagnosticata la malattia di Huntington, ma si ha un’anamnesi familiare di questa malattia, la consulenza genetica può aiutare a decidere se si desidera sottoporsi ad analisi. Alcuni soggetti non vogliono sapere se hanno una malattia letale. Altri vogliono sapere se eventuali figli sarebbero a rischio.

Non esiste una cura, ma il medico può trattare molti dei sintomi e aiutare il soggetto a pianificare il futuro. Il medico può prescrivere:

• Farmaci per alleviare i sintomi

• Antidepressivi, se il soggetto è depresso

È consigliabile parlare con il medico circa una dichiarazione anticipata di trattamento. Nella dichiarazione anticipata di trattamento, il soggetto comunica chiaramente per iscritto le proprie scelte relative all’assistenza medica al medico e ai familiari, mentre è ancora in grado di farlo.