Questo tipo di deficit è di norma ereditario. Causa un basso livello di un tipo (classe) di anticorpi (immunoglobuline), anche se i livelli delle altre immunoglobuline sono normali.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza)
Il sistema immunitario produce varie classi di immunoglobuline, come le immunoglobuline A (IgA), le IgD, le IgE, le IgG e le IgM. Ciascuna classe contribuisce a proteggere l’organismo dalle infezioni in modo diverso (vedere anche Anticorpi). La carenza di uno o più tipi di immunoglobuline aumenta il rischio di infezioni gravi.
Il livello di qualsiasi classe di immunoglobuline può essere basso, ma la classe più colpita è quella delle IgA.
Deficit selettivo di IgA
La maggior parte delle persone con deficit selettivo di IgA manifesta pochi o nessun sintomo, mentre alcune presentano infezioni polmonari croniche, sinusite e altri disturbi.
La diagnosi della malattia viene effettuata misurando i livelli delle immunoglobuline presenti nel sangue.
Per trattare o, talvolta, prevenire le infezioni si ricorre agli antibiotici.
Il deficit selettivo di IgA è l’immunodeficienza primaria più comune. Può essere causato dalla mutazione di un gene specifico o da un farmaco, come la fenitoina (utilizzata per trattare le sindromi convulsive) o la sulfasalazina (utilizzata per trattare l’artrite reumatoide). Il modello di ereditarietà della mutazione genica non è noto, ma la presenza di un familiare con deficit selettivo di IgA aumenta il rischio di circa 50 volte
Alcune persone con deficit selettivo di IgA producono anticorpi contro le IgA se sono esposte alle IgA durante le trasfusioni di sangue o di immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di persone con un sistema immunitario sano). Raramente, questi anticorpi contro le IgA possono scatenare una reazione allergica grave (anafilassi) durante successive trasfusioni di sangue o di immunoglobuline.
Sintomi del deficit selettivo di IgA
La maggior parte dei soggetti con deficit selettivo di IgA presenta pochi sintomi o non ne presenta affatto. Altri sviluppano infezioni polmonari croniche, sinusite, allergie, asma, polipi nasali, diarrea cronica o, raramente, malattie autoimmuni, come lupus eritematoso sistemico (lupus) o malattie infiammatorie intestinali (che generalmente causano sintomi gastrointestinali che spesso si ripresentano o possono essere seri). Alcuni soggetti presentano un’immunodeficienza comune variabile nel corso degli anni.
Alcune persone migliorano spontaneamente. Normalmente la sopravvivenza rimane immutata. In caso di insorgenza di una malattia autoimmune o di un altro disturbo del sistema immunitario (come l’immunodeficienza comune variabile) l’aspettativa di vita può ridursi.
Diagnosi del deficit selettivo di IgA
Esami del sangue per misurare i livelli delle immunoglobuline prima e dopo le vaccinazioni
I medici sospettano un deficit selettivo di IgA in presenza di:
Infezioni ricorrenti
Una reazione anafilattica a una trasfusione di sangue o di immunoglobulina
Sintomi gastrointestinali che possono derivare dalla malattia infiammatoria intestinale
Familiari affetti da deficit selettivo di IgA, immunodeficienza comune variabile o una malattia autoimmune
Vengono effettuati esami del sangue per misurare i livelli di immunoglobulina e confermare la diagnosi.
Normalmente, il sistema immunitario del corpo umano risponde a un vaccino producendo sostanze (come gli anticorpi) e mobilizzando i globuli bianchi che riconoscono e/o attaccano i batteri o i virus specifici contenuti nel vaccino stesso. Quindi, ogni volta che il soggetto vaccinato è esposto a batteri o virus specifici, il sistema immunitario produce automaticamente questi anticorpi e intraprende altre azioni per prevenire l’insorgenza della malattia o attenuarne gli effetti. Le persone con deficit selettivo di IgA non producono anticorpi in risposta ad alcuni tipi di vaccini. I medici misurano i livelli degli anticorpi IgA (immunoglobuline) prima e dopo le vaccinazioni. Il mancato aumento delle IgA dopo la vaccinazione contribuisce alla formulazione della diagnosi.
Trattamento del deficit selettivo di IgA
Antibiotici per trattare o, in alcuni casi, per prevenire l’infezione
Adozione di un braccialetto o di una medaglietta di identificazione medica da parte di coloro che hanno manifestato una reazione anafilattica ad una trasfusione di sangue o di immunoglobuline
Spesso non è necessario alcun trattamento del deficit selettivo di IgA.
Ai soggetti con infezioni ricorrenti si somministrano antibiotici. Se la malattia è grave, per evitare la comparsa di infezioni vengono somministrati preventivamente antibiotici.
Coloro che hanno manifestato una reazione anafilattica ad una trasfusione di sangue o di immunoglobuline devono indossare un braccialetto o una medaglietta di identificazione medica per allertare i medici sull’adozione di precauzioni contro tali reazioni.
Il deficit selettivo di IgA derivante dall’assunzione di un farmaco si risolve generalmente all’interruzione del farmaco.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation: Selective IgA Deficiency: informazioni generali sul deficit selettivo di IgA, comprese informazioni su diagnosi e trattamento, con consigli per i soggetti colpiti
