I tumori stromali del tratto gastrointestinale sono tumori rari che originano in cellule specifiche della parete del tratto digerente.
I tumori stromali del tratto gastrointestinale (gastrointestinal stromal tumor, GIST) sono sarcomi (tumori maligni del tessuto connettivo) che si sviluppano nelle cellule precursori mesenchimali nella parete dell’esofago, dello stomaco o dell’intestino. I GIST sono il tipo di sarcoma più comune nel tratto digerente.
La maggior parte dei GIST è causata da una mutazione in un gene chiamato C-KIT che controlla la crescita delle cellule; alcuni sono causati da una mutazione in un gene chiamato PDGFRB che contiene le istruzioni per produrre una certa proteina.
I GIST possono svilupparsi nei soggetti con una sindrome genetica. Una sindrome comune è la neurofibromatosi di tipo 1.
La metà di questi tumori si sviluppa nello stomaco, alcuni nell’intestino tenue e una piccola percentuale nell’esofago, nel colon e nel retto.
L’età media alla diagnosi è di 50-60 anni. I soggetti sottoposti a radioterapia dell’addome per il trattamento di altri tumori possono sviluppare successivamente tumori stromali gastrointestinali.
Di solito, questi tumori crescono lentamente ma posso crescere più rapidamente e diffondersi in altre sedi (metastatizzare).
Sintomi dei GIST
I sintomi dei GIST dipendono dalla sede del tumore, ma includono dolore addominale, sanguinamento, indigestione e senso di sazietà dopo aver mangiato un piccolo pasto. Possono insorgere nausea e vomito se il tumore è di dimensioni sufficientemente ampie da bloccare il tratto digerente.
Diagnosi dei GIST
Endoscopia
Esami di diagnostica per immagini
Il medico può usare un endoscopio (una sonda di esplorazione flessibile) per localizzare il tumore ed eseguire una biopsia (prelevare un campione di tessuto per esaminarlo al microscopio).
Per stabilire se il tumore si sia diffuso ad altri organi, si procede a una tomografia computerizzata (TC) di torace, addome e pelvi e a un’ecografia endoscopica (nella quale una sonda ecografica viene collocata sulla punta dell’endoscopio per mostrare la mucosa del tratto digerente più chiaramente rispetto a molti altri esami).
Trattamento dei GIST
Asportazione chirurgica
I GIST vengono asportati chirurgicamente.
Se il tumore si è diffuso o non può essere trattato chirurgicamente, spesso viene trattato con il farmaco chemioterapico imatinib. L’imatinib viene spesso somministrato prima dell’intervento chirurgico allo scopo di ridurre le dimensioni di alcuni tumori e rendere possibile o più semplice l’intervento. Se l’imatinib non risulta efficace, possono essere somministrati altri farmaci chemioterapici come sunitinib e regorafenib.
Ai pazienti con GIST causati da una mutazione genetica chiamata esone 18 di PDGFRA può essere somministrato un altro farmaco chiamato avapritinib.
