Le distonie sono contrazioni muscolari involontarie, che possono durare a lungo (sostenute) o andare e venire (intermittenti). Le distonie possono costringere il soggetto ad assumere posizioni anomale, ad esempio causando la torsione di tutto il corpo, del tronco, degli arti o del collo.
La distonia può essere causata da una mutazione genetica, un disturbo o un farmaco.
I muscoli nella parte colpita si contraggono, distorcendo la posizione di quella parte del corpo e restando contratti per un periodo che va da svariati minuti a qualche ora.
I medici basano la diagnosi sui sintomi e i riscontri dell’esame obiettivo.
Se possibile, la causa viene corretta, altrimenti alcuni farmaci, come i sedativi lievi, levodopa più carbidopa e tossina botulinica, possono aiutare ad alleviare i sintomi.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi del movimento.)
Cause della distonia
La distonia sembra derivare da un’iperattività di varie aree del cervello:
I gangli basali, dei raggruppamenti di cellule nervose che aiutano ad avviare e a distendere i movimenti dei muscoli volontari, a sopprimere i movimenti involontari e a coordinare i cambiamenti di postura
Il talamo, che organizza i messaggi in arrivo e in partenza dalla corteccia cerebrale relativi ai movimenti muscolari
Il cervelletto, che coordina i movimenti del corpo, aiuta gli arti a muoversi in modo coordinato e preciso e aiuta a mantenere l’equilibrio
La corteccia cerebrale (l’intricato strato esterno del tessuto cerebrale o materia grigia)
Localizzazione dei gangli basali
I gangli basali sono aggregati di cellule nervose situati in profondità nel cervello. Tra questi vi sono i seguenti:
I gangli basali aiutano ad avviare ed effettuare movimenti volontari fluidi, a sopprimere i movimenti involontari e a coordinare i cambiamenti di postura. |
La distonia può derivare da
Una mutazione genetica (chiamata distonia primaria)
Un disturbo o un farmaco (chiamata distonia secondaria)
Gli antipsicotici e alcuni farmaci utilizzati per alleviare la nausea possono causare vari tipi di distonia, tra cui chiusura delle palpebre, torsione del collo (torcicollo spasmodico) o della schiena, smorfie, corrugazione delle labbra, protrusione della lingua e contorcimento di braccia o gambe.
Tipi e sintomi della distonia
I muscoli nella parte colpita si contraggono, distorcendo la posizione di quella parte del corpo. I muscoli rimangono contratti per molti minuti oppure ore o possono contrarsi e rilassarsi in modo imprevedibile.
La distonia può interessare
Una parte del corpo (distonie focali)
Due o più parti del corpo l’una accanto all’altra (distonie segmentali)
Due o più parti che non sono una accanto all’altra (distonie multifocali)
Il tronco più due parti diverse del corpo (distonie generalizzate)
Distonie focali e segmentali
Le distonie focali colpiscono una parte del corpo. In genere esordiscono dopo i 20-30 anni, ma a volte anche prima.
Le distonie segmentali colpiscono molte parti del corpo adiacenti.
Inizialmente le contrazioni (spasmi) possono avvenire periodicamente o solo durante un’attività specifica. Alcuni movimenti della parte del corpo interessata possono scatenare gli spasmi, che possono scomparire con il riposo. Nel corso di giorni, settimane o molti anni, gli spasmi possono diventare più frequenti e possono continuare durante il riposo. Alla fine, la parte del corpo colpita può rimanere distorta, a volte in una posizione dolorosa. Di conseguenza, le persone possono rimanere gravemente invalide.
Alcuni esempi di distonie focali o segmentali sono:
Blefarospasmo: questa distonia colpisce essenzialmente le palpebre, che vengono forzate a chiudersi in modo ripetitivo e involontario. Occasionalmente, all’inizio viene colpito un solo occhio, ma alla fine viene interessato anche l’altro. Solitamente inizia con ammiccamento eccessivo, irritazione oculare o estrema sensibilità alla luce intensa. Molte persone con blefarospasmo trovano un modo per tenere gli occhi aperti, come lo sbadiglio, il canto o l’apertura della bocca. Queste tecniche diventano meno efficaci con il progredire del disturbo. Il blefarospasmo può compromettere gravemente la vista se gli occhi non possono essere aperti come necessario.
Torcicollo spasmodico: il torcicollo colpisce specificatamente i muscoli del collo. Quello spasmodico, chiamato anche distonia cervicale dell’età adulta, è la forma più comune di distonia del collo (distonia cervicale).
Disfonia spasmodica: i muscoli delle corde vocali, che controllano l’eloquio, si contraggono in modo involontario. L’eloquio può essere impossibile, oppure può sembrare affaticato, tremante, rauco, sussurrato, a sbalzi, scricchiolante, staccato o ingarbugliato e può essere difficile da capire.
Distonie occupazionali: queste distonie, chiamate anche distonie specifiche da attività, colpiscono una parte del corpo e spesso derivano da un uso eccessivo della stessa. Ad esempio, i giocatori di golf possono avere spasmi muscolari involontari alle mani e ai polsi (chiamati yips). Gli yips possono rendere praticamente impossibile il putting. Quello che dovrebbe essere un putt da circa 1 metro può trasformarsi in uno da circa 4,5 metri quando il giocatore perde il controllo a causa degli yips. Allo stesso modo, i musicisti, in particolare i pianisti concertisti, possono avere spasmi strani alle dita o alle braccia, che impediscono loro di suonare. Quelli che suonano strumenti a fiato possono avere spasmi alla bocca. Il crampo persistente dello scrittore può essere una distonia.
Malattia di Meige: la distonia combina l’ammiccamento involontario con il digrignamento della mascella e le smorfie. Per questo viene chiamata anche distonia blefarospasmo-oromandibolare (“blefaro” si riferisce alle palpebre, “oro” alla bocca e “mandibolare” alle mascelle). Solitamente inizia in tarda mezza età.
Distonie generalizzate
Queste distonie colpiscono il tronco più due parti del corpo diverse. Il gene per questi disturbi è spesso dominante. Quindi, avere una sola copia del gene anomalo, ereditato da un genitore, è sufficiente per causare la malattia. Le distonie generalizzate includono le seguenti:
Distonia primaria generalizzata: questa rara distonia è progressiva e spesso ereditaria. In molti casi sono state identificate mutazioni genetiche specifiche. Il gene più comunemente colpito è il DYT1. La distonia risultante è chiamata distonia DYT1. Alcuni soggetti che possiedono il gene sono asintomatici o hanno solo un tremore. Nei soggetti con la forma più grave i movimenti involontari determinano posture anomale sostenute, spesso diverse. Queste posture possono diventare quasi permanenti (fisse). Solitamente i sintomi iniziano durante l’infanzia, frequentemente girando il piede o quando si cammina. La distonia può colpire solo il tronco o una gamba, ma spesso interessa tutto il corpo, confinando alla fine i bambini alla sedia a rotelle. Quando questa distonia si sviluppa negli adulti, solitamente inizia nel viso o nelle braccia e in genere non colpisce altre parti del corpo. La funzione mentale non è colpita.
Distonia sensibile alla dopamina: questa forma rara di distonia è ereditaria. I sintomi della distonia sensibile alla dopamina solitamente compaiono durante l’infanzia. In genere, viene colpita prima una gamba. Di conseguenza, i bambini tendono a camminare sulla punta dei piedi. I sintomi si aggravano durante la notte. La deambulazione diventa sempre più difficile e vengono colpite entrambe le braccia e le gambe. Tuttavia, alcuni bambini hanno solo sintomi lievi, come crampi muscolari dopo un’attività fisica. A volte i sintomi iniziano più tardi e assomigliano a quelli della malattia di Parkinson. I movimenti possono essere lenti, può essere difficile mantenere l’equilibrio e può manifestarsi un tremore alle mani durante il riposo. I sintomi diminuiscono drasticamente con dosi leggere di levodopa. Se la levodopa allevia i sintomi, la diagnosi è confermata.
Sapevate che...
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Diagnosi della distonia
Valutazione medica
A volte esami per identificare la causa
Di solito, i medici sospettano la diagnosi di distonia sulla base dei sintomi e dei riscontri all’esame obiettivo.
Se si sospetta che alla base della distonia ci sia un disturbo, i medici possono condurre degli esami per identificare la causa, come tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica per immagini (RMI).
Trattamento della distonia
Correzione o eliminazione della causa
Farmaci
Talvolta stimolazione cerebrale profonda
Fisioterapia
Correggendo o eliminando la causa della distonia, se nota, si riducono solitamente gli spasmi. Ad esempio, i farmaci utilizzati per trattare la sclerosi multipla possono ridurre gli spasmi correlati a questa malattia. Se la distonia è dovuta a un farmaco antipsicotico, l’assunzione rapida di difenidramina tramite iniezione o per via orale in genere arresta rapidamente gli spasmi; l’antipsicotico viene sospeso.
Per la distonia generalizzata viene usato più comunemente un farmaco con effetti anticolinergici (come triesifenidile o benztropina). Questi farmaci riducono gli spasmi bloccando gli specifici impulsi nervosi coinvolti nell’attivazione dello spasmo. Tuttavia, possono anche causare stato confusionale, sonnolenza, bocca secca, visione offuscata, capogiri, stipsi, difficoltà a urinare e perdita di controllo della vescica, che sono problematici, soprattutto negli anziani. Vengono somministrati anche una benzodiazepina (un sedativo leggero) come il clonazepam, il baclofene (un miorilassante) o entrambi. Il baclofene può essere somministrato per via orale o tramite una pompa inserita nel canale spinale.
Se la distonia generalizzata è grave o non risponde al trattamento farmacologico, si può effettuare la stimolazione cerebrale profonda. In questa procedura, piccolissimi elettrodi vengono impiantati chirurgicamente nei gangli basali (aggregati di cellule nervose che aiutano ad avviare e a rendere fluidi i movimenti volontari dei muscoli). Gli elettrodi inviano piccole quantità di elettricità a zone specifiche dei gangli basali che provocano distonia, aiutando in questo modo ad alleviare i sintomi.
Alcune persone, in particolare i bambini con distonia sensibile alla dopamina, migliorano notevolmente quando vengono trattate con levodopa più carbidopa.
Per le distonie focali o segmentali o per la distonia generalizzata che interessa prevalentemente una parte del corpo, il trattamento di prima scelta è la tossina botulinica (una tossina batterica utilizzata per paralizzare i muscoli o trattare le rughe). Viene iniettata nei muscoli iperattivi. Il botulino indebolisce la contrazione muscolare, ma non colpisce i nervi. Queste iniezioni sono particolarmente utili per il blefarospasmo e per il torcicollo spasmodico. Tuttavia, esse vanno ripetute ogni 3-4 mesi perché l’efficacia della tossina botulinica diminuisce nel tempo. In alcuni soggetti che ricevono ripetutamene iniezioni botuliniche, il corpo produce anticorpi che disattivano la tossina. Se i muscoli interessati sono piccolissimi o in profondità nell’organismo, può essere effettuata l’elettromiografia (stimolazione dei muscoli e registrazione della loro attività elettrica) per identificare i muscoli in cui effettuare l’iniezione.
La fisioterapia può aiutare alcune persone, in particolare quelle trattate con la tossina botulinica.
