I deficit selettivi degli ormoni ipofisari possono rappresentare uno stadio precoce nello sviluppo di un ipopituitarismo più generalizzato. Nei pazienti vanno ricercate le manifestazioni del deficit di altri ormoni ipofisari e la sella turcica va controllata periodicamente con indagini radiologiche, per cogliere i segni di un tumore ipofisario.
(La struttura e le funzioni dell'ipofisi e le relazioni tra l'ipotalamo e l'ipofisi sono trattate nel capitoloPanoramica sul sistema endocrino.)
Il deficit isolato di GH è responsabile di molti casi di nanismo ipofisario. Sebbene una forma autosomica dominante di deficit completo di ormone della crescita (GH) sia associata a una delezione a carico del gene strutturale per l'ormone della crescita (GH), questo tipo di difetto genico sembra essere responsabile di una minoranza dei casi. Il trattamento del deficit di ormone della crescita (GH) negli adulti è descritto altrove (vedi ipopituitarismo generalizzato).
Il deficit isolato di gonadotropine si osserva in entrambi i sessi e deve essere distinto dall'ipogonadismo primario; gli uomini hanno bassi livelli sierici di testosterone e infertilità, e le donne presentano amenorrea, bassi livelli sierici di estrogeni e infertilità. È generalmente presente un habitus eunucoide (alto, magro, con braccia e gambe lunghe). I pazienti con ipogonadismo primario presentano livelli elevati di ormone luteinizzante (luteinizing hormone, LH) e ormone follicolo-stimolante (follicle-stimulating hormone, FSH), mentre quelli con deficit di gonadotropine, secondario (ipofisario) o terziario (ipotalamico), hanno livelli di ormone luteinizzante e ormone follicolo-stimolante ai limiti bassi della norma, inferiori alla norma o indosabili. Sebbene nella maggior parte dei casi di ipogonadismo ipogonadotropo sia presente un deficit sia di ormone luteinizzante (luteinizing hormone, LH) sia di ormone follicolo-stimolante (follicle-stimulating hormone, FSH), in rari casi è compromessa esclusivamente la secrezione di una delle gonadotropine. Il deficit isolato di gonadotropine deve essere distinto anche dall'amenorrea ipogonadotropa secondaria all'attività fisica, alla dieta o allo stress psichico. Sebbene l'anamnesi possa essere d'aiuto, in alcuni casi può essere impossibile definire una diagnosi differenziale.
Nella sindrome di Kallmann, la carenza specifica di ormone di rilascio delle gonadotropine (gonadotropin-releasing hormone, GnRH) è associata a difetti della linea mediana del volto, che comprendono anosmia, labio-palatoschisi, e daltonismo. Studi embriologici hanno dimostrato che i neuroni che producono l'ormone di rilascio delle gonadotropine (gonadotropin-releasing hormone, GnRH) si sviluppano originariamente a livello dell'epitelio del placode olfattivo e migrano precocemente, durante lo sviluppo, nella regione setto-preottica dell'ipotalamo. Almeno in alcuni casi, sono state individuate mutazioni di geni, come il gene KALIG-1 (Kallmann syndrome interval gene 1) localizzato sul cromosoma X nella forma legata all'X del difetto, che codificano per proteine di adesione facilitanti la migrazione neuronale. La somministrazione di ormone di rilascio delle gonadotropine (gonadotropin-releasing hormone, GnRH) non è indicata. Caratteristiche sessuali secondarie possono essere ottenute con la somministrazione di testosterone nei ragazzi e la somministrazione di estrogeni nelle ragazze. Il progesterone viene aggiunto successivamente nello sviluppo puberale femminile. La fertilità viene trattata con la somministrazione di gonadotropine corioniche umane.
Il deficit isolato dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH) è raro. La diagnosi è suggerita da sintomi quali astenia, ipoglicemia, perdita di peso e riduzione dei peli ascellari e pubici. I livelli ematici e urinari degli steroidi sono bassi e ritornano ai valori normali dopo il trattamento con ormone adrenocorticotropo (ACTH). Manca l'evidenza clinica e di laboratorio di altri deficit ormonali. Il trattamento consiste nella terapia sostitutiva del cortisolo, come per il morbo di Addison; non è necessaria supplementazione con mineralcorticoidi.
Il deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide (TSH) va sospettato quando esistono segni clinici di ipotiroidismo, i livelli di tireotropina sono bassi o non elevati e non esistono altri deficit ormonali ipofisari. I livelli plasmatici dell'ormone stimolante la tiroide (TSH), misurati con metodi immunochimici, sono non sempre inferiori alla norma, suggerendo che l'ormone stimolante la tiroide (TSH) secreto è biologicamente inattivo. La somministrazione dell'ormone stimolante la tiroide (TSH) umano ricombinante aumenta i livelli di ormoni tiroidei.
Il deficit isolato di prolattina è stato riscontrato raramente in donne che non sono state in grado di allattare dopo il parto. I livelli basali di prolattina sono bassi e non aumentano in risposta ai test di stimolo, come con l'ormone stimolante la tireotropina (thyrotropin releasing hormone, TRH). La somministrazione di prolattina non è indicata.
