Gli occhi possono essere mancanti, deformi o non completamente sviluppati alla nascita.
Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. “Congenito” significa “presente dalla nascita”. (Vedere anche Introduzione ai difetti congeniti del viso e del cranio.)
Fra i difetti congeniti dell’occhio vi sono i seguenti:
Ipertelorismo: Occhi molto distanziati; presenti in molte sindromi congenite (un gruppo di difetti presenti alla nascita che si verificano tutti assieme)
Ipotelorismo: Occhi ravvicinati
Coloboma: Un pezzo di tessuto mancante in qualsiasi parte dell’occhio, come palpebra, iride, retina o nervo ottico, in uno o in entrambi gli occhi
Microftalmia: Bulbo oculare piccolo (può interessare uno o entrambi gli occhi)
Anoftalmia: Assenza completa del bulbo oculare (può verificarsi in più di 50 sindromi congenite)
Alcuni di questi difetti congeniti possono essere causati da mutazioni in alcuni geni. Altri possono essere causati dall’uso da parte della madre di certi farmaci, sostanze stupefacenti illegali o alcol durante la gravidanza oppure da un’infezione contratta durante la gravidanza.
Un bambino con un difetto congenito dell’occhio spesso presenta altri difetti congeniti, in particolare del viso o del cervello.
Questo soggetto presenta ipertelorismo (occhi molto distanziati; a sinistra) e ipoplasia mascellare (mascella superiore piccola; a destra).
© Springer Science+Business Media
L’immagine mostra un soggetto con coloboma in entrambi gli occhi, con pupille dilatate che si allungano verso il margine inferiore dell’iride di ciascun occhio.
DOTT. P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
L’immagine mostra un soggetto con microftalmia di entrambi gli occhi (a sinistra più che a destra).
© Springer Science+Business Media
L’immagine mostra un soggetto con molteplici difetti congeniti a destra, tra cui la mancanza di un bulbo oculare (anoftalmia), deformità dell’orecchio esterno (padiglione) e lato destro del viso più piccolo.
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Questo soggetto presenta ipertelorismo (occhi molto distanziati; a sinistra) e ipoplasia mascellare (mascella superiore piccola; a destra).
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L’immagine mostra un soggetto con coloboma in entrambi gli occhi, con pupille dilatate che si allungano verso il margine inferiore dell’iride di ciascun occhio.
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L’immagine mostra un soggetto con microftalmia di entrambi gli occhi (a sinistra più che a destra).
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L’immagine mostra un soggetto con molteplici difetti congeniti a destra, tra cui la mancanza di un bulbo oculare (anoftalmia), deformità dell’orecchio esterno (padiglione) e lato destro del viso più piccolo.
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Diagnosi dei difetti dell’occhio
Prima della nascita, ecografie del feto e talvolta un esame del sangue
Dopo la nascita, esame obiettivo del neonato
Test genetici
Prima della nascita, i medici possono riuscire a identificare alcuni difetti mediante un’ecografia e talvolta con un’amniocentesi o il prelievo dei villi corionici per ottenere un campione di DNA fetale per eseguire test genetici.
Dopo la nascita, il medico può identificare molti difetti dell’occhio durante un esame obiettivo.
Poiché nella formazione dei difetti congeniti dell’occhio possono essere coinvolte anomalie genetiche, i bambini colpiti devono essere valutati da un genetista, un medico specializzato nella genetica (la scienza dei geni e del modo in cui certe qualità o tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole). Possono essere effettuati test genetici di un campione di sangue del neonato per cercare anomalie cromosomiche e genetiche. Questi esami possono aiutare i medici a stabilire se la causa è una specifica malattia genetica e ad escluderne altre. In presenza di un disturbo genetico, le famiglie possono ottenere benefici dalla consulenza genetica.
Trattamento dei difetti degli occhi
Intervento chirurgico
I bambini affetti da una di queste condizioni devono essere valutati da un oftalmologo pediatrico, un medico specializzato nei problemi oculari dei bambini. I difetti congeniti dell’occhio vengono trattati chirurgicamente utilizzando varie tecniche.
