म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसेस के प्रकार

बीमारी का नाम

टिप्पणियाँ

हर्लर सिंड्रोम (MPS IH)

शीई सिंड्रोम (MPS IS)

हर्लर-शीई सिंड्रोम (MPS IH/S)

बीमारी की शुरुआत: हर्लर सिंड्रोम में, ज़िंदगी के पहले साल में

शीई सिंड्रोम में, 5 साल की उम्र के बाद

हर्लर-शीई सिंड्रोम में, 3 से 8 साल की उम्र में

कुछ लक्षण: कॉर्निया में धुंधलापन, जोड़ों में अकड़न, चेहरे की बनावट में भारीपन, लंबी जीभ, बौद्धिक विकलांगता, दिल की बीमारी, दिखने और सुनने में समस्या, इंगुइनल और गर्भनाल हर्निया, स्लीप ऐप्निया, दिमाग में फ़्लूड होना

इलाज: लक्षणों में राहत

लारोनीडेस के साथ एंज़ाइम रिप्लेसमेंट

स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन या बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन

हंटर सिंड्रोम (MPS II)

बीमारी की शुरुआत: 2 से 4 साल की उम्र के बीच

कुछ लक्षण: हर्लर सिंड्रोम के जैसे ही लेकिन हल्के लक्षण होते हैं और कॉर्निया पर धुंधलापन नहीं आता

हल्के लक्षण होने पर, सामान्य बुद्धि

गंभीर लक्षण होने पर, बौद्धिक और शारीरिक विकलांगता, 15 साल की उम्र से पहले मृत्यु

इलाज: लक्षणों में राहत

आइडर्सल्फ़ेज़ के साथ एंज़ाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी

स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन या बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन

सैनफ़िलिप्पो सिंड्रोम (MPS III)*

बीमारी की शुरुआत: 2 से 6 साल की उम्र के बीच

कुछ लक्षण: हर्लर सिंड्रोम के जैसे ही, लेकिन गंभीर लक्षण होते हैं

इलाज: लक्षणों में राहत

मार्कियो सिंड्रोम (MPS IV)†

बीमारी की शुरुआत: 1 से 4 साल की उम्र के बीच

कुछ लक्षण: हर्लर सिंड्रोम के जैसे ही, लेकिन हड्डी में गंभीर बदलाव जिनमें स्पाइन के सबसे ऊपर अर्धविकसित हड्डियां शामिल हैं; बुद्धि सामान्य हो सकती है

इलाज: लक्षणों में राहत

एलोसल्फ़ेज़ अल्फ़ा के साथ एंज़ाइम रिप्लेसमेंट, IVA टाइप के लिए किया जाता है

मैरोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम (MPS VI)

बीमारी की शुरुआत: कुछ अलग होता है, लेकिन हर्लर सिंड्रोम के जैसे लक्षण हो सकते हैं

कुछ लक्षण: हर्लर सिंड्रोम के जैसे लक्षण होते हैं, लेकिन बुद्धि सामान्य हो सकती है

इलाज: लक्षणों में राहत

गलसल्फ़ेज़ के साथ एंज़ाइम रिप्लेसमेंट

स्लाई सिंड्रोम (MPS VII)

बीमारी की शुरुआत: 1 से 4 साल की उम्र के बीच

कुछ लक्षण: हर्लर सिंड्रोम के जैसे ही लक्षण, लेकिन गंभीरता बहुत अलग-अलग होती है

इलाज: लक्षणों में राहत

स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन या बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन

ह्यालुरोनाइडेज़ की कमी (MPS IX)

बीमारी की शुरुआत: 6 महीने की उम्र में

कुछ लक्षण: जोड़ों के आसपास के कोमल ऊतकों में ट्यूमर, असामान्य रूप से निर्मित विशेषताएं, छोटा कद, सामान्य बुद्धि

इलाज: तैयार नहीं है

* इस म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस में टाइप IIIA, IIIB, IIIC, और IIID भी शामिल हैं।

† इस म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस में टाइप IVA और IVB भी शामिल हैं।