वंशानुगत ऑप्टिक नाड़ी विकार

(आनुवंशिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी)

इनके द्वाराJohn J. Chen, MD, PhD, Mayo Clinic
समीक्षा की गई/बदलाव किया गया जून २०२४

डॉमिनैंट ऑप्टिक अट्रॉफी और लेबर आनुवंशिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी असामान्य वंशानुगत विकार हैं जो ऑप्टिक नाड़ी को क्षति पहुँचाते हैं, जिससे दृष्टि की हानि होती है।

  • दृष्टि की हानि दोनों आँखों को प्रभावित करती है और आम तौर से बाल्यकाल या किशोरावस्था में विकसित होती है लेकिन किसी भी उम्र में विकसित हो सकती है।

  • डॉमिनैंट ऑप्टिक अट्रॉफी कई वर्षों से लेकर दशकों की अवधि में धीरे-धीरे दृष्टि की हानि उत्पन्न करती है, जबकि लेबर आनुवंशिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी कुछ हफ्तों से लेकर महीनों में अधिक तेजी से दृष्टि की हानि उत्पन्न करती है।

  • दुर्लभ रूप से लोगों में हृदय या तंत्रिका तंत्र का कामकाज असामान्य हो सकता है।

  • निदान डॉक्टर के मूल्यांकन द्वारा किया जाता है और कभी-कभी आनुवंशिक परीक्षण से उसकी पुष्टि की जाती है।

  • विकारों को निरस्त नहीं किया जा सकता है, लेकिन दृष्टि में मदद करने के लिए उपाय किए जाते हैं।

(ऑप्टिक नाड़ी के विकारों का अवलोकन भी देखें।)

वंशानुगत ऑप्टिक नाड़ी विकारों के कारण

डॉमिनैंट ऑप्टिक अट्रॉफी और लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी असामान्य जीनों के कारण होने वाले आनुवंशिक विकार हैं। दोनों विकार असामान्य हैं।

डॉमिनैंट ऑप्टिक अट्रॉफी माता या पिता से एक डॉमिनैंट जीन के रूप में विरासत में मिलती है, जिसका मतलब है कि विकार के विकसित होने के लिए जीन की केवल एक कॉपी की जरूरत होती है। दूसरे शब्दों में, यदि पिता या माता को रोग है, तो प्रत्येक बच्चे में उसके विकसित होने की 50% संभावना होती है।

लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी केवल माता से ही विरासत में मिलती है, क्योंकि असामान्य जीन माइटोकॉंड्रिया में स्थित होते हैं। माइटोकॉंड्रिया कोसिकाओं की वे संरचनाएं हैं जो कोशिका को ऊर्जा प्रदान करते हैं और उनकी अपनी आंतरिक जीन होती हैं जो केवल माता से विरासत में मिलती हैं। प्रभावित पुरुष रोग को अपने बच्चों को प्रदान नहीं कर सकते हैं। लेबर आनुवंशिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी पुरुषों में अधिक आम है।

वंशानुगत ऑप्टिक नाड़ी विकारों के लक्षण

डॉमिनेंट ऑप्टिक एट्रॉफी में, नज़र की हानि अक्सर 10 वर्ष की उम्र से पहले शुरू होती है, लेकिन यह बाद में भी शुरू हो सकती है। दृष्टि की हानि कई वर्षों से लेकर दशकों में बहुत धीरे-धीरे होती है। दुर्लभ रूप से, लोगों को निस्टैग्मस (आँखों की बारी-बारी से होने वाली एक दिशा में तेज झटके वाली गतिविधि और धीरे-धीरे मूल दशा में लौटने की गतिविधि), सुनने में कठिनाई, या दोनों भी हो सकते हैं। लोगों को नीले और पीले रंगों के बीच अंतर करने में कठिनाई भी हो सकती है।

लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी में, दृष्टि की हानि आम तौर से 15 और 35 की उम्र के बीच शुरू होती हैं। दृष्टि की हानि कुछ सप्ताहों से लेकर कई महीनों के बीच काफी तेजी से होती है। दुर्लभ रूप से, लोगों में हृदय या तंत्रिका तंत्र का कामकाज असामान्य हो सकता है।

वंशानुगत ऑप्टिक नाड़ी विकारों का निदान

  • एक डॉक्टर का मूल्यांकन

  • कभी-कभी आनुवंशिक जांच

निदान डॉक्टर के मूल्यांकन के आधार पर किया जाता है। परीक्षण विकारों के लिए जिम्मेदार कुछ असामान्य जीनों की, लेकिन सबकी नहीं, पहचान कर सकता है। जिन लोगों को लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी हो सकती है, उनके हृदय के आकलन के लिए इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफ़ी की जाती है।

वंशानुगत ऑप्टिक नाड़ी विकारों का उपचार

  • लो-विज़न उपादान

कोई प्रभावी उपचार उपलब्ध नहीं है, लेकिन नए उपचारों का अध्ययन किया जा रहा है। अल्कोहल का सेवन कम करके, जिससे माइटोकॉन्ड्रिया पर असर पड़ता है, और तंबाकू उत्पादों का इस्तेमाल न करके दृष्टि की हानि के बढ़ने की दर को धीमा किया जा सकता है।

मैग्निफायर, बड़े अक्षरों वाले उपकरण, और बोलने वाली घड़ियाँ (लो-विज़न उपादान) दृष्टि की हानि वाले लेगों की मदद कर सकते हैं।

आनुवंशिक परामर्श पर विचार करना चाहिए।

जिन लोगों को हृदय या तंत्रिका तंत्र की समस्याएं होती हैं उन्हें विशेषज्ञों के पास भेजा जाता है।

quizzes_lightbulb_red
अपना ज्ञान परखेंएक क्वज़ि लें!
मैनुअल'  ऐप को निः शुल्क डाउनलोड करेंiOS ANDROID
मैनुअल'  ऐप को निः शुल्क डाउनलोड करेंiOS ANDROID
अभी डाउनलोड करने के लिए कोड को स्कैन करेंiOS ANDROID