X-लिंक्ड अगम्माग्लोबुलिनमिया, X इम्यूनोडिफ़िशिएंसी से जुड़ा आनुवंशिक डिसऑर्डर है, जो X (लिंग) क्रोमोसोम पर मौजूद जीन में म्यूटेशन के कारण होता है। डिसऑर्डर की वजह से कोई B सैल्स (लिम्फ़ोसाइट का एक प्रकार) नहीं होती हैं और इनका बहुत कम स्तर या कोई एंटीबॉडीज़ (इम्युनोग्लोबुलिन) मौजूद नहीं होती है।
X-लिंक्ड अगम्माग्लोबुलिनमिया से पीड़ित शिशुओं को लगभग 6 महीने की उम्र में खांसी और/या नाक, कान, त्वचा, साइनस और फेफड़ों में बार-बार इन्फेक्शन होने लगता है।
डॉक्टर, इस डिसऑर्डर का निदान इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर और B सैल्स की संख्या को मापकर करते हैं।
इम्यून ग्लोबुलिन जीवन भर के लिए दिया जाता है और एंटीबायोटिक्स लगातार दी जा सकती हैं।
(इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर का ब्यौरा भी देखें।)
एंटीबॉडीज (इम्युनोग्लोबुलिन) प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा बनाए गए पदार्थ होते हैं जो किसी इंफ़ेक्शन, कैंसर और बाहरी पदार्थ के खिलाफ शरीर की रक्षा करने में मदद करते हैं। एंटीबॉडीज एक खास तरह की सफ़ेद रक्त कोशिकाओं द्वारा बनाई जाती हैं जिन्हें B कोशिकाएँ कहते हैं। एक या ज़्यादा तरह के इम्युनोग्लोबुलिन की कमी से गंभीर इंफ़ेक्शन का खतरा बढ़ जाता है।
X-लिंक्ड अगम्माग्लोबुलिनमिया, X (लिंग) क्रोमोसोम (जिसे X-लिंक्ड डिसऑर्डर कहा जाता है) पर मौजूद जीन में म्यूटेशन की वजह से होता है। X-लिंक्ड डिसऑर्डर, आमतौर पर लड़कों को प्रभावित करते हैं।
X-लिंक्ड अगम्माग्लोबुलिनमिया के लक्षण
जन्म के बाद पहले 6 महीनों के लिए, मां से मिलने वाले इम्युनोग्लोबुलिन, इन्फेक्शन से रक्षा करते हैं। लगभग 6 महीने की उम्र में, इन इम्युनोग्लोबुलिन का स्तर कम होना शुरू हो जाता है, और प्रभावित शिशुओं को बार-बार खांसी, नाक में इन्फेक्शन (राइनाइटिस), और/या कान, त्वचा, साइनस और फेफड़ों में इन्फेक्शन होने लगता है। इन्फेक्शन, आमतौर पर बैक्टीरिया जैसे न्यूमोकोकी, स्ट्रेप्टोकोकी और हीमोफ़ाइलस बैक्टीरिया के कारण होता है। मस्तिष्क के कुछ असामान्य वायरल इन्फेक्शन हो सकते हैं।
आमतौर पर मौजूद इम्युनोग्लोबुलिन बनाने वाली B कोशिकाएँ मौजूद न होने की वजह से, टॉन्सिल का आकार कम होता है और लसीका ग्रंथि विकसित नहीं होती।
X-लिंक्ड अगम्माग्लोबुलिनमिया से जोड़ों में इन्फेक्शन (इन्फेक्शन करने वाले अर्थराइटिस), वायुमार्ग के क्रोनिक इन्फ़्लेमेशन (ब्रोंकाइएक्टेसिस) और कुछ खास कैंसर की वजह से हमेशा के लिए चौड़ा हो जाने का खतरा बढ़ जाता है।
आमतौर पर शुरुआती निदान और इलाज करने से जीवनकाल पर कोई असर नहीं पड़ता है, सिवाय उस स्थिति के जिसमें इन्फेक्शन मस्तिष्क में हो जाता है।
X-लिंक्ड अगम्माग्लोबुलिनमिया का निदान
रक्त की जाँच
कभी-कभी आनुवंशिक जांच
इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर और B सैल्स की संख्या को मापने के लिए रक्त जांच किया जाता है।
X-लिंक्ड अगम्माग्लोबुलिनमिया के निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक जांच किया जा सकता है लेकिन सामान्यतः इसकी ज़रूरत नहीं होती है। करीबी रिश्तेदारों के लिए जांच का सुझाव दिया जाता है।
अगर किसी के परिवार में X-लिंक्ड अगम्माग्लोबुलिनमिया का कारण बनने वाले म्यूटेशन की पहचान की गई है, तो उनके लिए जन्म से पहले आनुवंशिक जांच का सुझाव दिया जाता है।
X-लिंक्ड अगम्माग्लोबुलिनमिया का इलाज
इम्यून ग्लोबुलिन
एंटीबायोटिक्स
ग़ैर-मौजूद एंटीबॉडीज़ देने के लिए इम्यून ग्लोब्युलिन (ऐसे लोगों के रक्त से प्राप्त एंटीबॉडीज़, जिनका इम्यून सिस्टम सामान्य हो) जीवन भर दिया जाता है और इस तरह इन्फेक्शन को रोकने में मदद मिलती है। इम्युनोग्लोबुलिन को शिरा (नस के माध्यम से) या त्वचा की सतहे के नीचे (सबक्यूटेनियस तरीके से) इंजेक्ट किया जा सकता है।
बैक्टीरियल के इन्फेक्शन के इलाज के लिए एंटीबायोटिक्स तुरंत दी जाती हैं और ये लगातार दी जा सकती हैं।
X-लिंक्ड अगम्माग्लोबुलिनमिया से पीड़ित लोगों को ऐसे टीके नहीं दिए जाते हैं, जिनमें जीवित लेकिन कमज़ोर ऑर्गेनिज़्म (वायरस या बैक्टीरिया) मौजूद हों। इन टीकों में रोटावायरस वैक्सीन, खसरा-मम्प्स-रूबेला वैक्सीन, चिकनपॉक्स (चेचक) टीका, एक प्रकार की चेचक ज़ोस्टर (शिंगल्स) टीका, बैसिल काल्मेट-गेरिन (BCG) टीका, और इन्फ़्लूएंज़ा टीका नेज़ल स्प्रे के तौर पर शामिल होती हैं।
इन उपायों के बावजूद, क्रोनिक साइनस और फेफड़ों के इन्फेक्शन अक्सर हो जाते हैं।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
Immune Deficiency Foundation: Agammaglobulinemia: X-Linked and Autosomal Recessive: अगम्माग्लोबुलिनमिया के निदान और इलाज की जानकारी और प्रभावित लोगों के लिए सलाह सहित इसके बारे में विस्तृत जानकारी
