डाइजॉर्ज सिंड्रोम

डाइजॉर्ज सिंड्रोम एक जन्मजात इम्यूनोडिफिशिएंसी विकार है जो थाइमस ग्रंथि के मौजूद न होने या जन्म के समय इसके पूरी तरह विकसित न होने की वजह से होता है, जिसकी वजह से T कोशिकाओं से जुड़ी समस्या होती है, ये सफेद रक्त कोशिकाएँ अनजान और असामान्य कोशिकाओं का पता लगाने में मदद करती है। हृदय के पैदाइशी विकार भी हो सकते हैं।

• डाइजॉर्ज सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे, कई तरह की असामान्यताओं के साथ होते हैं, जिनमें हृदय दोष, पैराथायरॉइड ग्रंथियों का अविकसित या ग़ैर-मौजूद रह जाना, अविकसित या गैर-मौजूद थाइमस ग्रंथि और खास चेहरे की विशेषताएं शामिल हैं।

• T-कोशिकाओं से बार-बार इंफ़ेक्शन भी होते हैं।

• डॉक्टर रक्त जांच करते हैं, थाइमस ग्रंथि को देखने और उसका मूल्यांकन करने के लिए छाती का एक्स-रे लेते हैं, और आमतौर पर हृदय की खराबियों की जांच करने के लिए ईकोकार्डियोग्राफ़ी करते हैं।

• अगर बच्चों में T सैल्स मौजूद नहीं हैं, तो जीवन की सुरक्षा करने के लिए थाइमस टिशू या स्टेम सेल का ट्रांसप्लांटेशन ज़रूरी होता है।

(इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर का ब्यौरा भी देखें।)

डाइजॉर्ज सिंड्रोम, प्राइमरी इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर है। आमतौर पर, यह क्रोमोसोमल असामान्यता की वजह से होता है, लेकिन यह आमतौर पर परिवारों में पीढ़ी-दर-पीढ़ी नहीं चलता है। ज़्यादातर मामले बिना किसी ज्ञात कारण के अकस्मात ही होते हैं। इससे लड़के और लड़कियां समान रूप से प्रभावित होते हैं।

इससे भ्रूण सामान्य रूप से विकसित नहीं होता है, और निम्नलिखित में अक्सर असामान्यताएं होती हैं:

• हृदय: बच्चों का जन्म अक्सर जन्मजात हृदय डिसऑर्डर (हृदय की जन्म के समय मौजूद खराबी) के साथ ही होता है।

• पैराथायरॉइड ग्रंथि: बच्चों का जन्म, आमतौर पर अविकसित या बिना पैराथायरॉइड ग्रंथियों के होते हैं (जिससे रक्त में कैल्शियम का स्तर, नियंत्रित करने में मदद मिलती हैं)। इस वजह से, कैल्शियम का स्तर कम होता है, जिससे मांसपेशियों में मरोड़ (टिटेनी) हो जाती है। मरोड़, आमतौर पर जन्म के 48 घंटों के अंदर शुरू होती है।

• चेहरा: आमतौर पर, बच्चों के चेहरे पर खास विशेषताएं होने के साथ उनके कान कम आवाज़ सुनने के लिए सेट होते हैं, यह पीछे की ओर जाने वाली जबड़े की छोटी हड्डी होती हैं और चौड़ी-सेट की गई आंखें होती हैं। उनके मुंह के ऊपरी भाग (क्लेफ़्ट पैलेट) में फटन हो सकती है।

• थाइमस ग्लैंड:T सैल्स के सामान्य विकास के लिए थाइमस ग्रंथि बहुत ज़रूरी है। चूंकि यह ग्रंथि ग़ैर-मौजूद या अहोती है, इसलिए T सैल्स की संख्या कम होती है, जिससे कई इन्फेक्शन्स से लड़ने की उनकी क्षमता सीमित हो जाती है। जन्म के तुरंत बाद इन्फेक्शन की शुरुआत हो जाती है और यह बार-बार होता है। हालांकि, T सैल्स कितनी अच्छी तरह काम करती हैं, इसमें काफ़ी भिन्नता होती है। साथ ही, हो सकता है कि T सैल्स अचानक ही बेहतर ढंग से काम करना शुरू कर दें।

इसका पूर्वानुमान, आमतौर पर हृदय डिसऑर्डर की गंभीरता पर निर्भर है।