होमोसिस्टीनयूरिया अमीनो एसिड मेटाबोलिज़्म का एक विकार है, जो कि सिस्टाथियोनीन बीटा-सिंथेस एंज़ाइम की कमी की वजह से होती है, इस एंज़ाइम की ज़रूरत अमीनो एसिड होमोसिस्टीन को मेटाबोलाइज़ करने के लिए होती है। इस विकार से कई तरह के लक्षण पैदा हो सकते हैं, जिनमें नज़र की कमी, बौद्धिक विकलांगता और स्केलेटल असामान्यताएं शामिल हैं। होमोसिस्टीनयूरिया तब होता है, जब माता-पिता से विकार उत्पन्न करने वाले दोषपूर्ण जीन बच्चों में चले जाते हैं।
होमोसिस्टीनयूरिया होने की वजह होमोसिस्टीन को मेटाबोलाइज़ करने के लिए ज़रूरी एंज़ाइम की कमी होती है।
इसके लक्षणों में बौद्धिक विकलांगता, आँखों से जुड़ी समस्याएं और स्केलेटन की असामान्यताएं शामिल हैं।
इसका निदान ब्लड टेस्ट पर आधारित होता है।
एक खास डाइट और विटामिन B6, बीटाइन और फ़ोलिक एसिड के सप्लीमेंट से कुछ बच्चों को आराम मिल सकता है।
अमीनो एसिड प्रोटीन के बिल्डिंग ब्लॉक हैं और शरीर में कई काम करते हैं। हमारा शरीर ज़रूरत के मुताबिक, अमीनो एसिड तैयार करता है और बाकी उसे खाने की अन्य चीज़ों से मिलते हैं।
होमोसिस्टीनयूरिया से प्रभावित बच्चे अमीनो एसिड होमोसिस्टीन को तोड़ (मेटाबोलाइज़) नहीं पाते हैं, जिससे कुछ ज़हरीले पदार्थों के साथ कई तरह के लक्षण पैदा होते हैं। होमोसिस्टीनयूरिया के लक्षण हल्के से गंभीर हो सकते हैं।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। होमोसिस्टीनयूरिया से पीड़ित बच्चे के माता-पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति पाई जाती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।)
होमोसिस्टीनयूरिया के लक्षण
इस विकार से प्रभावित बच्चे जन्म के समय सामान्य होते हैं। शुरुआती लक्षण आमतौर पर 3 साल की उम्र के बाद शुरु हो जाते हैं, जिनमें आँख का लेंस अपनी जगह से हटा हुआ होता है, जिससे नज़र बहुत कम हो जाती है।
ज़्यादातर बच्चों में स्केलेटल असामान्यताएं होती हैं, जिनमें ऑस्टियोपोरोसिस शामिल है। आमतौर पर बच्चे पतले होते हैं और स्पाइन मुड़ी हुई होती है, छाती विकृत, अंग सामान्य से लंबे और लंबी मकड़ी जैसी उंगलियां होती हैं।
जल्दी निदान और इलाज न किया जाए, तो मानसिक (मनोरोग-विज्ञान) और व्यवहार संबंधी विकार और बौद्धिक विकलांगता होना आम हैं।
होमोसिस्टीनयूरिया से अचानक ब्लड क्लॉट बनने की बहुत संभावना रहती है, जिसकी वजह से स्ट्रोक लगना, ब्लड प्रेशर बढ़ना और कई गंभीर समस्याएं हो सकती हैं।
होमोसिस्टीनयूरिया का निदान
नवजात शिशु का स्क्रीनिंग टेस्ट
अमेरिका में अधिकांश राज्यों में यह ज़रूरी है कि रक्त परीक्षण के ज़रिए होमोसिस्टीनयूरिया का पता लगाने के लिए नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग की जाए।
होमोसिस्टीनयूरिया के निदान की पुष्टि करने के लिए लिवर और DNA टेस्टों में एंज़ाइम के फ़ंक्शन को मापने वाला एक टेस्ट किया जाता है। स्किन सेल के टेस्ट भी किए जा सकते हैं।
होमोसिस्टीनयूरिया का इलाज
विटामिन B6 और स्पेशल डाइट
होमोसिस्टीनयूरिया से पीड़ित कुछ बच्चों को विटामिन B6 (पाइरीडॉक्सीन) देने से उनकी सेहत में सुधार हो सकता है। कुछ बच्चों को स्पेशल डाइट दी जानी चाहिए जिसमें प्रोटीन में पाए जाने वाले खास पदार्थों की कमी होती है।
डॉक्टर बीटाइन के सप्लीमेंट दे सकते हैं, जिससे रक्त में होमोसिस्टीन की मात्रा और फ़ोलिक एसिड (फ़ोलेट) को कम करने में मदद मिलती है।
जो बच्चे होमोसिस्टीनयूरिया के अन्य प्रकारों से पीड़ित होते हैं, उन्हें विटामिन B12 (कोबालामिन) और फ़ोलिक एसिड दिया जाता है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
