बार्टर सिंड्रोम और गिटेलमैन सिंड्रोम में, किडनी नलिकाओं में एक आनुवंशिक दोष के कारण किडनी से इलेक्ट्रोलाइट (पोटैशियम, सोडियम और क्लोराइड) की अत्यधिक मात्रा उत्सर्जित होती है, जिसके परिणामस्वरूप विकासात्मक, इलेक्ट्रोलाइट और कभी-कभी तंत्रिका एवं मांसपेशियों की असामान्यताएं देखी जाती हैं।
(किडनी ट्यूबलर के जन्मजात विकार का परिचय भी देखें।)
बार्टर सिंड्रोम और गिटेलमैन सिंड्रोम आनुवंशिक होते हैं, और ये सामान्यतः रिसेसिव जीन ( आकृति देखें: नॉन–X-लिंक्ड (ऑटोसोमल) अप्रभावी विकार) के कारण होते हैं। इस प्रकार, बार्टर सिंड्रोम या गिटेलमैन सिंड्रोम से ग्रस्त व्यक्ति को उसके विकार के लिए आनुवंशिक रूप से सामान्यतः दो रिसेसिव जीन मिले होते हैं, एक माँ से और दूसरा पिता से। चूँकि जब एक अप्रभावी जीन शामिल होता है, तो दो जीनों की आवश्यकता होती है, अभिभावक जीन के वाहक होते हैं, लेकिन उन्हें सिंड्रोम नहीं होता। हालाँकि, विकार ग्रस्त बच्चों के भाई-बहनों को यह हो सकता है। हालाँकि, दोनों ही सिंड्रोम विरले देखे जाते हैं, लेकिन बार्टर सिंड्रोम की तुलना में गिटेलमैन सिंड्रोम अधिक सामान्य है।
बार्टर सिंड्रोम और गिटेलमैन सिंड्रोम में, किडनी आम तौर पर किडनी नलिका से लवण (सोडियम क्लोराइड) को फिर से अवशोषित नहीं कर पाती हैं। इस प्रकार, किडनी के द्वारा पेशाब में अत्यधिक मात्रा में इलेक्ट्रोलाइट, सोडियम और क्लोराइड का उत्सर्जन किया जाता है। सोडियम और क्लोराइड के नुकसान से अत्यधिक पेशाब होता है, और इस प्रकार हल्का डिहाइड्रेशन होता है।
हल्के डिहाइड्रेशन की वजह से शरीर द्वारा अधिक मात्रा में एंज़ाइम रेनिन तथा ब्लड प्रेशर को नियंत्रित करने में मदद करने वाले हार्मोन एल्डोस्टेरॉन का उत्पादन होता है। एल्डोस्टेरॉन में वृद्धि होने पर किडनी में पोटैशियम और एसिड का स्राव बढ़ जाता है, जिससे रक्त में पोटैशियम की मात्रा कम (हाइपोकालेमिया) होने के साथ ही रक्त में एसिड की कमी हो जाती है जिसके कारण रक्त का pH एल्केलाइन हो जाता है (एक विकार जिसे मेटाबोलिक एल्केलोसिस कहते हैं)। हालाँकि, दोनों सिंड्रोम में नलिकाएँ प्रभावित होती हैं किंतु किडनी अन्यथा प्रकार से अप्रभावित रहती हैं और सामान्य रूप से अपशिष्ट उत्पादों को फ़िल्टर करती रहती हैं।
मूत्र पथ को देखना
इन दो सिंड्रोम के बीच का मुख्य अंतर निम्न है
वे जीन जो इसके वाहक होते हैं
नलिका का वह भाग जो प्रभावित होता है
जिस उम्र में लक्षण शुरू होते हैं
बार्टर सिंड्रोम और गिटेलमैन सिंड्रोम के लक्षण
बार्टर सिंड्रोम के लक्षण जन्म से पहले या शैशवावस्था या प्रारंभिक बाल्यावस्था के दौरान दिखाई दे सकते हैं।
गिटेलमैन सिंड्रोम के लक्षण बाल्यावस्था के उत्तरार्ध से लेकर वयस्कावस्था तक दिखाई दे सकते हैं।
हालाँकि, कुछ लोग, विशेषकर वे जिन्हें गिटेलमैन सिंड्रोम होता है उन्हें कोई लक्षण नहीं होता और किन्हीं दूसरे कारणों से खून की जाँच करने के बाद ही निदान होता है।
इन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में लक्षण उन लोगों के समान ही होते हैं जो डाईयूरेटिक्स नाम की दवाएँ लेते हैं, जिससे पेशाब के उत्पादन में बढ़ोतरी होती है और वे रक्त में रासायनिक असंतुलन पैदा कर सकते हैं। हालाँकि, डाईयूरेटिक्स लेने वाले लोगों के विपरीत बार्टर सिंड्रोम या गिटेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में, केवल दवा को रोककर लक्षणों को समाप्त नहीं किया जा सकता।
बार्टर सिंड्रोम से ग्रस्त भ्रूण गर्भ में ही खराब हो सकते हैं। समय से पहले पैदा होने वाले कुछ बच्चों में बौद्धिक अक्षमता देखी जा सकती है।
बार्टर सिंड्रोम और कभी-कभी गिटेलमैन सिंड्रोम से ग्रस्त बच्चों में धीमी वृद्धि और विकासात्मक देरी देखी जा सकती है। मैग्नीशियम, कैल्शियम या पोटैशियम की कमी से मांसपेशियों में दुर्बलता, मरोड़, ऐंठन या थकान हो सकती है, विशेष तौर पर गिटेलमैन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में। दोनों ही सिंड्रोम वाले बच्चों को अत्यधिक प्यास लग सकती है, बड़ी मात्रा में पेशाब उत्पन्न हो सकता है, नमक लेने की इच्छा हो सकती है, और मतली और उल्टी हो सकती है।
सोडियम और क्लोराइड के नुकसान की वजह से क्रोनिक माइल्ड डिहाइड्रेशन होता है। बार्टर सिंड्रोम या गिटेलमैन सिंड्रोम वाले लोगों को कम ब्लड प्रेशर (हाइपोटेंशन) हो सकता है।
इसके अलावा, बार्टर सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में किडनी स्टोन या किडनी में कैल्शियम बन सकता है (इसे नेफ़्रोकैल्सीनोसिस कहा जाता है) क्योंकि उनके पेशाब में बड़ी मात्रा में कैल्शियम होता है। हालाँकि, गिटेलमैन सिंड्रोम से ग्रस्त लोगों में ये समस्याएँ विकसित नहीं होती हैं।
बार्टर सिंड्रोम और गिटेलमैन सिंड्रोम का निदान
रक्त और पेशाब में इलेक्ट्रोलाइट स्तर का मापन
डॉक्टर को उन बच्चों में बार्टर सिंड्रोम या गिटेलमैन सिंड्रोम का संदेह हो सकता है, जिनमें विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं या जिनके रक्त एवं पेशाब में इलेक्ट्रोलाइट का स्तर असामान्य है। कभी-कभी, जब अन्य कारणों से प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं, तो इलेक्ट्रोलाइट का असामान्य स्तर देखा जाता है।
खून में रेनिन और एल्डोस्टेरॉन के अधिक स्तर तथा पेशाब में सोडियम, क्लोराइड और पोटैशियम के अधिक स्तर का पता लगाकर इन दोनों में से किसी भी सिंड्रोम के निदान का सुझाव दिया जा सकता है।
आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है जो अधिक व्यापक रूप से उपलब्ध बनता जा रहा है।
पारिवारिक सदस्यों का मूल्यांकन किसी आनुवंशिक विशेषज्ञ या किडनी विशेषज्ञ द्वारा किया जा सकता है। अक्सर, आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है।
बार्टर सिंड्रोम और गिटेलमैन सिंड्रोम का उपचार
सोडियम, पोटैशियम और मैग्नीशियम के सप्लीमेंट
बार्टर सिंड्रोम के लिए, बिना स्टेरॉइड वाली एंटी-इंफ़्लेमेटरी दवाएँ
चूँकि किडनी में नलिका कोशिकाओं के दोषपूर्ण कार्यों को ठीक नहीं किया जा सकता है, इसलिए इसका उपचार आजीवन चलता है और इसका उद्देश्य हार्मोनल, फ़्लूड और इलेक्ट्रोलाइट असामान्यताओं को ठीक करना है। लोग उन पदार्थों वाले सप्लीमेंट लेते हैं जो पेशाब के ज़रिए निकल जाते हैं, जैसे कि सोडियम, पोटैशियम और मैग्नीशियम, और वे अपना फ़्लूड का सेवन भी बढ़ाते हैं।
कुछ दवाएँ मददगार हो सकती हैं। बार्टर सिंड्रोम से ग्रस्त लोगों को बिना स्टेरॉइड वाली एंटी-इंफ़्लेमेटरी दवाएँ (NSAID) दी जाती हैं, जैसे कि इंडोमिथैसिन या आइबुप्रोफ़ेन। गिटेलमैन सिंड्रोम में, NSAID उपयोगी नहीं हैं।
डॉक्टर उन बच्चों को ग्रोथ हार्मोन दे सकते हैं जिनका कद बहुत छोटा है।
