जननांग संबंधी पैदाइशी दोष

जन्मजात एड्रिनल हाइपरप्लासिया लड़कियों में अस्पष्ट जननांगों का सबसे आम कारण है। जन्मजात एड्रिनल हाइपरप्लासिया एड्रिनल ग्रंथियों का एक आनुवंशिक विकार है (एड्रिनल प्रत्येक किडनी के शीर्ष पर स्थित ग्रंथियां हैं जो कई प्रकार के हार्मोन का स्राव करती हैं)। इस विकार में, ग्रंथियां में एंजाइम अनुपस्थित होते हैं जो कॉर्टिसोल जैसे कुछ जीवन-निर्वाह वाले हार्मोन का उत्पादन करने में मदद करते हैं। इसके बजाय, रासायनिक बिल्डिंग ब्लॉक, जिनका ग्रंथियां कॉर्टिसोल बनाने के लिए उपयोग करती हैं, उन्हें टेस्टोस्टेरॉन जैसे पुरुष हार्मोन में बदल दिया जाता है।

शिशु लड़कियों में, टेस्टोस्टेरॉन का यह निर्माण उनमें पुरुष यौन विशेषताओं (वाइरिलाइज़ेशन) को विकसित होने का कारण होता है। सबसे गंभीर रूप वाली शिशु लड़कियां लड़कों की तरह दिखती हैं जिनमें एक सामान्य पेनिस और वृषणकोष प्रतीत होता है। पेनिस वास्तव में क्लिटोरिस है, जिसे टेस्टोस्टेरॉन द्वारा बढ़ने के लिए प्रेरित किया गया है। वृषणकोष वास्तव में लैबिया है, जो साथ-साथ विकसित हुआ है। हालांकि, स्पष्ट वृषणकोष में कोई टेस्टिस (अंडकोष) नहीं होते हैं। लड़कियों के गहरे रंग के निपल्स और जननांग भी होते हैं।

शिशु लड़कों में, अतिरिक्त टेस्टोस्टेरॉन उनके जननांगों की उपस्थिति को प्रभावित नहीं करता है। हालांकि, बाद में बचपन में, लिंग और जघन बाल बहुत कम उम्र (प्रारंभिक यौवन) में विकसित होने लगते हैं।

लड़के और लड़कियां दोनों में जानलेवा लक्षण विकसित होते हैं क्योंकि उनकी एड्रिनल ग्रंथियां सामान्य एड्रिनल हार्मोन को पर्याप्त नहीं बनाती हैं। शिशुओं को रक्त में इलेक्ट्रोलाइट्स (खनिज जैसे सोडियम और पोटेशियम) की गंभीर असामान्यताएं हो सकती हैं और बहुत डिहाइड्रेट भी हो सकती हैं।

शिशु लड़कियों और लड़कों को आमतौर पर एड्रिनल हार्मोन की कमी के कारण डिहाइड्रेशन और इलेक्ट्रोलाइट असामान्यताओं के इलाज के लिए शिरा (अंतःशिरा) और कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाओं द्वारा दिए गए तरल पदार्थ की जरूरत होती है।

लड़कियों को सर्जरी और हार्मोन सप्लीमेंट की जरूरत हो सकती है।

हाइमन वेजाइना के छिद्र पर पतली झिल्ली होती है। आमतौर पर, हाइमन छिद्र के केवल एक हिस्से को कवर करता है। हालांकि, कुछ लड़कियां एक हाइमन के साथ पैदा होती हैं जो वेजाइना के छिद्र को पूरी तरह से बंद कर देता है (जिसे इंपर्फोरेट हाइमन कहा जाता है)। क्योंकि वेजाइना का छिद्र बंद होता है, जिससे वेजाइना स्राव बाहर नहीं जा सकता है। कभी-कभी समस्या का पता नहीं लग पाता है तथा लड़कियों के युवा होने पर इसे ठीक किया जाता है, इसलिए जब लड़कियों को मासिक धर्म शुरू होता है, तो रक्त बाहर नहीं जा पाता है। ऐसे मामलों में लड़कियों को दर्द हो सकता है क्योंकि उनकी वेजाइना में मासिक धर्म का रक्त फंस जाता है।

जिन लड़कियों को इंपर्फोरेट हाइमन होता है, उन्हें हाइमन खोलने के लिए एक मामूली सर्जरी की प्रक्रिया होती है।

लैबिया वेजाइना के छिद्र पर मांसल होंठ होते हैं। लैबियल एड्हीशन्स तब होते हैं जब वेजाइना के होंठ एक साथ चिपक जाते हैं। ये एड्हीशन्स आम तौर पर बचपन में होते हैं, सामान्यतः जब लड़कियां लगभग 2 साल की होती हैं, लेकिन कुछ पहले ही या फिर बाद में भी विकसित हो सकते हैं। लैबियल एड्हीशन्स के आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं और अक्सर अपने-आप चले जाते हैं। जब उसके लक्षण होते हैं, तो यह आमतौर पर वेजाइना में कुछ मूत्र इकट्ठा होने के कारण होता है, जिससे जलन, संक्रमण या ड्रिबलिंग हो सकती है।

जिन लड़कियों के लैबियल एड्हीशन्स होते हैं जिनके कोई लक्षण होते हैं, उन्हें एक क्रीम दी जाती है जिसमें एस्ट्रोजन होता है। वैकल्पिक रूप से, डॉक्टर कार्यालय में या ऑपरेटिंग रूम में एड्हीशन्स अलग करके खोल सकते हैं। लैबियल एड्हीशन्स आमतौर पर वापस हो जाते हैं। उनकी वापसी को रोकने में मदद करने के लिए, लड़कियां उस जगह पर जलन को रोकने के लिए दिन में कई बार दूसरी क्रीम लगाती हैं जो एड्हीशन्स के वापस होने का कारण बन सकती हैं। जिनमें एड्हीशन्स के कोई लक्षण नहीं होते हैं, उन्हें भी यौवन से पहले अलग करके खोला जाना चाहिए ताकि मासिक धर्म का रक्त ठीक से निकल सके।

बहुत कम लड़कियां अतिरिक्त (डुप्लिकेट) जननांग अंगों के साथ पैदा होती हैं। जैसे कि, उनके एक के बजाय दो वेजाइना, दो सर्विक्स या एक डबल यूटरस हो सकता है। कभी-कभी, इन असामान्यताओं को जन्म के समय देखा जाता है, लेकिन बाद में जब मूत्र, मासिक धर्म या गर्भावस्था की समस्याएँ होने पर अक्सर नहीं दिखते हैं।

कुछ डुप्लीकेशन की असामान्यताओं को उपचार की जरूरत नहीं होती है, लेकिन बाकी को सर्जरी के साथ ठीक करने की जरूरत होती है।

बहुत कम ही जन्म के समय लड़कियों के जननांग अंग एक साथ जुड़ हुए होते हैं (फ्यूज्ड)। जैसे कि, उनके मलाशय, वेजाइना और यूरेथ्रा एक संरचना के रूप में एक साथ जुड़े हुए हो सकते हैं। कभी-कभी, इन असामान्यताओं को जन्म के समय देखा जाता है, लेकिन बाद में जब मूत्र, मासिक धर्म या गर्भावस्था की समस्याएँ होने पर अक्सर नहीं दिखते हैं।

फ्यूशन की असामान्यताओं को उपचार की आवश्यकता नहीं हो सकती है, लेकिन बाकी को सर्जरी से ठीक करने की जरूरत होती है।

आंतरिक महिला जनन अंग

हाइपोस्पेडियस में, यूरेथ्रा (ट्यूब जो ब्लैडर से मूत्र को शरीर से बाहर निकालती है) का छिद्र पेनिस के नीचे होता है:

• हल्के हाइपोस्पेडियस: छिद्र पेनिस के अग्रभाग पर सामान्य स्थिति के ठीक नीचे स्थित है।

• मध्यम हाइपोस्पेडियस: छिद्र पेनिस के शाफ्ट के आस-पास कहीं स्थित होता है।

• गंभीर हाइपोस्पेडियस: छिद्र वृषणकोष में या वृषणकोष और गुदा के बीच स्थित हो सकता है।

चूंकि मूत्र नीचे की ओर रिस सकता है, जिसकी वजह से जिन लड़कों को गंभीर हाइपोस्पेडियस है, उन्हें पेशाब करने के लिए बैठने की आवश्यकता हो सकती है। जिन लड़कों को हाइपोस्पेडियस होती है, उनमें अक्सर कॉर्डी (लिंग का नीचे की ओर झुकना) नामक एक और दोष और एक हुड वाली आगे की त्वचा (जहां त्वचा लिंग के नीचे की तरफ एक साथ नहीं बढ़ी है) होती है। हाइपोस्पेडियस जितना अधिक गंभीर होता है, कॉर्डी और फोरस्किन की असामान्यताएं उतनी ही अधिक गंभीर होती हैं।

हाइपोस्पेडियस के साथ एक नवजात शिशु में फोरस्किन को हटाने (खतना) से पहले, माता-पिता को एक यूरोलॉजिस्ट (एक डॉक्टर जो मूत्र मार्ग और पुरुष प्रजनन प्रणाली के विकारों के निदान और उपचार में विशेषज्ञ हैं) से परामर्श करना चाहिए। कभी-कभी डॉक्टरों को हाइपोस्पेडियस को सही करने के लिए सर्जरी हेतु फोरस्किन ऊतक की जरूरत होती है।

कभी-कभी हल्के हाइपोस्पेडियस में उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। अन्य बच्चों को आमतौर पर लगभग 6 महीने की उम्र में दोष को ठीक करने के लिए सर्जरी करानी पड़ती है। अक्सर सर्जरी आउटपेशंट के आधार पर की जा सकती है (बच्चे को रात भर अस्पताल में नहीं रहना पड़ता है)।

हाइपोस्पेडियस के उदाहरण

हल्के हाइपोस्पेडियस

इस इमेज में, एरो यूरेथ्रा (ट्यूब जो ब्लैडर से मूत्र को शरीर से बाहर निकालती है) के बाहरी छिद्र की ओर इशारा कर रहा है।

डॉ. रोनाल्ड राबिनोविट्ज़ और जिमेना कुबिलोस के सौजन्य से इमेज।

मध्यम हाइपोस्पेडियस

इस इमेज में, एरो यूरेथ्रा (ट्यूब जो ब्लैडर से मूत्र को शरीर से बाहर निकालती है) के बाहरी छिद्र की ओर इशारा कर रहा है।

डॉ. रोनाल्ड राबिनोविट्ज़ और जिमेना कुबिलोस के सौजन्य से इमेज।

गंभीर हाइपोस्पेडियस

इन इमेज में, एरो यूरेथ्रा (ट्यूब जो ब्लैडर से मूत्र को शरीर से बाहर निकालती है) के बाहरी छिद्र की ओर इशारा कर रहे हैं।

डॉ. रोनाल्ड राबिनोविट्ज़ और डॉ. जिमेना क्यूबिलोस के सौजन्य से इमेज।

हल्के हाइपोस्पेडियस

इस इमेज में, एरो यूरेथ्रा (ट्यूब जो ब्लैडर से मूत्र को शरीर से बाहर निकालती है) के बाहरी छिद्र की ओर इशारा कर रहा है।

डॉ. रोनाल्ड राबिनोविट्ज़ और जिमेना कुबिलोस के सौजन्य से इमेज।

मध्यम हाइपोस्पेडियस

इस इमेज में, एरो यूरेथ्रा (ट्यूब जो ब्लैडर से मूत्र को शरीर से बाहर निकालती है) के बाहरी छिद्र की ओर इशारा कर रहा है।

डॉ. रोनाल्ड राबिनोविट्ज़ और जिमेना कुबिलोस के सौजन्य से इमेज।

गंभीर हाइपोस्पेडियस

इन इमेज में, एरो यूरेथ्रा (ट्यूब जो ब्लैडर से मूत्र को शरीर से बाहर निकालती है) के बाहरी छिद्र की ओर इशारा कर रहे हैं।

डॉ. रोनाल्ड राबिनोविट्ज़ और डॉ. जिमेना क्यूबिलोस के सौजन्य से इमेज।

एपिस्पैडियास में, यूरेथ्रा का छिद्र सिरे के बजाय लिंग के शीर्ष के पार्श्व पर स्थित होता है। जिन बच्चों को एपिस्पैडियास है, उनका मूत्र बूंद-बूंद कर गिर सकता है (युरिनरी इनकॉन्टिनेन्स)। जिन लड़कों में एपिस्पैडियास का सबसे गंभीर रूप होता है, उनमें अक्सर ब्लैडर एक्सस्ट्रॉफ़ी नामक एक और विकार भी होता है। ब्लैडर एक्सस्ट्रॉफ़ी में, ब्लैडर पूरी तरह से बंद नहीं होता है और पेट की सतह पर खुलता है, जिससे मूत्र यूरेथ्रा की बजाय खुले हुए ब्लैडर से टपकता रहता है।

एपिस्पैडियास को सही करने के लिए सर्जरी की जाती है।

एपिस्पैडियास (पुरुष)

विवरण छुपाओ

इस फोटो में, यूरेथ्रा का उद्घाटन सिरे के बजाय लिंग के शीर्ष पक्ष पर स्थित है।

© Springer Science+Business Media

कुछ लड़कों का पेनिस असामान्य रूप से छोटा होता है। इस दोष को माइक्रोपेनिस या माइक्रोफ़ेलस कहा जाता है। कभी-कभी माइक्रोपेनिस उन लड़कों में होता है जिनमें पुरुष हार्मोन टेस्टोस्टेरॉन पर्याप्त नहीं होता है।

जिन लड़कों में यह हार्मोन पर्याप्त मात्रा में नहीं होता है, उन्हें टेस्टोस्टेरॉन के सप्लीमेंट दिए जाते हैं।

कॉर्डी लिंग की वक्रता होती है। लिंग नीचे, ऊपर या बगल में झुका हुआ हो सकता है या मुड़ा हुआ हो सकता है। झुकाव पेशाब करते समय मूत्र की धारा को निर्देशित करने की लड़के की क्षमता को प्रभावित कर सकता है।

यदि झुकाव गंभीर नहीं है, तो कभी-कभी इसे सर्जरी से ठीक करने की जरूरत नहीं पड़ती है। यदि झुकाव गंभीर है, तो सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। यदि लोग, यौन संभोग करने की उनकी क्षमता को प्रभावित करने के बारे में या बनावट के बारे में चिंतित हैं, तो कॉर्डी को सही करने का विकल्प चुन सकते हैं।

कुछ लड़के एक बहुत तंग फ़्रेन्युलम (फोरस्किन के नीचे स्थित ऊतक जो ग्लांस पर फोरस्किन खींचने में मदद करता है) के साथ पैदा होते हैं। एक तंग फ़्रेन्युलम त्वचा को पेनिस के अग्रभाग पर पूरी तरह से वापस खींचने से रोक सकता है। त्वचा को वापस खींचने पर या इरेक्शन के दौरान यह दर्द या रक्तस्राव का कारण भी बन सकता है।

लक्षणों का इलाज करने के लिए, डॉक्टर लड़के के बड़े होने पर सर्जरी से फ़्रेन्युलम को हटा सकते हैं या काट सकते हैं।