न्यूरल ट्यूब दोष एक निश्चित प्रकार का जन्मजात दोष है जो मस्तिष्क, स्पाइन और/या स्पाइनल कॉर्ड में होता है।
न्यूरल ट्यूब दोषों के परिणामस्वरूप तंत्रिका क्षति, सीखने की अक्षमता, लकवा और मृत्यु हो सकती है।
इसका निदान (शिशु के) जन्म से पहले किया जा सकता है और यह रक्त परीक्षण, एम्नियोटिक फ़्लूड परीक्षण या अल्ट्रासाउंड पर आधारित होता है।
जन्म के बाद, डॉक्टरों द्वारा शारीरिक जांच की जाती है और वे अतिरिक्त इमेजिंग परीक्षण भी कर सकते हैं।
गर्भाधारण से पहले और पहली तिमाही के दौरान माँ द्वारा लिया जाने वाला फ़ोलेट (फ़ोलिक एसिड) इन विकारों को रोकने में मदद कर सकता है।
न्यूरल ट्यूब विकारों को रोकने के लिए आमतौर पर सर्जरी की जाती है।
(मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के जन्मजात दोषों का विवरण भी देखें।)
भ्रूण में, मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड एक ग्रूव के रूप में विकसित होते हैं, जो फ़ोल्ड होकर एक ट्यूब बन जाती है जिसे न्यूरल ट्यूब कहा जाता है। इस ट्यूब से आने वाले ऊतकों की परतें सामान्य रूप से मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड तथा उन्हें कवर करने वाली ऊतक बन जाती हैं, जिसमें स्पाइन और मेनिंजेस शामिल हैं। कभी-कभी तंत्रिका ट्यूब सामान्य रूप से विकसित नहीं होती है, जिससे मस्तिष्क, स्पाइनल कॉर्ड और मेनिंजेस प्रभावित हो सकते हैं।
स्पिना बाइफ़िडा
स्पाइना बिफिडा एक न्यूरल ट्यूब विकार है। हालांकि स्पाइना बिफिडा गंभीर हो सकता है, लेकिन इससे पीड़ित लोग लंबा जीवन जी सकते हैं।
स्पिना बाइफ़िडा तब होता है जब न्यूरल ट्यूब पूरी तरह से बंद न हो और एक ओपन चैनल बना रहे। स्पिना बाइफ़िडा में, स्पाइन की हड्डियाँ (वर्टीब्रा) स्पाइनल कॉर्ड को बंद नहीं करती हैं। यह आमतौर पर पीठ के निचले हिस्से के स्पाइन को प्रभावित करता है। इसमें एक या अधिक वर्टीब्रा शामिल हो सकते हैं।
स्पिना बाइफ़िडा का सबसे हल्का रूप, स्पिना बाइफ़िडा ओकल्टा है। आमतौर पर, केवल वर्टीब्रा के पीछे की हड्डी (रीढ़ की हड्डी बनाने वाली हड्डियों में से एक) पर ही असर पड़ता है और स्पाइनल कॉर्ड और मेनिंजेस पर कोई असर नही पड़ता है।
इस सामान्य दोष को "ऑकल्टा" कहा जाता है क्योंकि यह त्वचा की एक परत के नीचे छिपा (ढँका) होता है। त्वचा की यह परत आम तौर पर सामान्य दिखाई देती है, लेकिन कभी-कभी इसका रंग आसपास की त्वचा से अलग होता है या विकार के ऊपर बालों का एक छोटा सा गुच्छा हो सकता है।
स्पाइना बिफिडा ऑकल्टा के आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन यह अन्य जन्मजात विकारों या स्पाइनल कॉर्ड की असामान्यताओं से जुड़ा हो सकता है (ऑकल्ट स्पाइनल डिस्रेफ़िज्म)।
ऑकल्ट स्पाइनल डिस्रेफ़िज्म स्पाइना बिफिडा का एक रूप होता है, जिसमें स्पाइनल कॉर्ड प्रभावित नहीं होता है। ऑकल्ट स्पाइनल डिस्रेफ़िज्म में नवजात शिशुओं की पीठ पर असामान्यताएं देखी जा सकती हैं। इनमें पैदाइशी निशान, अत्यधिक पिगमेंटेड एरिया (हेमन्जिओमस और फ़्लेम नेवस [स्टॉर्क बाइट]), बालों के गुच्छे, त्वचा में ओपनिंग (डर्मल साइनस) या छोटी गाँठें (पिंड) शामिल हैं। अंतर्निहित स्पाइनल कॉर्ड में कोई विकार हो सकता है, जैसे कि एक फैटी ट्यूमर (लिपोमा) या स्पाइनल कॉर्ड को पकड़ने वाला बैंड (फ़िलम टर्मिनेल) मोटा और छोटा हो सकता है, जिससे कॉर्ड फैल सकती है और स्पाइनल कैनाल के भीतर सामान्य रूप से हिल नहीं पाती है। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, स्पाइनल कॉर्ड, स्पाइनल कैनाल के अंदर स्वतंत्र रूप से हिल पाती है। यदि इलाज नहीं किया जाता है, तो कॉर्ड की इस समस्या की वजह से तंत्रिका को नुकसान हो सकता है, जिसके कारण ब्लेडर और पेट के नियंत्रण को नुकसान होता है, पैर में कमज़ोरी और पैर की मांसपेशियों में ऐंठन हो सकती है, आखिर में इसकी वजह से चलना संभव नहीं हो पाता है।
स्पाइना बिफिडा सिस्टिका, स्पाइना बिफिडा का सबसे गंभीर प्रकार है। स्पाइना बिफिडा सिस्टिका में, मेनिंजेस, स्पाइनल कॉर्ड के ऊतक या दोनों वर्टीब्रा की ओपनिंग से बाहर आ जाते हैं। हो सकता है कि त्वचा की एक पतली परत ऊतकों को ढंके या न ढंके।
स्पाइना बिफिडा सिस्टिका की निम्न श्रेणियां होती हैं:
मेनिंगोसेले: केवल मेनिंजेस बाहर निकल आते हैं
मेनिंगोएन्सेफ़ेलोसेले: मेनिंजेस और मस्तिष्क के ऊतक बाहर निकल आते हैं
मेनिंगोमाइलोसेले: मेनिंजेस और स्पाइनल कॉर्ड के ऊतक बाहर निकल आते हैं
दिमागी बुखार: केवल मस्तिष्क के ऊतक बाहर निकल आते हैं
माइलोसेले: केवल स्पाइनल कॉर्ड के ऊतक बाहर निकल आते हैं
जब ऊतक पीठ के सामान्य उभार के बाहर निकलता है, तो मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड के ऊतक को नुकसान होने की संभावना बहुत अधिक होती है, खासकर अगर बाहर निकलने वाले ऊतक पर कोई सामान्य त्वचा नहीं होती है। इसके अलावा, जब स्पाइनल कॉर्ड के ऊतक या मेनिंजेस पूरी तरह से बाहर होते हैं, तो वे बैक्टीरिया से संक्रमित हो सकते हैं, जिससे मेनिनजाइटिस हो सकता है।
स्पिना बाइफ़िडा: स्पाइन का दोष
स्पिना बाइफ़िडा में, स्पाइन की हड्डियाँ (वर्टीब्रा) सामान्य रूप से नहीं बनती हैं। स्पिना बाइफ़िडा के गंभीर रूपों में भिन्नता देखी जा सकती है। ओकल्ट स्पाइनल डिस्रेफ़िज़्म में, एक या अधिक वर्टीब्रा सामान्य रूप से नहीं बनते हैं, और स्पाइनल कॉर्ड तथा इसके आसपास के ऊतकों की परतें (मेनिंजेस) भी प्रभावित हो सकती हैं। अलग-अलग न्यूरोलॉजिकल गंभीरता के साथ कई प्रकार हैं। निदान का सुझाव कभी-कभी पीठ के निचले हिस्से में होने वाले लक्षण होते हैं, जैसे कि बालों का झड़ना, डिम्पलिंग या विकार के ऊपर त्वचा में पिगमेंटेड क्षेत्र का होना। मेनिंगोसेले में, अपूर्ण रूप से निर्मित वर्टीब्रा के माध्यम से मेनिंजेस बाहर निकल आता है, जिसके परिणामस्वरूप त्वचा के नीचे फ़्लूड से भरा उभार दिखाई देने लगता है। स्पाइनल कॉर्ड अपने सामान्य स्थान पर रहता है। सबसे गंभीर प्रकार, मेनिंगोमाइलोसेले है, जिसमें मेनिंजेस और स्पाइनल कॉर्ड बाहर निकल आते हैं। प्रभावित जगह अनिर्मित और लाल दिखाई देती है, और शिशु के गंभीर रूप से दुर्बल होने की संभावना है। |
अन्य न्यूरल ट्यूब और उससे जुड़े विकार
एनेन्सेफ़ेली सबसे ज़्यादा गंभीर न्यूरल ट्यूब विकार होता है। एनेन्सेफ़ेली में, मस्तिष्क के ऊतकों का विकास रुक जाता है। यह दोष हमेशा घातक होता है।
शियारी मालफॉर्मेशन स्पाइना बिफिडा के साथ हो सकता है। इस असामान्यता में, खोपड़ी के निचले भाग की ओपनिंग के माध्यम से सेरिबिलम (मस्तिष्क का वह हिस्सा जो संतुलन को नियंत्रित करता है) बाहर निकल आता है। बाहर उभरे हुए सेरिबैलम से मस्तिष्क स्तंभ या स्पाइनल कॉर्ड पर दबाव पड़ सकता है। बच्चों में हाइड्रोसेफ़ेलस (मस्तिष्क में पानी) विकसित हो सकता है।
सीरिंजोमाइलिया तब होता है, जब स्पाइनल कॉर्ड के भीतर सामान्य रूप से फ़्लूड से भरी केंद्रीय नली चौड़ी हो जाती है और बड़ी मात्रा में फ़्लूड से भर जाती है। सीरिंजोमाइलिया, स्पाइना बिफिडा या शियारी मालफॉर्मेशन के साथ हो सकता है।
न्यूरल ट्यूब दोष के कारण
न्यूरल ट्यूब दोष के कई कारण हैं।
गर्भावस्था के दौरान B विटामिन और फ़ोलेट की कमी एक महत्वपूर्ण कारक है।
गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक कारकों और कुछ दवाओं के उपयोग (जैसे कि वैलप्रोएट) की वजह से न्यूरल ट्यूब विकार होने की अधिक संभावना हो सकती है। एक माँ को अपने गर्भावस्था का पता चलने से पहले ही दोष प्रायः विकसित हो जाता है।
न्यूरल ट्यूब दोष के लक्षण
ऐसे बहुत से बच्चे जिनमें मामूली न्यूरल ट्यूब दोष होते हैं उनमें कोई लक्षण दिखाई नहीं देते हैं।
न्यूरल ट्यूब दोष के कारण होने वाले अधिकांश लक्षण मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड के क्षतिग्रस्त होने से पैदा होते हैं।
न्यूरल ट्यूब विकारों की वजह से मस्तिष्क के क्षतिग्रस्त होने से समस्याएं हो सकती हैं, जिसमें मस्तिष्क में पानी (हाइड्रोसेफ़ेलस), सीखने की अक्षमता और निगलने में कठिनाई होना शामिल हैं।
स्पाइनल कॉर्ड की क्षति से गंभीर समस्याएँ पैदा हो सकती हैं, आम तौर पर पेट, ब्लैडर और पैरों में। समस्याओं में शामिल हैं
कमजोरी और लकवा: चलने में कठिनाई होती है या चलना असंभव हो जाता है, उपयोग में नहीं आने वाली मांसपेशियाँ सिकुड़ जाती हैं और सख्त हो जाती हैं
त्वचा की संवेदना में कमी
पेशाब संबंधी समस्याएं: पेशाब करने में असमर्थता (यूरिन रिटेंशन) या युरिनरी इनकॉन्टिनेन्स और बार-बार मूत्र पथ में होने वाला संक्रमण (पेशाब संबंधी गंभीर समस्याएँ जिनकी वजह से कभी-कभी किडनी की विफलता देखी जाती है)
पेट की समस्या: मल त्याग पर नियंत्रण में कमी या कब्ज
जन्म के समय अन्य समस्याएं, जैसे कि क्लबफ़ुट, आर्थ्रोग्रीपोसिस (जोड़े, आमतौर पर टखने, अकड़ जाते हैं और मुड़ नहीं पाते हैं), अपने स्थान से खिसका हुआ कूल्हा या असामान्य रूप से घुमा हुआ स्पाइन, जिसकी वजह से हंपबैक (काइफ़ोसिस) हो जाता है, भी हो सकते हैं। कुछ बच्चों में बाद में स्कोलियोसिस हो सकता है।
न्यूरल ट्यूब दोषों का निदान
जन्म से पहले, अल्फ़ा-फ़ीटोप्रोटीन स्तर को मापने के लिए रक्त परीक्षण या एम्नियोसेंटेसिस या प्रसव-पूर्व अल्ट्रासोनोग्राफ़ी
जन्म के बाद, शारीरिक जांच और अतिरिक्त इमेजिंग परीक्षण
प्रसव-पूर्व जांच परीक्षणों द्वारा जन्म से पहले के कई न्यूरल ट्यूब दोषों का पता लगाया जा सकता है।
गर्भवती महिला के रक्त या एम्नियोटिक फ़्लूड में अल्फ़ा-फ़ीटोप्रोटीन का उच्च स्तर होना यह इंगित कर सकता है कि भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष है। इसलिए दूसरी तिमाही के दौरान, इन स्तरों को मापने के लिए रक्त परीक्षण या एम्नियोसेंटेसिस (भ्रूण के आसपास से फ़्लूड का नमूना निकालना) किया जा सकता है।
प्रसव-पूर्व अल्ट्रासोनोग्राफ़ी से दोष या विशिष्ट असामान्यताओं का पता चल सकता है।
जन्म के बाद, शारीरिक जांच के दौरान कुछ दोष स्पष्ट दिखने लगते हैं। यदि नवजात शिशुओं में ओकल्ट स्पाइनल डिस्रेफ़िज़्म को दर्शाने वाली असामान्यताएं देखी जाती हैं, तो स्पाइन में दोषों का पता लगाने के लिए अल्ट्रासोनोग्राफ़ी या मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) किया जाता है। स्पाइन, कूल्हों और कभी-कभी पैरों का एक्स-रे लिया जाता है।
स्पिना बाइफ़िडा का निदान होने पर, ब्लैडर के क्रियाकलापों का मूल्यांकन करने के लिए परीक्षण किए जाते हैं। इनमें यूरिनेलिसिस, यूरिन कल्चर, रक्त परीक्षण और अल्ट्रासोनोग्राफ़ी शामिल हैं।
न्यूरल ट्यूब के दोषों का उपचार
सर्जरी
स्वास्थ्य देखभाल चिकित्सक, आम तौर पर विशेषज्ञों की एक टीम (जिसमें न्यूरोसर्जन, यूरोलॉजिस्ट, बाल रोग चिकित्सक, पीडियाट्रिक पुनर्वास चिकित्सा विशेषज्ञ, ऑर्थोपेडिक सर्जन, फ़िजिकल थैरपिस्ट, नर्स प्रैक्टिशनर और सामाजिक कार्यकर्ता शामिल होते हैं) द्वारा विकार के प्रकार और गंभीरता का मूल्यांकन किया जाता है और फिर परिवार से इस बारे में बात की जाती है कि उपचार और देखभाल कैसे किए जा सकते हैं।
न्यूरल ट्यूब दोष सामान्यतः सर्जरी से बंद हो जाते हैं। माइलोमेनिंगोसेले जैसे कुछ दोष आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद ठीक हो जाते हैं। हाइड्रोसेफ़ेलस का उपचार करने के लिए शंट (एक प्लास्टिक ट्यूब जो सेरेब्रोस्पाइनल फ़्लूड के लिए स्थायी वैकल्पिक ड्रेनेज पथ बनाती है) लगाई जा सकती है।
ब्लैडर, हड्डियों या मांसपेशियों की समस्याओं तथा अन्य समस्याओं का उपचार आवश्यकता के अनुसार किया जाता है।
न्यूरल ट्यूब विकारों का पूर्वानुमान
उचित देखभाल मिलने पर अधिकांश बच्चे अच्छा करते हैं।
हालाँकि, जटिलताएँ जैसे कि किडनी की कार्यक्षमता में कमी और हाइड्रोसेफ़ेलस के उपचार के लिए आवश्यक शंट के साथ समस्याएँ हो सकती हैं, और इनकी वजह से कभी-कभी थोड़े बड़े बच्चों की मौत हो सकती है।
न्यूरल ट्यूब के दोषों की रोकथाम
फोलेट
फ़ोलेट लेने से न्यूरल ट्यूब विकारों का जोखिम कम हो सकता है।
गर्भावस्था की आयु वाली वे सभी महिलाएं जिन्होंने किसी ऐसे शिशु को जन्म नहीं दिया है जिसे न्यूरल ट्यूब विकार हो, उन्हें गर्भधारण की शुरुआत से 3 महीने पहले और गर्भधारण के पहले 3 महीने के दौरान फ़ोलिक एसिड (फ़ोलेट) के साथ विटामिन पूरक लेते रहना चाहिए।
जिन महिलाओं के शिशु को न्यूरल ट्यूब विकार जन्मजात होता है, उन्हें आगे भी विकार वाले नवजात शिशु पैदा होने का जोखिम बहुत अधिक होता है और इसलिए उन्हें गर्भधारण से 3 महीने पहले तक व गर्भधारण के शुरुआती 3 महीनों तक फ़ोलेट सप्लीमेंट की अधिक खुराक लेनी चाहिए। फ़ोलेट सप्लीमेंट न्यूरल ट्यूब विकारों के सभी मामलों को नहीं रोक सकते हैं, लेकिन न्यूरल ट्यूब विकारों के जोखिम को काफ़ी हद तक कम कर सकते हैं।
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