आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलेंजिएक्टेसिया एक आनुवंशिक विकार है जिसमें रक्त वाहिकाएं विकृत हो जाती हैं, जिससे वे कमज़ोर हो जाती हैं और रक्तस्राव होने का खतरा होता है।
यह फैली रक्त वाहिकाएं (टेलेंजिएक्टेसियाज़) त्वचा और मुंह, नाक और पाचन तंत्र की परत पर मौजूद होती हैं।
जब रक्त वाहिकाएं विघटित होती हैं, तो लोग इन वाहिकाओं से सक्रिय रक्तस्राव विकसित कर लेते हैं, विशेष रूप से नाक के भीतर।
आमतौर पर होठों और जीभ पर फैली हुई रक्त वाहिकाओं के दिखने से डॉक्टरों को जांच के लिए पर्याप्त जानकारी मिलती है।
डॉक्टर रक्तस्राव के प्रकरण को रोकते हैं और यदि व्यक्ति को एनीमिया है तो आयरन सप्लीमेंट या ब्लड ट्रांसफ़्यूजन दे सकते हैं।
त्वचा के नीचे की रक्त वाहिकाएं विघटित हो सकती हैं और रक्तस्राव हो सकता है, जिससे छोटे, लाल-से-बैंगनी बदरंगेपन हो सकते हैं, विशेष रूप से चेहरे, होंठ, मुंह और नाक की परत, और हाथ की उंगलियों और पैर की उंगलियों के सिरों पर। नाक से गंभीर रक्तस्राव हो सकता है। पाचन और मूत्र पथ के साथ-साथ मस्तिष्क, लिवर, फेफड़े और स्पाइनल कॉर्ड में छोटी रक्त वाहिकाएं भी प्रभावित हो सकती हैं, जिससे इन जगहों में रक्तस्राव हो सकता है। यदि बार-बार रक्तस्राव होता है, तो कई लोग रक्त में आयरन का कम स्तर विकसित कर लेते हैं (आयरन की कमी से एनीमिया)।
आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलेंजिएक्टेसिया एक आनुवंशिक विकार है, जिसका अर्थ है कि लोग अपने बच्चों को उत्परिवर्तित जीन आगे बढ़ा देते हैं। कुछ जीनों की पहचान की गई है।
HHT के लक्षण
आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलेंजिएक्टेसिया वाले कई लोगों में धमनी और शिरा के बीच असामान्य संबंध (आर्टियोवीनस मालफ़ॉर्मेशन [AVM]) होते हैं। ये असामान्य संबंध रक्त को कुछ ऊतकों से दूर कर सकते हैं, जिससे वे ऑक्सीजन से वंचित हो जाते हैं। उदाहरण के लिए, AVM जो मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड में विकसित होते हैं, जिसके कारण दौरे, आघात, या पक्षाघात हो सकता है, और जो लिवर में होते हैं, उनके कारण लिवर फेल्योर हो सकता है। रक्त के दूसरी ओर जाने और रक्तस्राव के कारण एनीमिया होने से हृदय को अधिक मेहनत करनी पड़ सकती है, जिससे हार्ट फेल्योर हो सकता है। यदि AVM फेफड़े में है, तो खून को ज़रूरी ऑक्सीजन मिले बिना ही वह फेफड़ों से गुजरता है और व्यक्ति का दम फूल सकता है, उसे थकान महसूस हो सकती है या उसकी त्वचा नीली दिखाई दे सकती है। फेफड़े में एक AVM छोटे थक्कों को भी मस्तिष्क में जाने दे सकता है, जिसके परिणामस्वरूप आघात या ट्रांसिएंट इस्कीमिक अटैक पड़ सकता है।
यह तस्वीर आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलेंजिएक्टेसियाज़ के कारण दिखाई देने वाली, छोटी रक्त वाहिकाओं (टेलेंजिएक्टेसीज़) वाले व्यक्ति के चेहरे का क्लोज़-अप दिखाती है।
डॉ. पी. मराज़ी/SCIENCE PHOTO LIBRARY
यह तस्वीर आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलेंजिएक्टेसिया वाले इस व्यक्ति के होंठों और जीभ पर और मुंह के आसपास दिखाई देने वाली, छोटी रक्त वाहिकाओं (टेलेंजिएक्टेसी) को दिखाती है।
प्रकाशक की अनुमति से। डीचर एस. से क्लिनिकल हेमेटोलॉजी का एटलस में। जे.ओ. आर्मिटेज़ द्वारा संपादित। फ़िलाडेल्फ़िया, करंट मेडिसिन, 2004।
डॉ. पी. मराज़ी/SCIENCE PHOTO LIBRARY
यह तस्वीर आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलेंजिएक्टेसियाज़ के कारण दिखाई देने वाली, छोटी रक्त वाहिकाओं (टेलेंजिएक्टेसीज़) वाले व्यक्ति के चेहरे का क्लोज़-अप दिखाती है।
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यह तस्वीर आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलेंजिएक्टेसिया वाले इस व्यक्ति के होंठों और जीभ पर और मुंह के आसपास दिखाई देने वाली, छोटी रक्त वाहिकाओं (टेलेंजिएक्टेसी) को दिखाती है।
प्रकाशक की अनुमति से। डीचर एस. से क्लिनिकल हेमेटोलॉजी का एटलस में। जे.ओ. आर्मिटेज़ द्वारा संपादित। फ़िलाडेल्फ़िया, करंट मेडिसिन, 2004।
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HHT का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
इमेजिंग टेस्ट
कभी-कभी आनुवंशिक जांच
डॉक्टर आम तौर पर व्यक्ति के पारिवारिक इतिहास पर विचार करने के बाद, किसी व्यक्ति में रक्तस्राव के प्रमाण को देखकर, जिसके चेहरे पर, मुंह के आसपास, और हाथ की उंगलियों और पैर की उंगलियों पर रक्त वाहिकाएं फैली हुई हैं, और नाक से रक्तस्राव के इतिहास को ध्यान में रखते हुए आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलेंजिएक्टेसिया का निदान करते हैं।
जांच पर संदेह होने पर डॉक्टर अक्सर आयरन की कमी से एनीमिया का पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण करते हैं।
एक बार जब डॉक्टर आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलेंजिएक्टेसिया की जांच कर लेते हैं, तो वे AVM की उपस्थिति के लिए मस्तिष्क, फेफड़े, लिवर और आंत की जांच करने के लिए इमेजिंग परीक्षण करते हैं।
स्क्रीनिंग (जांच)
जब AVM वाले व्यक्ति के परिवार के सदस्य यौवन तक पहुंचते हैं, तो डॉक्टर आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलेंजिएक्टेसिया के लिए उनकी स्क्रीनिंग करते हैं। स्क्रीनिंग में आमतौर पर एनीमिया का पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण और फेफड़े, लिवर और मस्तिष्क की इमेजिंग शामिल होती है। क्योंकि कुछ जीन म्यूटेशन, जो कि आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलेंजिएक्टेसिया से जुड़े हैं, की पहचान की गई है, इसलिए स्क्रीनिंग में आनुवंशिक परीक्षण भी शामिल हो सकता है। स्क्रीनिंग परीक्षण आम तौर पर किशोरावस्था के आखिर में और उसके बाद हर 5 से 10 साल में दोहराए जाते हैं।
HHT का इलाज
रक्तस्राव रोकने के लिए
आयरन सप्लीमेंट
कभी-कभी ब्लड ट्रांसफ़्यूजन
आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलेंजिएक्टेसिया के इलाज का लक्ष्य रक्तस्राव को रोकना या रोकथाम करना होता है। उपचार में दबाव डालना, किसी टॉपिकल दवाई का उपयोग करना, जो रक्त वाहिकाओं को संकीर्ण करती है (एस्ट्रिन्जेन्ट) या नाक अथवा पाचन तंत्र में रिसने वाली रक्त वाहिका को नष्ट करने के लिए लेज़र बीम का उपयोग करना शामिल हो सकता है। गंभीर रक्तस्राव के लिए सर्जरी सहित अधिक प्रवेशी तकनीकों की आवश्यकता हो सकती है।
एक छोटा उपकरण डालने के लिए पतली लचीली ट्यूब (कैथेटर) का उपयोग करके फेफड़ों में, और कभी-कभी लिवर में AVM का उपचार किया जा सकता है, जो प्रभावित रक्त वाहिका को अवरुद्ध करता है। इस प्रक्रिया में, डॉक्टर व्यक्ति की धमनियों में से एक के माध्यम से और AVM की ओर जाने वाली धमनी में एक कैथेटर डालते हैं। फिर AVM के माध्यम से रक्तप्रवाह को रोकने के लिए डॉक्टर कैथेटर के माध्यम से एक छोटा तार या प्लग आगे बढ़ाते हैं।
रक्तस्राव लगभग हमेशा दोबारा हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप आयरन की कमी से एनीमिया हो जाता है। आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलेंजिएक्टेसिया वाले लोगों को अक्सर मौखिक या इंट्रावीनस आयरन सप्लीमेंट की आवश्यकता होती है। लोगों को बार-बार ब्लड ट्रांसफ़्यूजन की भी आवश्यकता हो सकती है। कुछ लोगों को दवाएं (जैसे कि एमिनोकैप्रोइक एसिड या ट्रानएग्ज़ामिक एसिड) लेने की भी ज़रूरत पड़ सकती है जो खून के थक्कों का विघटन रोकती हैं (जिससे खून कम से कम बहता है)।
दूसरी दवाएं जैसे कि बेवासिज़ुमैब, पज़ोपनिब, पोमालिडोमाइड या थैलिडोमाइड खून की असामान्य वाहिकाओं की संख्या और घनत्व को कम कर सकती हैं। इनमें से, केवल बेवासिज़ुमैब को नाक और पाचन तंत्र में रक्तस्राव की घटनाओं को कम करने वाला दिखाया गया है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
CureHHT: आनुवंशिक रक्तस्रावी टेलेंजिएक्टेसिया के बारे में, अनुसंधान और सहायता संसाधनों सहित सामान्य जानकारी
