Les anomalies craniofaciales et musculosquelettiques sont fréquentes chez l'enfant. Elles peuvent impliquer un seul, site spécifique (p. ex., une fente labiale, une fente palatine, un pied bot) ou faire partie d'un syndrome d'anomalies congénitales multiples (p. ex., syndrome vélocardiofacial, syndrome de Treacher Collins). Un bilan clinique précis peut être nécessaire pour distinguer une anomalie isolée d'un syndrome atypique ou à manifestations légères.
Les anomalies congénitales peuvent être classées comme
Déformations
Malformations
Une déformation est une modification de forme due à une pression et/ou à un positionnement in utero inhabituels (p. ex., certaines formes de pied bot) ou après la naissance (p. ex., plagiocéphalie positionnelle, aplatissement de la tête dû à un allongement prolongé dans une position). Les déformations sont présentes dans environ 2% des naissances; certaines disparaissent spontanément en quelques jours, mais d'autres persistent et nécessitent un traitement.
Une malformation est une anomalie du développement d'un organe ou d'un tissu. Les causes comprennent des anomalies chromosomiques, des défauts d'un seul gène, des agents tératogènes, ou une association de facteurs génétiques et environnementaux; un nombre de cas en diminution est considéré idiopathique. Des malformations congénitales sont présentes chez 3 à 5% des naissances. Un généticien clinique doit évaluer les patients pour établir un diagnostic de certitude, ce qui est essentiel pour la formulation d'un plan de traitement optimal, fournir des conseils préventifs et génétiques, et identifier les parents à risque d'anomalies similaires.
L'arthrogrypose multiple congénitale se réfère à un groupe de maladies congénitales rares caractérisées par de multiples rétractions articulaires présentes à la naissance. Ces troubles résultent d'une limitation congénitale des mouvements articulaires in utero. De nombreux processus pathologiques qui provoquent l'immobilisation des membres d'un fœtus pendant ou peu après la formation embryonnaire des articulations peuvent entraîner une arthrogrypose multiple congénitale. L'arthrogrypose multiple congénitale se produit lorsque la fonction neuromusculaire embryofœtale et le développement sont altérés.
Les anomalies craniofaciales congénitales sont provoquées par une croissance et/ou un développement anormaux de la tête et des tissus mous faciaux et/ou des os. Les anomalies les plus communes du visage sont des fentes labiales et des fentes palatines. D'autres anomalies peuvent impliquer les oreilles, les yeux, et la mâchoire. Certaines des anomalies craniofaciales qui affectent le crâne sont la macrocéphalie, la microcéphalie, le crâne bifide ou des anomalies d'ossification apparentées et les craniosynostoses.
Les anomalies congénitales de la hanche et des articulations comprennent la dysplasie développementale de la hanche et la luxation du genou.
Les anomalies congénitales des membres sont nombreuses. Parfois, un membre est manquant ou incomplet. Une partie ou la totalité de la main ou du pied peut être manquante. Par exemple, le sujet peut avoir polydactylie ou une syndactylie. Le talipes equinovarus (pied bot) est une anomalie dans laquelle le pied et la cheville sont déformés ou en position anormale. Les autres défauts de pied sont le métatarsus adductus, le métatarsus varus, le talipes calcanéo valgus et le pes planus.
Dans le genu varum, les genoux semblent tournés vers l'extérieur. Dans le genu valgum, les genoux sont tournés vers l'intérieur. D'autres défauts qui affectent les jambes comprennent la torsion fémorale et la torsion tibiale.
Les anomalies musculaires peuvent être congénitales. Les enfants peuvent naître avec des muscles ou des groupes de muscles manquants ou les muscles peuvent être incomplètement développés. Une agénésie musculaire peut survenir isolément ou s'inscrire dans un syndrome malformatif.
Des anomalies congénitales du cou et du dos peuvent être causées par des lésions des tissus mous ou des os. Deux des anomalies les plus courantes sont les suivantes
Les anomalies rachidiennes comprennent la scoliose, qui est rarement apparente à la naissance et les anomalies d'une vertèbre particulière lesquelles sont susceptibles d'être identifiées à la naissance. Un certain nombre de syndromes génétiques différents comprennent la scoliose comme une de leurs composantes. À mesure que les enfants grandissent, la courbure peut progresser rapidement. Les courbures modérées (20 à 40°) sont l'indication du traitement conservateur (p. ex., kinésithérapie et corset) pour prévenir une déformation plus importante. Les courbures sévères (> 40°) sont souvent l'indication d'un traitement chirurgical (p. ex., arthrodèse vertébrale avec tiges postérieures).
Les patients présentant des anomalies congénitales apparentes doivent être adressés pour un bilan génétique clinique. Une analyse chromosomique par microarrays, des tests génétiques spécifiques ou des tests génétiques plus étendus doivent être envisagés dans le cadre de l'évaluation des patients présentant des anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée.
