Des déformations du cou et du dos peuvent être provoquées par des atteintes des tissus mous ou osseux ou par des anomalies vertébrales.
(Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux et musculosquelettiques congénitaux.)
Les anomalies vertébrales peuvent être isolées ou faire partie d'un syndrome.
Des examens d'imagerie sont généralement effectués. Une analyse chromosomique par microarrays, ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée.
Torticolis congénital
La tête est penchée dès la naissance ou juste après.
La cause la plus fréquente est
Blessure du cou lors de l'accouchement
Un torticolis se développant dans les premiers jours ou semaines de vie peut résulter d'une blessure qui provoque un hématome, avec fibrose ultérieure et une rétraction du muscle sternocléidomastoïdien. Une masse non douloureuse peut être palpée dans le sternocléïdomastoïdien, habituellement dans sa partie médiane. Le torticolis est une cause fréquente de plagiocéphalie (aplatissement d'un côté de la tête) et de faciès asymétrique (voir Dystonie cervicale).
D'autres causes de torticolis congénital sont des malformations rachidiennes, telles que le syndrome de Klippel-Feil (fusion de vertèbres cervicales, cou court, implantation basse des cheveux, souvent associés à des anomalies des voies urinaires) ou la fusion atloïdo-occipitale. Des anomalies génétiques spécifiques (p. ex., mutations de GDF6, GDF3 et MEOX1) peuvent être en cause. Les tumeurs du système nerveux central, les paralysies bulbaires et oculaires sont des causes neurologiques fréquentes, mais rarement présentes à la naissance. Les fractures, les luxations ou les subluxations du rachis cervical (en particulier de C1 et C2) ou les malformations de l'odontoïde sont des causes rares mais graves; un déficit neurologique permanent peut résulter d'une atteinte de la moelle épinière.
L'imagerie cervicale doit être effectuée pour éliminer des causes osseuses qui pourraient nécessiter une stabilisation.
Lors d'un torticolis par traumatisme obstétrical, des étirements passifs et répétés du sternocléïdo-mastoïdien sont indiqués (par rotation de la tête et étirement latéral du cou vers le côté opposé). Des injections de toxine botulique dans le sternocléidomastoïdien permettent une amélioration dans les cas résistants.
Anomalies vertébrales congénitales
Des exemples en sont la scoliose idiopathique, qui est rarement visible à la naissance et les anomalies vertébrales isolées (p. ex., hémivertèbres, vertèbres en ailes de papillon ou cunéiforme), qui sont plus fréquentes. On doit suspecter des malformations vertébrales lorsqu'existent par ailleurs des malformations congénitales de la ligne médiane, de la peau, du rein ou des membres inférieurs. Certains syndromes ou associations tels que le syndrome VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies [membres]) comprennent des anomalies vertébrales. Le syndrome d'Alagille se manifeste par des vertèbres en papillon, un ictère dû à une hypoplasie des voies biliaires, et des malformations cardiaques congénitales. Des vertèbres ovoïdes sont observées dans les mucopolysaccharidoses et dans plusieurs autres maladies métaboliques.
Lors de la croissance, la courbure rachidienne provoquée par une ou plusieurs anomalies vertébrales peut évoluer rapidement; par conséquent, la croissance rachidienne doit être surveillée de près. Le port d'un corset jusqu'à 18 heures/jour est souvent nécessaire dans un premier temps. La chirurgie est parfois nécessaire si l'angulation s'aggrave. Des anomalies rénales coexistant généralement, une échographie rénale est indiquée pour le dépistage initial.
