Une dystonie aiguë est caractérisée par des contractions toniques involontaires ou des spasmes intermittents des muscles du cou. La cause en est habituellement inconnue. Le diagnostic est clinique. Le traitement peut comprendre la kinésithérapie, les médicaments et la dénervation sélective des muscles du cou par chirurgie ou toxine botulique injectée localement.
(Voir aussi Revue générale des troubles du mouvement et des troubles cérébelleux.)
En cas de dystonie cervicale, la contraction des muscles du cou empêche ce dernier de revenir à sa position habituelle. La dystonie cervicale est la plus fréquente des dystonies.
Il existe deux formes de dystonie cervicale:
Caput: lorsque les vertèbres cervicales les plus proximales (C1 ou C2) sont impliquées
Collis: lorsque l'une des vertèbres cervicales inférieures (C3 à C7) est impliquée
La forme torticaput implique les muscles qui fotn se mouvoir le crâne ou les articulations de la tête; elle est en outre décrite comme antérocaput, latérocaput ou rétrocaput. La forme collisique touche des muscles qui contrôlent les vertèbres cervicales inférieures et est décrite plus en détail comme antérocolis, latérocolis, rétrocolis ou torticolis. Différencier les deux formes est important car cela permet d'identifier les muscles à injecter avec la toxine botulique.
Le torticolis spasmodique qui commence à l'âge adulte est la forme de dystonie cervicale la plus fréquente. Elle est généralement idiopathique. Quelques patients ont des antécédents familiaux et chez certains d'entre eux (p. ex., ceux qui ont une dystonie-6 [DYT6; associée à THAP-1], une dystonie-4 [DYT4; associée à TUBB4A], ou une dystonie-25 [DYT25; associée au gène GNAL]), une cause génétique a été identifiée. Certains de ces patients souffrent d'autres dystonies (p. ex., des paupières, du visage, ou de la main).
La dystonie cervicale peut être
Congénitale (idiopathique ou héréditaire)
Secondaire à d'autres maladies, telles que des lésions du tronc cérébral ou des noyaux gris centraux ou la prise de médicaments bloquant la dopamine (p. ex., halopéridol)
Rarement, la dystonie a une cause psychogène. La physiopathologie de ce type de dystonie est mal connue; cependant, des changements dans le fonctionnement du cerveau ont été détectés par la neuroimagerie fonctionnelle. Dans de nombreux cas, un stress émotionnel ou un système anormal de croyances est identifié comme un déclencheur. Dans de tels cas, une équipe pluridisciplinaire, composée d'un neurologue, d'une psychiatre et d'un psychologue, est nécessaire.
Symptomatologie de la dystonie cervicale
Les symptômes de la dystonie cervicale peuvent commencer à tout âge mais commencent habituellement entre l'âge de 20 et 60 ans, avec un pic entre l'âge de 30 et 50 ans (1).
Les symptômes débutent souvent de façon progressive; rarement, ils débutent soudainement et évoluent rapidement. Parfois, les symptômes commencent par un tremblement qui provoque un mouvement du cou (geste non-non).
Le symptôme cardinal de la dystonie cervicale est le suivant
Des contractions toniques douloureuses ou les spasmes intermittents du sternocléïdomastoïdien, du trapèze et d'autres muscles du cou, habituellement unilatéralement, qui mènent à une position anormale de la tête
La contraction du sternocléïdomastoïdien unilatéral entraîne la rotation de la tête vers le côté opposé. La rotation peut impliquer n'importe quel plan, mais elle a presque toujours une composante horizontale. En plus des mouvements rotatoires (torticolis), la tête peut s'incliner latéralement (latérocolis) ou en avant (antérocolis) ou en arrière (rétrocolis, fréquent quand des médicaments bloquant la dopamine sont en cause). De même, dans la forme caputale, la tête peut s'incliner latéralement (latérocaput), vers l'avant (antérocaput) ou vers l'arrière (rétrocaput).
Les patients peuvent découvrir des astuces sensorielles ou tactiles qui réduisent les gesticulations ou les tremblements dystoniques (geste antagoniste). Toucher le visage du côté opposé à la déviation est un exemple. Noter si une astuce sensorielle est efficace peut aider les médecins à différencier la dystonie physiopathologique de la dystonie psychogène. Ces astuces ne réduisent généralement pas les tremblements psychogènes.
La présence d'un débordement (overflow) ou d'une mise en miroir indique également qu'une étiologie physiopathologique (p. ex., génétique, idiopathique, lésion cérébrale) est probable. Le débordement (overflow) correspond à un mouvement dystonique involontaire dans une autre partie du corps, à distance du mouvement volontaire primaire. Dans la mise en miroir, lorsque les patients bougent volontairement le côté affecté de leur corps, ils imitent involontairement ce mouvement avec le côté opposé du corps.
Pendant le sommeil, les spasmes musculaires disparaissent.
Le torticolis spasmodique est de léger à sévère. Il est généralement peu évolutif pendant une durée de 1 à 5 ans, puis se stabilise en plateau. Environ 10 à 15% des patients guérissent ou s'améliorent de manière significative spontanément dans les 5 ans suivant son apparition (habituellement dans les cas plus modérés débutant dans le jeune âge). Cependant, chez nombre de ceux qui s'améliorent, les symptômes réapparaissent (2).
Références pour la symptomatologie
1. Norris SA, Jinnah HA, Espay AJ, et al: Clinical and demographic characteristics related to onset site and spread of cervical dystonia. Mov Disord 31 (12):1874–1882, 2016. doi: 10.1002/mds.26817
2. Jahanshahi M , Marion MH , Marsden CD: Natural history of adult-onset idiopathic torticollis. Arch Neurol 47 (5):548–552, 1990. https://doi.org/10.1001/archneur.1990.00530050070014
Diagnostic de la dystonie cervicale
Bilan clinique
Le diagnostic de la dystonie cervicale repose sur la symptomatologie caractéristique et l'exclusion de certains diagnostics différentiels dont les suivants:
La dystonie tardive peut entraîner un torticolis mais peut habituellement être reconnue par des antécédents d'utilisation d'antipsychotiques et des mouvements involontaires chroniques dans les muscles en dehors du cou.
Les maladies des noyaux gris centraux et parfois les infections du système nerveux central peuvent entraîner des troubles du mouvement, mais généralement elles impliquent aussi d'autres muscles. Les infections du système nerveux central sont habituellement aiguës et provoquent d'autres symptômes.
Les infections ou les tumeurs cervicales sont habituellement différenciées par les signes de la pathologie primitive.
Les antipsychotiques et d'autres médicaments peuvent entraîner un torticolis aigu, mais les symptômes se développent habituellement en quelques heures et disparaissent en quelques jours après l'arrêt du médicament.
Le torticolis musculaire congénital (fibromatosis colli) est causé par une tumeur bénigne du muscle sternocléïdomastoïdien. La tumeur provoque un raccourcissement du muscle et une torsion du cou, simulant une dystonie cervicale. L'inclinaison de la tête apparaît habituellement pendant la petite enfance ou l'enfance, mais peut survenir à l'âge adulte (1).
La forme collisique de la dystonie (impliquant les muscles qui contrôlent le rachis cervical) peut habituellement être distinguée de la forme caputale (impliquant les muscles qui meuvent le crâne ou les articulations de la tête) par l'observation du patient. L'imagerie (TDM à fenêtre osseuse), en plus de l'évaluation clinique, n'est utile que pour évaluer la rotation de la tête. Le décalage latéral se produit toujours lorsque le latérocolis est présent d'un côté et le latérocaput de l'autre (2).
Références pour le diagnostic
1. Gonzalez-Usigli H, Espay AJ: A rare cervical dystonia mimic in adults: Congenital muscular torticollis (fibromatosis colli). Front Neurol 4 (6), 2013. doi: 10.3389/fneur.2013.00006
2. Reichel G: Cervical dystonia: A new phenomenological classification for botulinum toxin therapy. Basal Ganglia 1 (1): 5–12, 2011.
Traitement de la dystonie cervicale
Mesures physiques
Parfois, toxine botulique ou médicaments oraux
Les spasmes peuvent parfois être temporairement inhibés par une kinésithérapie et des massages, y compris les techniques de biofeedback sensoriel (p. ex., légère pression tactile sur la mâchoire du même côté ou de l'autre côté que la rotation de la tête) et tout contact léger.
Médicaments
Des injections de toxine botulique de type A ou B dans les muscles dystoniques peuvent réduire les spasmes douloureux pendant 1 à 4 mois chez environ 70% des patients, avec restauration d'une position plus neutre de la tête (1, 2). Cependant, dans quelques cas, lorsque la toxine est injectée à plusieurs reprises, elle devient moins efficace car des anticorps neutralisants contre la toxine se développent.
Les médicaments peuvent habituellement soulager la douleur, mais ne suppriment les mouvements dystoniques que chez 25 à 33% des patients. Ces médicaments comprennent
Les médicaments anticholinergiques, tels que le trihexyphénidyl, mais les effets indésirables peuvent limiter leur utilisation
Benzodiazépines (en particulier le clonazépam)
Baclofène
Carbamazépine
Tous les médicaments doivent être commencés à faibles doses (p. ex., trihexyphénidyl 2 à 2,5 mg par voie orale 1 fois/jour). Les doses doivent être augmentées jusqu'au contrôle des symptômes ou apparition d'effets indésirables intolérables que l'on observe (particulièrement chez le patient âgé). Chez les sujets âgés, le trihexyphénidyl peut être débuté à 1 mg par voie orale 1 fois/jour.
Chirurgie
Les procédures chirurgicales sur des zones en dehors du cerveau sont controversées; un exemple est une procédure qui coupe sélectivement les nerfs des muscles du cou affectés, les affaiblissant ou les paralysant de façon permanente. Les résultats sont favorables lorsque cette chirurgie est effectuée dans des centres expérimentés.
En cas de dystonie généralisée héréditaire, de dystonie réfractaire aux médicaments ou de dystonie focale primitive, la stimulation cérébrale profonde est une option raisonnable pour contrôler avec succès les signes dystoniques (3). Cette procédure cible la zone des noyaux gris centraux régulant la dystonie, en particulier le globus pallidus internus.
Références pour le traitement
1. Dressler D, Altenmueller E, Bhidayasiri R, et al: Strategies for treatment of dystonia. J Neural Transm (Vienna) 123(3):251–258, 2016. doi: 10.1007/s00702-015-1453-x
2. Albanese A, Asmus F, Bhatia K, et al: EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol 18 (1):5–18, 2011. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x
3. Volkmann J, Mueller J, Deuschl G, et al: Pallidal neurostimulation in patients with medication-refractory cervical dystonia: a randomised, sham-controlled trial. Lancet Neurol 3 (9):875–884, 2014. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70143-7
Points clés
Le torticolis spasmodique une dystonie cervicale fréquente qui commence à l'âge adulte, et qui est généralement idiopathique.
Le diagnostic est clinique et implique l'exclusion d'une dystonie tardive, les troubles des noyaux gris centraux, les infections du système nerveux central, les infections et les tumeurs du cou, et des médicaments.
Habituellement, traiter par des mesures physiques, une injection de toxine botulique et/ou des médicaments par voie orale.
