Les défauts congénitaux des membres sont des membres manquants, incomplets, surnuméraires, ou à développement anormal à la naissance.
(Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux et musculosquelettiques congénitaux.)
Déficits des membres
Les amputations et les malformations des membres congénitales consistent en une absence partielle ou totale des membres à la naissance. La prévalence globale est de 7,9/10 000 naissances vivantes. La plupart sont dus à une anomalie primaire du développement embryonnaire, à des perturbations secondaires à une destruction intra-utérine de tissus embryonnaires normaux. Les membres supérieurs sont plus souvent touchés.
Les anomalies congénitales des membres ont des causes multiples et se produisent souvent comme une composante de divers syndromes congénitaux. Les agents tératogènes (p. ex., thalidomide, vitamine A) sont des causes connues d'absence/hypoplasie des membres. Les causes les plus fréquentes d'amputation congénitale des membres sont des anomalies des tissus mous et/ou vasculaires, telles qu'un déficit des membres lié à une bride amniotique, un syndrome dans lequel des brides libres d'amnion s'enchevêtrent ou se fondent avec le tissu fœtal.
Les déficits des membres peuvent être
Longitudinaux (plus fréquent)
Transverses
Les formes longitudinales consistent en des anomalies spécifiques du développement (p. ex., absence totale ou partielle du radius, du péroné ou du tibia). L'amputation du rayon radial est l'amputation du membre supérieur la plus fréquente, et l'hypoplasie du péroné est l'amputation du membre inférieur la plus fréquente. Environ deux tiers des cas sont associés à d'autres troubles congénitaux, dont le syndrome d'Adams-Oliver (aplasie cutanée congénitale avec aplasie partielle des os du crâne et malformations transversales terminales des membres), le syndrome de Holt-Oram, TAR (thrombocytopenia-absent radius) syndrome, anémie de Fanconi et VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies et radial aplasia, et limb anomalies) syndrome.
Dans la forme la plus grave de syndrome (déficit) de radius, le radius est absent, comme chez ce patient. La main est angulée et déformée.
© Springer Science+Business Media
Cette photo montre une atrésie radiale du bras droit chez un patient qui a un syndrome VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies [membres]).
Image courtesy of CDC/Dr. James W. Hanson via the Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
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Dans la forme la plus grave de syndrome (déficit) de radius, le radius est absent, comme chez ce patient. La main est angulée et déformée.
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Dans la forme transverse, tous les éléments sont absents en dessous d'un certain niveau anatomique et le membre se termine en moignon. Les bandes amniotiques sont la cause la plus fréquente; l'importance de l'amputation varie en fonction de la localisation de la bande amniotique et, typiquement, il n'y a pas d'autres défauts ou anomalies. Les cas restants sont principalement dus à des syndromes génétiques sous-jacents tels que le syndrome d'Adams-Oliver, ou à des anomalies chromosomiques.
En cas de déficit transversal ou longitudinal, en fonction de l'étiologie, les nourrissons peuvent également avoir des os hypoplasiques ou bifides, des synostoses, des duplications, des luxations, ou d'autres anomalies osseuses; p. ex., en cas de déficit focal fémoral proximal, l'extrémité supérieure du fémur et du cotyle ne se développent pas. Un ou plusieurs membres peuvent être atteints et les types d'anomalies peuvent varier d'un membre à l'autre. Les anomalies du système nerveux central sont rares.
Polydactylie
La polydactylie est définie comme la présence d'un ou plusieurs doigts supplémentaire et c'est la malformation des membres congénitale la plus fréquente. Cette déformation est classée comme préaxiale, centrale, et postaxiale.
La polydactylie préaxiale correspond à un pouce ou à un gros orteil supplémentaires. Les manifestations vont d'une phalange distale large ou dupliquée à la duplication totale du doigt. Elle peut être isolée, parfois par transmission autosomique dominante, ou faire partie de certains syndromes génétiques, dont un syndrome acrocallosal (avec retard de développement et défauts du corps calleux), des syndromes de Carpenter et Pfeiffer (avec craniosténose), des anémies de Fanconi et de Blackfan-Diamond et un syndrome de Holt-Oram (malformations cardiaques congénitales).
La polydactylie centrale est rare et consiste dans la duplication des doigts annulaires, médius, index. Elle peut être associée à une syndactylie et à une main-fendue. La majorité des cas est syndromique.
La polydactylie postaxiale est la plus courante et consiste en un doigt supplémentaire sur le côté ulnaire/fibulaire du membre. Le plus souvent, le doigt supplémentaire est rudimentaire, mais il peut être complètement développé. Chez les sujets d'ascendance africaine, ce type de polydactylie est généralement un défaut isolé. Dans d'autres populations, il est plus souvent associé à un syndrome d'anomalies congénitales ou de malformations chromosomiques multiples. Parmi les syndromes à évoquer on trouve le syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig, le syndrome de Meckel, le syndrome d'Ellis-van Creveld, le syndrome de McKusick-Kaufman, le syndrome de Down, et le syndrome de Bardet-Biedl.
Syndactylie
La syndactylie consiste en une fusion ou une palmure des doigts ou des orteils. Plusieurs types différents sont définis, et la majorité d'entre eux ont un mode de transmission autosomique dominant. Une syndactylie simple consiste uniquement dans la fusion des tissus mous, tandis que la syndactylie complexe implique également la fusion des os. Une syndactylie complexe est présente dans le syndrome d'Apert (craniosténose). La syndactylie de l'anneau et des petits doigts est fréquente en cas de dysplasie oculo-dento-digitale. Syndrome de Smith-Lemli-Opitz manifeste avec syndactylie des 2e et 3e orteils ainsi que de multiples autres anomalies congénitales.
Diagnostic des anomalies congénitales des membres
Rx habituellement
Parfois, tests génétiques
Des rx sont généralement effectuées pour déterminer la topographique des lésions osseuses. Lorsque les défauts semblent familiaux ou si un syndrome génétique est suspecté, l'évaluation doit également comprendre une évaluation approfondie d'autres anomalies physiques, chromosomiques, et génétiques. Lorsque disponible, une évaluation par un généticien clinique est utile.
Une analyse chromosomique par microarrays, ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée.
Traitement des malformations congénitales des membres
Procédures chirurgicales
Prothèses
Le traitement consiste en des interventions chirurgicales sur la polydactylie et la syndactylie. Le traitement des membres hypoplasiques ou absents consiste principalement en du matériel prothétique, surtout utile pour les amputations des membres inférieurs et les agénésies complètes ou quasi complètes des membres supérieurs. S'il existe un minimum de motilité du bras ou de la main, quelle que soit l'importance de la malformation, un bilan fonctionnel complet doit être réalisé avant de conseiller une prothèse ou une intervention chirurgicale. L'amputation thérapeutique de tout membre ou d'une portion de membre ne doit être envisagée qu'après un bilan du retentissement fonctionnel et psychologique de l'amputation et lorsque l'amputation est essentielle pour adapter la prothèse.
Les prothèses des membres supérieurs doivent être conçues afin de remplir autant de fonctions que possible et de façon à limiter au minimum le nombre d'appareillages. Les enfants utilisent au mieux leurs prothèses si elles sont mises en œuvre précocement; elles s'intègrent alors à leur schéma corporel au cours des années de développement. Les dispositifs utilisés pendant l'enfance doivent être aussi simples et durables que possible (p. ex., un crochet plutôt qu'un bras bioélectrique).
Grâce à une assistance orthopédique et auxiliaire efficace, la plupart des enfants qui ont des amputations congénitales mènent une vie normale.
