Déficits du complément
Trouble | Hérédité | Signes cliniques |
|---|---|---|
C1 | Autosomique récessif | |
C2 | Autosomique récessif | Lupus érythémateux disséminé, infections récurrentes à pyogènes par des bactéries encapsulées (en particulier à pneumocoque) qui débutent au cours de la petite enfance, autres troubles auto-immunitaires (p. ex., glomérulonéphrite, myopathie inflammatoire idiopathique, vascularite, vascularite associée aux IgA, lymphome de Hodgkin) |
C3 | Autosomique récessif | Infections récurrentes à pyogènes par des bactéries encapsulées qui débutent à la naissance, glomérulonéphrites, autres troubles des complexes antigène-anticorps, sepsis |
C4 | Autosomique récessif | Lupus érythémateux disséminé, autres maladies auto-immunes (p. ex., néphropathie à IgA, sclérose systémique (sclérodermie) évolutive, vasculite à IgA, diabète de type 1, hépatite auto-immune) |
C5, C6, C7, C8, C9 (complexe d'attaque de la membrane) | Autosomique récessif | Infections récidivantes à Neisseria meningitidis et à N. gonorrhoeae disséminées |
Déficits du complément dans la voie de la MBL | ||
MBL | Autosomique récessif | Infections récurrentes à pyogènes par des bactéries encapsulées qui débutent à la naissance; sepsis inexpliqué; gravité des infections dans les déficits immunitaires secondaires dus à l'utilisation de corticostéroïdes, à une mucoviscidose ou à des troubles pulmonaires chroniques |
MASP-2 | Inconnue | Maladies auto-immunes (p. ex., maladie intestinale inflammatoire chronique, érythème polymorphe), infections récidivantes à pyogènes à bactéries encapsulées (p. ex., Streptococcus pneumoniae) |
Déficits de la voie alterne du complément | ||
Facteur B | Autosomique récessif | Infections à pyogènes |
Facteur D | Autosomique | Infections à pyogènes |
Properdine | Liée à l'X | Risque accru d'infection fulminante à Neisseria |
Déficits en protéine de régulation du complément | ||
Inhibiteur de C1 | Autosomique dominante | |
Facteur I | Autosomique codominante | Comme le déficit en C3 |
Facteur H | Autosomique codominante | Comme le déficit en C3 |
Decay accelerating factor (facteur DAF) | Autosomique récessif | |
Déficit en récepteur du complément (CR) | ||
CR1 | Acquis | Signe secondaire dans une maladie à complexes immuns (antigène-anticorps) |
CR3 | Autosomique récessif | Déficit d'adhésion des leucocytes (infections récurrentes à Staphylococcus aureus et à Pseudomonas aeruginosa) |
C = complément; MASP = mannose-binding lectin-associated serine protease; MBL = mannose-binding lectin. | ||