El síndrome de Brugada es una canalopatía hereditaria, caracterizada por grandes ondas J y elevación del segmento ST con inversión de la onda T asociada en las derivaciones V1-V3, que causa un mayor riesgo de taquicardia ventricular (TV) y fibrilación ventricular (FV), lo que lleva a un síncope y muerte súbita. El diagnóstico se basa en el ECG (electrocardiograma) y, a menudo, en pruebas electrodiagnósticas provocadoras y/o genéticas. El tratamiento se realiza con un cardiodesfibrilador implantado. Se debe investigar a los miembros de la familia.
(Véase también Generalidades sobre las arritmias y Generalidades sobre las canalopatías).
En general, la incidencia del síndrome de Brugada es de aproximadamente 5 en 10.000 (1), pero muestra una amplia variación de acuerdo con el origen étnico y, en consecuencia, con la región geográfica, siendo más alta es el sudeste de Asia (37 en 10.000), el Medio Oriente (18/10.000), y el resto de Asia (17 en 10.000) y mucho más baja en Europa (1)/10.000) y Estados Unidos (0,5/10.000) (1). La mayoría de los pacientes con síndrome de Brugada clínicamente evidente son varones (85%) (1).
Referencia general
1. Vutthikraivit W, Rattanawong P, Putthapiban P, et al: Worldwide Prevalence of Brugada Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Acta Cardiol Sin 34(3):267–277, 2018. doi: 0.6515/ACS.201805_34(3).20180302B
Fisiopatología del síndrome de Brugada
El síndrome de Brugada se debe a mutaciones que
Disminuir las corrientes de entrada de sodio o calcio O
Aumenta las corrientes de salida de potasio tempranas
Estas alteraciones determinan la pérdida temprana de la meseta del potencial de acción, sobre todo en las células epicárdicas del tracto de salida del ventrículo derecho, lo que causa cambios electrocardiográficos precordiales derechos característicos y una propensión al desarrollo de taquicardias ventriculares. Si bien se han comunicado diferentes mutaciones, la mayoría se localiza en el gen SCN5A, que produce una pérdida de la función de la corriente de entrada de sodio (1).
De manera típica, los pacientes no tienen cardiopatías estructurales. No obstante, se están reconociendo cada vez más nuevas relaciones con otras cardiopatías estructurales genéticas y adquirida, así como síndromes de superposición con el síndrome de QT largo tipo 3, con el síndrome de repolarización temprana, con el síndrome de repolarización temprana, y con la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD).
Referencia de la fisiopatología
1. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016. doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
Síntomas y signos del síndrome de Brugada
En algunos pacientes, el síndrome de Brugada no tiene expresión clínica. Sin embargo, en muchos pacientes, provoca síncope o muerte súbita cardíaca por taquicardia ventricular polimorfa y fibrilación ventricular. Las arritmias ventriculares pueden causar muerte súbita durante el sueño. Alrededor del 10% de los pacientes presentan taquiarritmias auriculares, predominantemente fibrilación auricular (1), y algunos incluso presentan fibrilación auricular (2).
Los eventos son más habituales por la noche y no suelen relacionarse con el ejercicio. Los eventos también podrían desencadenarse en pacientes con fiebre y algunos fármacos como bloqueantes de los canales de sodio, beta-bloqueantes, ciertos antidepresivos y antipsicóticos, litio, alcohol y cocaína (3).
Referencias de los signos y síntomas
1. Giustetto C, Cerrato N, Gribaudo E, et al: Atrial fibrillation in a large population with Brugada electrocardiographic pattern: prevalence, management, and correlation with prognosis. Heart Rhythm 11(2):259–265, 2014. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.10.043
2. Rodríguez-Mañero M, Namdar M, Sarkozy A, et al: Prevalence, clinical characteristics and management of atrial fibrillation in patients with Brugada syndrome. Am J Cardiol 111(3):362–367, 2013. doi:10.1016/j.amjcard.2012.10.012
3. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016. doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
Diagnóstico del síndrome de Brugada
Electrocardiografía (ECG)
Antecedentes familiares
Pruebas de provocación para inducir cambios electrocardiográficos característicos
Estudios genéticos
Se debe considerar el diagnóstico en pacientes con paro cardíaco o síncope de causa desconocida, o con antecedentes familiares de estos eventos cuando las personas afectadas no presentan cardiopatía estructural.
El diagnóstico inicial del síndrome de Brugada se basa en un patrón de ECG característico, el patrón de ECG de Brugada tipo 1 (véase figura Patrón de ECG de Brugada tipo 1). El patrón electrocardiográfico de Brugada tipo 1 tiene una elevación prominente del segmento ST en las derivaciones V1 y V2 (a veces, también V3) responsable de que el complejo QRS en estas derivaciones simule un bloqueo de la rama derecha del fascículo de His. El segmento ST es cóncavo y desciende para formar una onda T invertida. Solo un patrón espontáneo de tipo 1 se considera diagnóstico para el síndrome de Brugada según la puntuación del síndrome de Shangai Brugada (1).
El hallazgo de los mismos patrones pero de menor intensidad (patrones electrocardiográficos de Brugada tipos 2 y 3) no confirma el diagnóstico. Los tipos 2 y 3 podrían cambiar al tipo 1 en forma espontánea en presencia de fiebre o en respuesta a fármacos. Este último hallazgo es la base de una prueba diagnóstica de provocación en la que suele utilizarse ajmalina, procainamida, flecainida o pilsicainida por vía IV. Se han desarrollado puntuaciones para ayudar en el diagnóstico del síndrome de Brugada en los casos fronterizos (1). En esos casos, el diagnóstico del síndrome de Brugada se considera posible. Se requiere la aplicación de criterios clínicos, antecedentes familiares y criterios genéticos para establecer el diagnóstico (1).
En la actualidad, se debate el papel de las pruebas electrofisiológicas. La taquicardia ventricular inducible o la fibrilación ventricular con estimulación ventricular programada limitada a 2 estímulos adicionales recibieron una indicación de clase IIa para los pacientes asintomáticos con un patrón de ECG de Brugada tipo 1 espontáneo en relación con la estratificación de riesgo (2), pero no forma parte del sistema de puntuación de diagnóstico de Shangai (1). Por lo general, se recomiendan estudios genéticos, pero su rendimiento es de alrededor del 20% (3).
El diagnóstico del síndrome de Brugada incluye considerar y descartar otros trastornos que producen hallazgos cardíacos similares, como hipotermia, hipocalcemia, bloqueo de la rama derecha del fascículo de His, miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, embolia pulmonar aguda y oclusión de la rama del cono de la arteria coronaria derecha o de la arteria descendente anterior izquierda (1).
Patrón ECG del síndrome de Brugada tipo 1
Elevación prominente del punto J hacia un segmento ST cóncavo que culmina en una onda T invertida en las derivaciones V1 y V2. |
Referencias del diagnóstico
1. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016. doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
2. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation 138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
3. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al: European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythm 38(4):491–553, 2022. doi: 10.1002/joa3.12717
Tratamiento del síndrome de Brugada
Cardiodesfibrilador implantable
Cribado de miembros de la familia
Los pacientes con un patrón electrocardiográfico de síndrome de Brugada tipo 1 espontáneo o provocado y síncope, TV sostenida o paro cardíaco reciente sin causa reconocida deben someterse a la colocación de un cardiodesfibrilador implantable (CDI) (1).
Cuando es necesario suprimir descargas frecuentes del cardiodesfibrilador implantable, puede resultar eficaz la quinidina, que bloquea la corriente de salida de potasio transitoria, muchas veces aumentada en el síndrome de Brugada. También se ha usado isoproterenol IV si la causa de las arritmias frecuentemente recurrentes parece transitoria y reversible (2). En pacientes refractarios a este tratamiento, puede considerarse la ablación con catéter del sustrato arritmogénico (3).
No se ha definido con certeza el tratamiento óptimo de los pacientes con diagnóstico de síndrome de Brugada basado en los cambios del ECG y los antecedentes familiares, pero que no presentan síncope ni arritmia, aunque sí tienen un mayor riesgo de muerte súbita. Se han desarrollado sistemas de puntuación para ayudar a determinar si un CDI es la terapia apropiada en estos pacientes (4).
Referencias del tratamiento
1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation 138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
2. Brodie OT, Michowitz Y, Belhassen B: Pharmacological Therapy in Brugada Syndrome. Arrhythm Electrophysiol Rev 7(2):135–142, 2018. doi: 10.15420/aer.2018.21.2
3. Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al: J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Heart Rhythm 13(10):e295–324, 2016. doi: 10.1016/j.hrthm.2016.05.024
4. Rattanawong P, Mattanapojanat N, Mead-Harvey C, et al: Predicting arrhythmic event score in Brugada syndrome: Worldwide pooled analysis with internal and external validation. Heart Rhythm 20:1358–1367, 2023. doi: 10.1002/joa3.12822
Prevención de las arritmias por síndrome de Brugada
Es importante evitar factores capaces de desencadenar arritmias. Los pacientes deben controlar su temperatura durante las enfermedades infecciosas y recibir tratamiento antipirético en caso de fiebre. Siempre que sea posible, los médicos deben suspender todos los fármacos predisponentes y prescribir alternativas. Los pacientes deben evitar las sustancias, en particular cocaína y alcohol en exceso, que son arritmogénicas en el síndrome de Brugada (véase una lista actualizada en www.brugadadrugs.org).
Conceptos clave
El síndrome de Brugada es un trastorno genético que causa cambios electrocardiográficos característicos y un mayor riesgo de arritmias ventriculares capaces de ocasionar síncope y, a veces, muerte súbita cardíaca a una edad relativamente temprana
Los factores de riesgo para las arritmias sintomáticas incluyen fiebre y numerosos medicamentos y otras sustancias (p. ej., alcohol, cocaína).
El diagnóstico se basa en el ECG, a veces con pruebas de provocación.
Puede ser necesario un cardiodesfibrilador implantable.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
www.brugadadrugs.org: tiene como objetivo proporcionar información actualizada sobre el uso seguro de fármacos en el síndrome de Brugada
