Trastornos del metabolismo de la glicina
Enfermedad (número OMIM) | Proteínas o enzimas defectuosas | Comentarios |
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Hiperglicinemia no cetósica (605899*) | Sistema enzimático de degradación de glicina | Perfil bioquímico: aumento de glicina en plasma y líquido cefalorraquídeo Características clínicas: en los fetos, hipo grave En la forma neonatal, hipo intenso, hipotonía, convulsiones, mioclonías, apnea, muerte En las formas infantil y episódica, convulsiones, discapacidad intelectual, delirium episódico, corea, parálisis de la mirada vertical En la forma de comienzo tardío, diplejía espástica progresiva, atrofia óptica, pero sin deterioro cognitivo ni convulsiones Tratamiento: ningún tratamiento eficaz; en algunos pacientes, beneficio transitorio con benzoato de Na y dextrometorfano Algunos pacientes con mutaciones específicas obtienen beneficios de la terapia de cofactores con piridoxina (mutaciones de GLDC) o ácido folínico (mutaciones de AMT) |
Proteína P | ||
Proteína H | ||
Proteína T | ||
Proteína L | ||
* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||