Tipos y fenotipos de albinismo oculocutáneo (OCA, por sus siglas en inglés)
Tipo (número OMIM) | Defecto o mutación | Fenotipos | Comentarios |
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Tipo I | Las mutaciones en el gen TYR provocan la ausencia (OCA1A) o la disminución (OCA1B) de la actividad de la tirosinasa. La tirosinasa cataliza varios pasos en la síntesis de la melanina. | En la OCA1A, la piel y el cabello son de color blanco lechoso y los ojos son de color gris azulado (la disminución de la agudeza visual es la más grave en esta forma de OCA [por las siglas en inglés de Albinismo oculocutáneo]). En la OCA1B, la dilución pigmentaria varía desde evidente a sutil. | El OCA1A comprende el 40% de todos los tipos de albinismo oculocutáneo |
Tipo II (203200) | gen P (de "Pink eye", ojo rosado) La función de la proteína P todavía no se conoce, pero puede implicar la regulación del pH de los orgánulos y la acumulación de glutatión vacuolar. | El tipo II tiene fenotipos con dilución pigmentaria que varía entre mínima y moderada. Pueden desarrollarse nevos pigmentarios o lentiginosos si se expone la piel al sol; en ocasiones, las lesiones lentiginosas se agrandan y se oscurecen. El color de los ojos es muy variable. | La tirosinasa está activa. El tipo II comprende el 50% de todos los OCA (por las siglas en inglés de Albinismo oculocutáneo) y es la forma más común de OCA en África. |
Tipo III-A (203290) | Gen de la Tyrosinase-related protein 1 (TYRP1) El producto de este gen es importante para la síntesis de eumelanina, el más común de los 3 tipos de melanina que dan color a la piel, el cabello y los ojos. | En el tipo III, la piel es marrón, el cabello rojizo y los ojos pueden ser azules o marrones. | Tipo III: ocurre solo en personas de piel oscura (pieles de tipos de Fitzpatrick III a V, véase tabla Clasificación del tipo de piel de Fitzpatrick). |
Tipo IV (606574) | Gen SLC45A2 Este gen codifica una proteína transportadora de membrana involucrada en el procesamiento de la tirosinasa y el tráfico de proteínas a los melanosomas. | En el albinismo oculocutáneo el tipo IV, el fenotipo es similar al del tipo II. | El tipo IV es una forma extremadamente rara. Es la forma más común de albinismo oculocutáneo en Japón. |
Tipo V (615312) | Asociado al cromosoma 4q24 Este cromosoma se encuentra en una región que puede codificar proteínas lisosómicas. | En el albinismo oculocutáneo tipo V, la piel es blanca y el cabello es de color dorado. | — |
Tipo VI (113750) | Relacionado con mutaciones en el gen SLC45A5 Este gen codifica una proteína transportadora de membrana. | En el albinismo oculocutáneo tipo VI, la piel puede ser blanca y el pelo puede ser claro al nacer y puede oscurecerse con el paso de los años. | — |
Tipo VII (615179) | Mutaciones en el gen C10ORF11 Este gen codifica una proteína rica en leucina que puede desempeñar un papel en la diferenciación de melanocitos. | En el albinismo oculocutáneo tipo VII, el pigmento de la piel está disminuido y el cabello puede variar de blanco a marrón. | — |
Tipo VIII (619165) | Relacionado con una mutación en el gen dopacromo tautomerasa (DCT) en el cromosoma 13q32 Este gen codifica una enzima que desempeña un papel en la modificación del color del pigmento de la piel. | En el albinismo oculocutáneo tipo VIII, la piel y el cabello están levemente hipopigmentados. | — |