Diagnóstico de cáncer

PorRobert Peter Gale, MD, PhD, DSC(hc), Imperial College London
Revisado/Modificado sept 2022
Vista para pacientes

Puede sospecharse un diagnóstico de cáncer basándose en la anamnesis y la exploración física, pero es preciso confirmarlo por biopsia y examen histopatológico. A veces, la primera indicación es un resultado de la prueba de laboratorio anormal (p. ej., anemia por cáncer de colon).

Una anamnesis y una exploración física completas pueden revelar indicios inesperados de cáncer temprano.

(Véase también Generalidades sobre el cáncer).

Anamnesis

Los médicos deben conocer los factores predisponentes e interrogar específicamente acerca de cáncer familiar, exposición ambiental (incluidos antecedentes de tabaquismo) y enfermedades previas o actuales (p. ej., trastornos autoinmunitarios, tratamiento inmunosupresor previo, hepatitis B o hepatitis C, infección por HIV, prueba de Papanicolaou [citología cervical] anormal, infección por papilomavirus humano).

Los síntomas que sugieren un cáncer oculto pueden incluir

  • Cansancio

  • Pérdida de peso

  • Fiebres

  • Sudoración nocturna

  • Tos

  • Hemoptisis

  • Hematemesis

  • Hematoquecia

  • Modificación del ritmo evacuatorio

  • Dolor persistente

Otros síntomas pueden estar presentes según el sitio del cáncer (p. ej., ronquera en el cáncer de laringe o sangrado vaginal anormal en el cáncer uterino).

Examen físico

Debe prestarse particular atención a la piel, los ganglios linfáticos, los pulmones, las mamas, el abdomen y los testículos. También es importante la exploración prostática, rectal y vaginal. Los hallazgos ayudan a dirigir los estudios adicionales, como radiografías y biopsias.

Estudios complementarios

Las evaluaciones incluyen pruebas de diagnóstico por imágenes, biomarcadores, y biopsias; una o varias de ellas pueden estar indicadas en pacientes con una anamnesis o hallazgos en el examen físico o en las pruebas de laboratorio compatibles.

Estudios por la imagen incluyen radiografías simples, ecografía, TC, tomografía por emisión de positrones (RM) y estudios de RMN. Estos estudios ayudan a detectar anormalidades, determinar la cualidad de una masa (sólida o quística), suministrar dimensiones y establecer la relación con estructuras circundantes, que puede ser importante si se considera biopsia o cirugía.

Los marcadores pueden aportar evidencia que corrobora los hallazgos sugestivos de un determinado cáncer (vése Inmunodiagnóstico tumoral). La mayoría no se utilizan como pruebas de detección de rutina, excepto en pacientes de alto riesgo. Los ejemplos útiles son

Algunos de estos biomarcadores pueden ser más útiles para controlar la respuesta al tratamiento en lugar de la detección de tumores.

Casi siempre se requiere biopsia para confirmar el diagnóstico y el tejido de origen cuando se sospecha de cáncer. Por lo general, la elección del sitio de biopsia depende de la facilidad de acceso y el grado de invasión de la prueba. Si hay linfadenopatía, la biopsia con aguja fina o de núcleo puede revelar el tipo de cáncer. Las biopsias de núcleo o el vaciamiento ganglionar se recomiendan para el diagnóstico de los linfomas, porque la preservación de la estructura ganglionar es importante para arribar a un diagnóstico histológico preciso. En ocasiones se requiere una biopsia a cielo abierto. Otras vías de biopsia son broncoscopia o mediastinoscopia para tumores mediastínicos o pulmonares centrales de fácil acceso, biopsia hepática percutánea si hay lesiones hepáticas, y biopsia guiada por TC o ecografía si hay imágenes sospechosas en pulmón o tejidos blandos.

Clasificación es una medida histológica de la agresividad del cáncer y proporciona información pronóstica importante. Se determina por examen del espécimen de tejido. El grado se basa en el aspecto morfológico de las células tumorales, incluido el aspecto de los núcleos, el citoplasma y los nucléolos, la frecuencia de mitosis y el grado de necrosis. En muchos cánceres, se han desarrollado escalas de clasificación en grados.

Las pruebas moleculares, como análisis cromosómicos, hibridación in situ fluorescente (FISH), PCR [reacción en cadena de la polimerasa] y pruebas de antígeno de la superficie celular (p. ej., en linfomas, leucemias, cánceres de pulmón y tubo digestivo) ayudan a delinear el origen de los cánceres metastásicos, sobre todo en los cánceres de origen desconocido, y pueden ser útiles para seleccionar el tratamiento.

Estadificación

Una vez que se realiza un diagnóstico histológico, la estadificación (es decir, determinar la extensión de la enfermedad) ayuda a adoptar decisiones terapéuticas e influye en el pronóstico. La estadificación clínica utiliza datos de la anamnesis, la exploración física, los estudios por la imagen, las pruebas de laboratorio y de la biopsia de médula ósea, ganglios linfáticos u otras localizaciones de presunta enfermedad. Para la estadificación de neoplasias específicas, véase detalles en el comentario pertinente al órgano.

Estudios de diagnóstico por imágenes

Los estudios por la imagen, en especial TC, PET y RM, permiten detectar metástasis cerebrales, pulmonares o abdomen, incluidas las glándulas suprarrenales, ganglios linfáticos retroperitoneales, hígado y bazo. La RM (con contraste de gadolinio) es el procedimiento de elección para el reconocimiento y la evaluación de los tumores cerebrales, tanto primarios como metastásicos. Cada vez se recurre más a la PET para determinar la actividad metabólica de un ganglio linfático, un nódulo pulmonar u otro tipo de tumor. La PET-TC integradas pueden ser valiosas, especialmente en el cáncer de pulmón, cabeza y cuello, y mama, y en el linfoma.

Puede utilizarse ecografía para estudiar los tumores mamarios, ováricos, orbitarios, tiroideos, cardíacos, pericárdicos, pancreáticos, renales, testiculares y retroperitoneales. Puede ayudar a guiar biopsias percutáneas y diferenciar los quistes llenos de líquido de las masas sólidas.

Las gammagrafías pueden identificar varios tipos de metástasis (p. ej., cáncer de tiroides). Detectan crecimiento óseo anormal (es decir, actividad osteoblástica) antes de que sea visible en las radiografías simples. Por lo tanto, las gammagrafías óseas son inútiles en neoplasias exclusivamente líticas (p. ej., mieloma múltiple); las radiografías óseas sistemáticas son el estudio de elección en este tipo de enfermedades.

Pruebas de laboratorio

Las mediciones de las concentraciones séricas de los compuestos químicos y las enzimas pueden ayudar a la estadificación. Los niveles elevados de enzimas hepáticas (fosfatasa alcalina, lactato deshidrogenasa, alanina aminotransferasa) y niveles elevados de bilirrubina sugieren metástasis hepáticas. El aumento de fosfatasa alcalina y calcio sérico puede ser la primera evidencia de metástasis óseas. Las concentraciones elevadas de nitrógeno ureico en sangre o de creatinina pueden indicar una afectación neoplásica del riñón, el sistema colector o la vejiga. En pacientes con cánceres de rápida proliferación y en aquellos con trastornos mieloproliferativos y linfoproliferativos a menudo ocurre un aumento de las concentraciones de ácido úrico. Sin embargo, la mayoría de las personas con aumento de la concentración de ácido úrico no tienen cáncer.

Pruebas invasivas

La mediastinoscopia es especialmente valiosa en la estadificación del cáncer no microcítico de pulmón. Cuando se encuentra compromiso de los ganglios linfáticos mediastínicos, los pacientes pueden beneficiarse con la quimioterapia y/o la radioterapia preoperatoria.

La aspiración y la biopsia de médula ósea son especialmente útiles para detectar el compromiso por leucemias, linfomas y mieloma de células plasmáticas (mieloma múltiple) así como metástasis de cáncer de pulmón microcítico, mama y prostata. La biopsia de médula ósea puede ser informativa en pacientes con anomalías hematológicas inexplicables (es decir, anemia, trombocitopenia, pancitopenia).

La biopsia de ganglios linfáticos regionales forma parte de la evaluación de muchos cánceres, como cánceres de mama, tiroides, estómago, pulmón y colon y melanoma. La extirpación de un ganglio linfático centinela (confirmado por la captación de contraste o la identificación de radiactividad tras la inyección de un marcador en el cáncer) puede permitir la obtención de una muestra limitada pero definitiva de los ganglios linfáticos en pacientes con estos cánceres.

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